Turinys:
Medicinos vaizdo įrašas: Cromosoma en cariotipo y en idiograma
Apibrėžimas
Kas yra chromosomų kariotipas?
Chromosomų kariotipai naudojami tiriant chromosomos struktūrą asmeniui, siekiant nustatyti, ar yra genetinė liga, susijusi su chromosoma.
Įprastas chromosomų rinkinys susideda iš 22 porų autosomų ir lytinių chromosomų porų (XY vyrams ir XX moterims). Chromosomų pokyčiai gali atsirasti dėl įgimtų ar vėliau įgytų. Chromosomų skaičiaus, struktūros ir išdėstymo bei dydžio pokyčiai gali sukelti sutrikimus ir įvairių tipų ligas. Įprastos chromosomų anomalijos apima chromosomų genų dubliavimą, ištrynimą, perkėlimą, inversiją arba pertvarkymą.
Kada turėčiau atlikti chromosomų kariotipą?
Šis testas yra naudingas vertinant ir diagnozuojant įgimtus defektus. Pavyzdžiui:
- psichikos atsilikimas
- hipogonadizmas
- Pirminė amenorėja
- lyties organai, kurie nėra aiškiai vyrai ar moterys
- ūminis leukemija (leukemija) lėtinis mieloidas
- abortas, prenatalinė sunkios įgimtos ligos diagnozė (ypač jaunų nėščių moterų atveju), pvz., Turnerio sindromas, Klinefelter, Down ir kiti genetiniai sutrikimai. Gydytojas taip pat gali atlikti bandymą, kad nustatytų negyvagimystės ar persileidimo priežastis.
Prevencija ir įspėjimas
Ką turėčiau žinoti prieš atliekant chromosomų kariotipą?
Gydytojas gali naudoti skirtingas kūno dalis, kad gautų chromosomų mėginius. Visų pirma, periferinis kraujo surinkimas yra labai tinkamas diagnozuoti šią ligą:
- ūminis mieloidinis leukemija
- ūminė mielogeninė leukemija
- lėtinė mieloidinė leukemija
- lėtinė mielogeninė leukemija
- bendra leukemija
- limfoma
Svarbu žinoti įspėjimus ir atsargumo priemones prieš atliekant šią operaciją. Jei turite klausimų, kreipkitės į gydytoją dėl papildomos informacijos ir nurodymų.
Procesas
Ką turėčiau daryti prieš atliekant chromosomų kariotipą?
Paprastai prieš bandymą nereikia specialaus paruošimo. Galite pasitarti su gydytoju, kad reikia atlikti tyrimus ir jų komplikacijas. Kadangi bandymo rezultatai gali paveikti jūsų gyvenimą vėliau, geriau susisiekti su onkologu dėl genetinių problemų. Jie mokomi skaityti chromosomų analizės rezultatus ir gali patarti dėl ligos ir kaip jis veikia jus ir kaip jis perduodamas jūsų vaikams. Gydytojas padės jums priimti teisingą sprendimą. Todėl prieš bandymą rekomenduojama pasikonsultuoti su jais.
Kas yra chromosomų kariotipo procesas?
Chromosomų analizės mėginius galima gauti iš įvairių šaltinių. Leukocitai periferinėse venose yra paprasčiausias ir dažniausiai naudojamas šiam tyrimui. Kartais naudojami kaulų čiulpų biopsijos ir chirurginiai mėginiai. Nėštumo metu mėginių analizę galima gauti naudojant amniocentezę ir CVS biologinius mėginius. Vaisiaus audinys ar produktai nėštumo metu gali būti analizuojami siekiant nustatyti persileidimo priežastį.
Geriamųjų gleivinės ląstelių analizė yra pigesnė, tačiau atliekant šią analizę nėra tikslių rezultatų apie kitas ląsteles.
Ką turėčiau daryti po chromosomų kariotipo?
Ką reikia atlikti po šio bandymo, priklausys nuo metodo ar mėginio. Jei atliekamas kraujo tyrimas:
- gydytojas ar slaugytoja imsis kraujo cholesterolio ir trigliceridų testui. Skausmo lygis priklauso nuo slaugytojo gebėjimo, veninės būklės ir skausmo jautrumo
- baigus kraują, jums reikia tvarsčio ir švelniai spauskite į veną suleidžiamą dalį, kad sustabdytumėte kraujavimą. Po bandymo galite grįžti į įprastą veiklą
Jei norite paimti mėginius iš kitų vietų, turite ieškoti konkretaus injekcijos taško. Bandymų rezultatai paprastai atsiranda po kelių mėnesių. Jei jūsų rezultatai yra nenormalūs, nes tai yra genetinė liga, jūsų šeima taip pat turi atlikti šį testą. Taip pat turėtumėte pasikalbėti su gydytoju apie gydymą.
Jei turite klausimų, susijusių su šio testo procesu, pasitarkite su gydytoju, kad geriau suprastumėte.
Bandymų rezultatų paaiškinimas
Ką reiškia tyrimo rezultatai?
Įprasti rezultatai:
- moterys: 44 autosomos ir 2 X chromosomos; chromosomų sudarymas: 46, XX
- patinas: 44 autosomos + 1 X chromosoma, 1 Y chromosoma; chromosomų sudarymas: 46, XY
Nenormalūs rezultatai: jei rezultatas skiriasi nuo 2 rezultatų:
- apsigimimus
- žvalgybos plėtros akupunktūra
- lėtas augimas
- brendimas vėluoja
- nevaisingumas
- hipogonadizmas
- pirminė amenorėja
- neaiškios lyties organai
- lėtinė mieloidinė leukemija (leukemija)
- neoplazijos navikas
- persileidimas
- 21-oji trisomija (trisomija 21) (protinis atsilikimas)
- Tay-Sachs liga
- pjautuvo ląstelių anemija
- Turnerio sindromas
- Klinefelterio sindromas.
Pasitarkite su savo gydytoju, jei yra klausimų dėl jūsų bandymų rezultatų.
Sveikata Sveikatos grupė nesuteikia medicininės pagalbos, diagnozės ar gydymo.
