Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: The War on Drugs Is a Failure
- Kas yra trapi X sindromas?
- Frakto X sindromo charakteristikos ir simptomai
- Augimo ir vystymosi sutrikimai
- Elgesio sutrikimai
- Fiziniai sutrikimai
- Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?
- Diagnozė nėštumo metu (prieš gimdymą)
- Postnatalinė diagnozė
- Ar gali išgydyti trapus X sindromas?
- Tikėtina gyvenimo trukmė
Medicinos vaizdo įrašas: The War on Drugs Is a Failure
Pastaruoju metu statistiniai duomenys parodė, kad padidėjo kūdikių, gimusių įgimtų sutrikimų. Gimdos kilmės sutrikimai didėja, didėjant rizikos veiksnių skaičiui, įskaitant amžių, kai motina nėščia patiria pavojingų cheminių medžiagų poveikį. Vienas įgimtas sutrikimas, kuris yra gana didelis, bet ne plačiai žinomas visuomenei, yra trapi X sindromas, taip pat žinomas kaip Martin-Bell sindromas.
Kas yra trapi X sindromas?
Sindromas - simptomų rinkinys, todėl trapus X sindromas - tai simptomų, atsirandančių dėl trapaus X, rinkinys. Manoma, kad šis sindromas pasireiškia 1 iš maždaug 5 000 vyrų ir 1 iš maždaug 6000 moterų.
Silpną X sindromą sukelia genetinis sutrikimas, kai vaisius vystosi įsčiose. Šis sutrikimas prasideda, kai atsiranda anomalija pernelyg pakartotinai DNR segmentui, kuris koduoja „CGG“ baltymą. Todėl mutacijos atsiranda genuose Silpnas X psichikos atsilikimas 1 (FMR 1) taip, kad ilgas X chromosomos galas tampa trapus.
Šis trapumas galiausiai sukelia gimdytų kūdikių simptomus ir fizines savybes. Įvairūs veiksniai taip pat vaidina įtaką šio sindromo atsiradimui vaikams, pavyzdžiui, tėvai turi panašią būklę arba vaisius susiduria su tam tikromis cheminėmis medžiagomis.
Frakto X sindromo charakteristikos ir simptomai
Šis sutrikimas turi įvairius simptomus ir požymius, kuriuos galima pastebėti tiek iš vaiko, tiek vaiko augimo. Silpną X sindromą rodo augimo sutrikimai, elgesio sutrikimai ir fiziniai sutrikimai.
Augimo ir vystymosi sutrikimai
Vaikai, turintys silpną X sindromą, dažniausiai vėluoja kalbėti nei vaikai savo amžiuje ir linkę stostytis. Intelektualų atveju vidutinis žmogus turi psichinį atsilikimą, kurio IQ yra žemiau normalaus ir turi mąstymo vystymosi sutrikimą.
Be to, atminties problemos kyla taip, kad vaikams dažnai sunku užfiksuoti naują informaciją, pvz., Atpažįstant asmens veidą ir vardą arba paminėjant objekto pavadinimą.
Elgesio sutrikimai
Vaikai, turintys silpną X sindromą, rodo tam tikrą gana tipišką elgesį. Vaikai linkę vengti akių ar fizinio kontakto su savo pašnekovais.
Taip pat galima rasti simptomųdėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), įskaitant sunkumą sutelkti dėmesį ir būti hiperaktyviems. Kitas gana unikalus elgesys yra tai, kad vaikai dažnai kartoja judesius, pvz., Judesius, kaip jie prisiliečia.
Fiziniai sutrikimai
Kai kurie iš šių tipiškų rodmenų yra trapus X sindromas.
- Didelės ir ryškios ausys
- Ilgas veidas
- Lubos yra aukštos ir išlenktos
- Hipotonija (mažas raumenų tonusas)
- Dideli sėklidės berniukuose (ypač po brendimo)
Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?
Šis sutrikimas gali būti diagnozuotas tiek kūdikio gimdoje (gimdymas), tiek po gimdymo (po gimdymo).
Diagnozė nėštumo metu (prieš gimdymą)
Frakto X sindromo aptikimas, kai kūdikis vis dar yra įsčiose, gali būti atliekamas analizuojant amniono vandenį nėščioje moteryje, kad būtų žinomi tam tikri vaiko genetiniai sutrikimai.
Postnatalinė diagnozė
Be vaiko augimo istorijos ir fizinės apžiūros, vedančios prie šios ligos, galima nustatyti aiškią diagnozę naudojant molekulinius metodus, pavyzdžiui, taikant metodą polimerazės grandinės reakcija (PCR).
Ar gali išgydyti trapus X sindromas?
Iki šiol medicinos pasaulis nerado gydymo, kuris gali išgydyti trapų X sindromą. Tai sunku, nes šią ligą sukelia genetiniai veiksniai, todėl iš gimdos susidarė įvairių tipų anomalijos.
Turimas gydymas skirtas sumažinti simptomus, tokius kaip hiperaktyvumas ir nervų sistemos sutrikimai. Be to, taip pat atliekama elgsenos terapija ir kalbos, kalbos ir atminties raidos stimuliavimas.
Tikėtina gyvenimo trukmė
Žmonės su šiuo sindromu gali gyventi iki pilnametystės. Pacientai taip pat gali atlikti paprastą veiklą specialios priežiūros metu, jei jie reguliariai atlieka reabilitacijos gydymą. Jei vis dar turite klausimų apie šią temą, kreipkitės į gydytoją.
