Turinys:
- Kas yra Harlequin iktiosis?
- Kokie yra požymiai ir simptomai?
- Ar ši liga yra labai pavojinga?
- Ar jis gali būti nustatytas nėštumo metu?
- Kaip gydoma liga?
Kiekvienas iš tėvų nori, kad jo kūdikis būtų visiškai gimęs į pasaulį ir sveikas. Tačiau yra pavojus, kad kūdikiai gimsta neįgaliais, net jei tėvai bandė apsaugoti savo nėštumą. Nes gimimo defektai gali kilti dėl genetinių veiksnių. Harlequin ichtyosis yra retų apsigimimų, atsiradusių dėl genetinių mutacijų, kurios gali būti mirtinos, būklė. Žr. Visą toliau pateiktą informaciją.
Kas yra Harlequin iktiosis?
Harlequin mitozė yra odos liga, kurią sukelia ABCA 12 geno mutacija, o ABCA 12 genas padeda nukreipti riebalus į viršutinį odos sluoksnį. Kai genas mutuoja, oda yra jautri sausumui ir įtrūkimams, nes ji nepalaiko riebalų. Harlequin Iktiosis yra autosominis genetinis recesyvas. Tai reiškia, kad jūs galite gauti šią ligą tik tada, kai genų pažeidimas yra paveldėtas iš abiejų tėvų.
Pats Harlequin iktiosis pavadinimas kilęs iš tipiško Harlequin klouno kostiumo, turinčio deimantų pleistrą, kaip ir kūdikio oda, kuri turi šią ligą. Gimęs kūdikis turės storus, rusvai geltonus odos lapus, apimančius visą kūną ir apribos kūdikio judėjimą. Tada standi oda nuplėšia, kad suformuotų rausvą ir gilų odos įtrūkimą, kad būtų rodomas dermas (odos vidinis sluoksnis).
Kokie yra požymiai ir simptomai?
Naujagimiai, patyrę Harlequin iktiozę, paprastai turi ploną odos tekstūrą, atrodo krekingo ir atrodo trapūs. Be to, jie patirs ir kitus simptomus. Tarp jų:
- Ribotas kvėpavimo gebėjimas.
- Rankos ir kojos yra mažos, patinusios ir atrodo iš dalies išlenktos. Be to, atrodo, kad rankos ir kojos yra suvyniotos į „kietas pirštines“ arba gleivinės membranas.
- Deformuotos ausys ir nosis
- Didelis natrio kiekis kraujyje.
- Maža galva
- Akių vokai yra aukštyn kojom, vidus pasirodo išorėje (ectropion). Kartu su konjunktyvos patinimas
- Plačiai atvira ir lūpos atlenkiamos
- Yra apribojimų sąnarių judėjimui
- Katarakta
- Dehidratacija
- Daugiau nei įprastų pirštų ir pirštų
- Staigus širdies sustojimas
Ar ši liga yra labai pavojinga?
Harlequin Iktiosis yra reta būklė. Remiantis medicininiais duomenimis, tik 1 kūdikis iš 300 tūkstančių gyvų gimdymų sukūrė šią ligą. Nors ši liga yra reta, ji yra labai pavojinga ir netgi gali būti mirtina.
Taip, ši liga mirtingumas labai aukštas. Kūdikiai, patyrę šią ligą, paprastai miršta po 2 gimimo dienų. Taip yra dėl sunkių uždegimų ir kvėpavimo sutrikimų. Kvėpavimo sutrikimai atsiranda dėl riboto krūtinės nukreipimo dėl hiperkeratozės ir kaulų deformacijos.
Be to, kūdikiams, kurie turi Harlequin iktiosis, paprastai taip pat sunku maitinti krūtimi, o tai sukelia dehidrataciją ir hipoglikemiją. Nerimą sukėlusios odos ligos sukelia daugiau skysčių, kad būtų išleista per odą, todėl dehidratacija pablogės. Hipoglikemija, sunki dehidratacija, elektrolitų sutrikimai, inkstų sutrikimai ir odos infekcijos yra šios ligos sukeltų kūdikių mirtingumo priežastys.
Kūdikiai, kurie sėkmingai gydomi šiuo atveju, dažniausiai išgyveno daugybę intensyviosios terapijos ir tinklainės terapijos. Tačiau jie vis dar gali patirti daug kitų sisteminių infekcijų.
Ar jis gali būti nustatytas nėštumo metu?
Taip, Ultragarsas nėštumo metu gali padėti gydytojams anksti nustatyti apsigimimų riziką. Dėl ultragarso nuskaitymo, vaisius, patyręs Harlequin iktiosis, paprastai bus su atvira burna, lūpomis, kurios atrodo plačios, plokščia nosimi ir nenormali ausies forma. Jo kojos ir rankos taip pat atrodo nenatūraliai sulenktos. Taip pat galite pamatyti išlenktus vokus, vadinamus ektropionu.
Kaip gydoma liga?
„Harlequin iktiosis“ tvarkymas suskirstytas į tris pagrindinius etapus:
- Išlaikyti ir palaikyti kvėpavimo takus.
- Apsaugokite kūdikio junginę su dirbtiniais ašaros lašais 2 kartus per dieną.
- Naudokite infuziją maistinių medžiagų ir skysčių suvartojimui. Taip pat reikia stebėti kūdikio kūno elektrolitų pusiausvyrą.
Be pagrindinio tvarkymo, reikalingi keli kiti gydymo būdai:
- Retinoidinių vaistų (pvz., Izotretinoino ir acitretino) aprūpinimas, kad būtų išvengta krekingo odos
- Kūdikio odos drėkinamasis kremas, iš karto po maudymosi ir nuolat pakartotinai duodamas.
- Skausmo gydymas skausmo valdymui dėl odos trikdžių.
- Akių konsultavimas, siekiant išvengti aklumo.
- Ligonizacija NICU (naujagimių intensyviosios terapijos skyrius), siekiant geriau stebėti paciento būklę
- Kūdikių patalpinimas į drėgnus inkubatorius, kad netektų kūno skysčių ir sutrikdytų kūno temperatūrą.
