Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Our Miss Brooks: English Test / First Aid Course / Tries to Forget / Wins a Man's Suit
- Kas yra galaktosemija?
- Kokios yra galaktosemijos priežastys?
- Kas yra galaktosemijos rizika?
- Kokie yra galaktosemijos simptomai?
- Kokios yra galaktosemijos komplikacijos?
- Kaip diagnozuojama galaktosemija?
- Kaip gydyti galaktosemiją?
Medicinos vaizdo įrašas: Our Miss Brooks: English Test / First Aid Course / Tries to Forget / Wins a Man's Suit
Prieš nuspręsdami turėti vaikų, turėtumėte patikrinti savo šeimos anamnezę. Jei yra, jūsų vaikas gali susidurti su šia sąlyga.
Kas yra galaktosemija?
Galaktosemija yra būklė, kuri neleidžia Jums virškinti galaktozės, paprasto cukraus, esančio pieno produktuose. Galaktosemija reiškia per daug galaktozės kraujyje, kuris nenaudojamas. Tai yra genetinis sutrikimas, paveldėtas šeimoje.
Kai virškinate pieno produktus, laktozė suskirstoma į galaktozę ir gliukozę. Žmonės, turintys galaktosemiją, negali toleruoti bet kokios formos pieno (žmogaus ar gyvūno). Jie turi būti atsargūs dėl kitų maisto produktų, kurių sudėtyje yra galaktozės. Jūsų organizme gali susidaryti per daug galaktozės, ir tai gali sukelti rimtų sveikatos problemų, jei jos nebus gydomos.
Jei kūdikiams, kuriems yra galaktosemija, yra pienas, vaiko sistemoje kaupiasi medžiagos, pagamintos iš galaktozės. Šios medžiagos pažeidžia kepenis, smegenis, inkstus ir akis. Jei negydoma, net 75% kūdikių su galaktosemija neišgyvens.
Įvairios galaktosemijos rūšys:
- Klasikiniai ir klinikiniai galaktosemijos variantai (dar žinomas kaip 1 tipo galaktosemija): retas genetinis metabolinis sutrikimas.
- Duarte galaktosemijos variantas- daug dažniau nei klasikinės ar klinikinės galaktosemijos variantai daugelyje populiacijų.
- Galaktokinazės trūkumas (dar žinomas kaip 2 tipo galaktosemija)
- Epimerazės trūkumas (dar žinomas kaip 3 tipo galaktosemija).
Kokios yra galaktosemijos priežastys?
Ši sąlyga yra paveldėta iš tėvų. Vaikai, turintys galaktosemiją, gauna savo tėvų genų mutacijas, tačiau tėvams gali nebūti šių sąlygų. Sakoma, kad kiekvienas iš tėvų turi vieną geno kopiją, kuri sukelia galaktosemiją, ir ši būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Kas yra galaktosemijos rizika?
Genetika iš tėvų nuspręs, ar kūdikis turi galaktosemiją. Jei abu tėvai turi geną, yra 25% tikimybė, kad vaikas bus gimęs su liga ir 50% tikimybė, kad vaikas bus geno defektų nešėjas.
Kokie yra galaktosemijos simptomai?
Galaktosemija gimimo metu paprastai neturi jokių simptomų. Po kelių dienų arba po geriamojo pieno gali pasireikšti gelta, viduriavimas, vėmimas ir kūdikiai, kuriems neteko svorio. Konkrečiau, atsiranda šie simptomai:
- Priepuoliai
- Dirginimas
- Letargi
- Sunku valgyti - kūdikiai atsisako valgyti pieno turinčios formulės
- Blogas svoris
- Odos ir baltų akių pageltimas (gelta)
- Vėmimas.
Vaikai, turintys galaktosemiją, dažnai gimdymo metu vartojami galaktosemijos dieta, tačiau vis dar yra ilgalaikių komplikacijų rizika.
- Širdies išsiplėtimas
- Inkstų nepakankamumas
- Katarakta akyje
- Smegenų pažeidimas
- Kalbos ir kalbos sunkumai
- Judėjimo ir motorinių įgūdžių atidedama
- Mokymosi sutrikimas
- Kiaušidžių nepakankamumas gali atsirasti mergaitėms.
Kokios yra galaktosemijos komplikacijos?
Galaktosemijos komplikacijos gali pasireikšti:
- Katarakta
- Kepenų cirozė
- Kalbos raida atidedama
- Nereguliarūs menstruacijų periodai, mažina kiaušidžių funkciją, sukelia kiaušidžių nepakankamumą
- Psichikos negalią
- Sunkios infekcijos bakterijomis (E coli sepsis)
- Drebulys (drebulys) ir nekontroliuojama variklio funkcija
- Mirtis (jei maisto produktuose yra galaktozės).
Kaip diagnozuojama galaktosemija?
Galaktosemijos diagnozė paprastai atliekama pirmąją gyvenimo savaitę, atliekant kraujo tyrimą kaip standartinio naujagimio tyrimo dalį.
Galaktosemijos tikrinimo bandymai apima:
- Kraujo kultūra bakterinėms infekcijoms (E coli sepsis)
- Fermentų aktyvumas raudonųjų kraujo kūnelių
- Ketonai šlapime
- Prenatalinė diagnozė tiesiogiai matuojant fermentus galaktozės-1-fosfato uridilo transferazė.
Bandymų rezultatai gali rodyti:
- Aminorūgštys šlapime ar kraujo plazmoje
- Širdies išsiplėtimas
- Skysčio skystis
- Mažas cukraus kiekis kraujyje
Kaip gydyti galaktosemiją?
Iki šios dienos nėra vaistų, galinčių gydyti galaktosemiją. Gydymui reikalingi griežti laktozės / galaktozės dietos apribojimai. Žmonės su šia liga turi vengti gyventi pieną, pieno turinčius produktus (įskaitant džiovintą pieną) ir kitus maisto produktus, kurių sudėtyje yra galaktozės. Perskaitykite gaminio etiketes, kad įsitikintumėte, jog jūs ar jūsų vaikas nevalgo maisto, kuriame yra galaktozės.
Vaikų, kuriems diagnozuota galaktozemija, tėvai turi naudoti formulę, kurioje nėra galaktozės. Kūdikiai gali būti maitinami:
- Sojų formulė
- Kitas pienas be laktozės
- Mėsos formulė arba nutramigenas (formulės hidrolizato baltymas)
- Rekomenduojami kalcio papildai.
Net po perėjimo prie ne galaktozės pieno, jūsų vaikas vis tiek gali sepsis, jei prieš tai vartojo galaktozės maistą. Antibiotikai paprastai naudojami siekiant išvengti vaikų sepsis.
Kažkas, turintis tokią būklę, niekada negalėjo virškinti maisto su galaktoze. Tačiau medicininės priežiūros ir vystymosi metu dauguma galaktosemijos vaikų gyvena normaliai.
