Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Samoan Mum with Dwarfism
- Įgimtos defektai, pagrindinė naujagimių mirties priežastis Indonezijoje
- Nėščiųjų tikrinimas, atliekant genetinius tyrimus, gali padėti prognozuoti įgimtų defektų riziką
- Tačiau prenatalinis genetinis tyrimas dažnai sukelia klaidingus teigiamus rezultatus
- Kas yra diagnostinis tyrimas?
- Ar man reikia genetinių ir diagnostinių testų vienu metu?
- Prieš planuodami pastoti, patikrinkite save ir savo partnerį
Medicinos vaizdo įrašas: Samoan Mum with Dwarfism
Mūsų organizmo genai ne tik paveikia fizines savybes, tokias kaip akių spalva ir nosies forma, bet taip pat lemia ligos ar genetinio sutrikimo, kuris vėliau gali paveikti mūsų sveikatą, riziką. Šiuo metu įvairiose ligoninėse yra tūkstančių rūšių genetinių tyrimų. Vienas iš jų yra prenatalinis genetinis tyrimas, skirtas nėščioms moterims pirmąjį trimestrą. Nėščiosioms moterims skirtos patikros tikslas - įvertinti sveikatos problemų, pvz., Įgimtų defektų, kurie gali kilti jų kūdikiams, riziką.
Deja, nors genetinių tyrimų nauda negali būti nepakankamai įvertinta, šie medicininiai tyrimai vis dar yra apsupti diskusijose apie privalumus ir trūkumus.
Įgimtos defektai, pagrindinė naujagimių mirties priežastis Indonezijoje
Indonezijos Sveikatos apsaugos ministerija, išleidusi, pažymėjo, kad iki šiol įgimtos anomalijos labai prisidėjo prie naujagimių mirčių priežasties. 2010 m. PSO SEARO duomenys rodo, kad Indonezijos įgimtų anomalijų atvejai yra 59,3 už 1000 gyvų gimimų. Tai reiškia, kad jei per vienerius metus Indonezijoje gimsta 5 milijonai kūdikių, per metus yra apie 295 tūkst. Įgimtų anomalijų atvejų.
Įgimtos talipos Equino-Varus (CTEV) arba taip pat vadinamos „pėdos O“ yra dažniausias Indonezijos įgimtų anomalijų atvejis. Tada seka nervų vamzdelių defektai (spina bifida, anencephaly ir meningochele) ir lūpos. Įgimtos anomalijos taip pat yra didžiausia negyvagimių ir spontaniškų abortų priežastis.
Nėščiųjų tikrinimas, atliekant genetinius tyrimus, gali padėti prognozuoti įgimtų defektų riziką
Pagrindinė įgimtų anomalijų priežastis yra genetiniai veiksniai. Įgimti defektai gali atsirasti bet kuriuo nėštumo metu. Tačiau dauguma atvejų atsiranda per pirmąjį trimestrą, kai atsiranda gyvybiškai svarbių vaisiaus organų. Štai kodėl ne keli akušeriai rekomenduoja tikrinti nėščias moteris per pirmąjį ar antrąjį trimestrą.
Prenataliniai genetiniai testai bus atsiž velgti į kitus rizikos veiksnius, pvz., Motinos amžių, partnerių etninę kilmę ir šeimos medžio genetinių sutrikimų istoriją, siekiant nustatyti, ar jų kūdikiui kyla pavojus turėti tam tikrus apsigimimus, kurie gali būti paveldėti iš tėvų. Prenatalinė genetinė patikra taip pat gali rodyti kitų galimų paveldimų sutrikimų, pvz., Dauno sindromo, riziką.cistinė fibrozė, arba pjautuvo ląstelių anemija.
Tačiau prenatalinis genetinis tyrimas dažnai sukelia klaidingus teigiamus rezultatus
Kita vertus, dr. Ajovos valstybinės universiteto ligoninės motinos ir vaisiaus specialistas Andrea Greiner teigė, kad genetiniai atrankos testai gali suteikti klaidingų teigiamų rezultatų. Šie rezultatai gali turėti įtakos emocinei būsimų motinų būklei. Pamatę šių nenormalių testų rezultatus, jie gali tikėti ir nerimauti, kad jų kūdikis tikrai bus gimęs su genetiniu sutrikimu.
Tada šis netikras įsitikinimas gali labai paveikti būsimos motinos sprendimą dėl jos nėštumo. Ne kelios nėščios moterys galvoja apie abortus ar abortus, kai gaunami klaidingi teigiami bandymų rezultatai. Paskubėkite priimti mirtinus sprendimus esant dideliam spaudimui, kaip tai gali turėti įtakos vėliau motinos ir vaisiaus sveikatai.
Tiesą sakant, nėščių moterų patikrinimo rezultatai nėra sprendimas kalti. Reikėtų suprasti, kad prenatalinė genetinė patikra gali rodyti netinkamus rezultatus. Taip pat yra galimybė, kad genetinė patikra negali tiksliai nustatyti genetinių anomalijų, net jei rizika iš tikrųjų yra.
Kadangi genetinės patikros tikslas yra tik nustatyti, kiek genetinės anomalijos rizika vaisiui yra rizikinga, tačiau negaliu patikimai daryti išvados, ar vaikas tikrai bus gimęs neįgalus. Taigi, genetinės patikros testai turėtų būti tikrinami kartu su diagnostiniu patikrinimu, kad tikrai būtų užtikrinta ši rizika.
Kas yra diagnostinis tyrimas?
Diagnostinis tyrimas yra tikslesnis ir patikimesnis bandymas, kuris leidžia pasiekti nuoseklų rezultatą, palyginti su vien tik genetiniu patikrinimu.
Diagnostiniai testai gali aptikti daugelį genetinių sąlygų, kurias sukelia genų ar chromosomų defektai. Šie patikrinimai paprastai gali pasakyti būsimiems tėvams, ar jų vaisius turi tam tikrų genetinių problemų, ar ne.
Greineris sakė, kad genetiniai diagnostiniai patikrinimai taip pat gali padėti būsimiems tėvams planuoti ir pasiruošti bei namo sąlygas kūdikiams, kurie gali turėti specialių poreikių.
Kita vertus, kai kurie diagnostiniai tyrimai turi skirtingą riziką, pvz., Persileidimo riziką.
Ar man reikia genetinių ir diagnostinių testų vienu metu?
Sprendimas atlikti prenatalinį genetinį tyrimą yra tik kiekvienos būsimos motinos rankose, apsvarstęs jį su partneriu ir diskutuodamas su gydytoju. Moterys taip pat turi grįžti į klausimą, kaip ir kaip jos galėtų reaguoti į jų blogiausias galimybes.
Gryni teigiami atrankos ir diagnostinių tyrimų rezultatai negali būti keičiami, koreguojami ar apdorojami. Štai kodėl, jei gausite teigiamą rezultatą, kitas žingsnis, kurį turėtumėte padaryti, yra aptarti su gydytoju dėl gydymo, gydymo ar rizikos mažinimo nėštumo metu iki vėlesnio gimdymo.
Prieš planuodami pastoti, patikrinkite save ir savo partnerį
Nėščios moterys turi būti ne visos genetinės patikros rūšys. Norint numatyti būsimo kūdikio susirgimo riziką, galite atlikti genetinį tyrimą, kol netgi tikrai planuojate pastoti. Šį tyrimą gali atlikti ir būsimas tėvas, kad sužinotų, ar jis turi specifinį anomalijos geną, kuris vėliau gali būti paveldėtas jo palikuonims.
