Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: How I hacked online dating | Amy Webb
- Kaip nustatyti Dauno sindromo vaikus nuo gimdos
- Atrankos testas
- Diagnostinis bandymas
- Can down sindromas gali būti pripažintas, kai vaikas gimsta?
Medicinos vaizdo įrašas: How I hacked online dating | Amy Webb
Dauno sindromas yra vienas iš kelių genetinių chromosomų sutrikimų, kuriems būdingi didėjantys chromosomų skaičiai. Paprastai kiekvienos gimdos ląstelės chromosoma turėtų būti 46 poros. Bet ne vaisių su Dauno sindromu, kuris iš tikrųjų turi 47 chromosomas. Tiesą sakant, ar yra būdas nustatyti Dauno sindromo vaikus, nes jie vis dar buvo motinos įsčiose?
Kaip nustatyti Dauno sindromo vaikus nuo gimdos
Jei ideali chromosoma kiekvienoje ląstelėje turėtų būti 23 paveldėta iš motinos, o likę 23 iš tėvo. Kūdikiai su Dauno sindromu papildo 21-ąją chromosomą. Ši 21-oji chromosoma gali atsirasti, kai kiaušinių ląstelės vystosi iš motinos, tėvo spermos ląstelių ir kūdikių embriono susidarymo.
Todėl galų gale bendras kūdikių chromosomų skaičius kiekvienai ląstelei nėra 46 poros, bet vienas perviršis tampa 47. Kadangi kūdikių chromosoma buvo sukurta, nes ji vis dar buvo įsčiose, galima nuodugniai ištirti, kol vaikas gimsta.
Yra du būdai nustatyti Dauno sindromą kūdikiams gimdoje, būtent:
Atrankos testas
Atliekant tikrinimą gali būti neįmanoma pateikti tikslių rezultatų, susijusių su Dauno sindromu, tačiau bent jau jis gali suteikti ypatingą vaizdą, jei kūdikis turi šią riziką. Galite atlikti atrankos testą nuo ankstyvo nėštumo trimestro:
- Kraujo tyrimas, kuriame bus matuojamas plazmos baltymų A (PAPP-A) ir žmogaus hormono chorionicononototropino / hCG kiekis. Nenormalus šių dviejų hormonų kiekis gali rodyti kūdikio problemą.
- Ultragarsinis tyrimas, paprastai atliekamas įvedus antrąjį nėštumo trimestrą, kuris padės nustatyti bet kokius kūdikio vystymosi sutrikimus.
- Nuchal skaidrumo bandymas, šis metodas paprastai yra derinamas su ultragarsu, kuris patikrins vaisiaus nugaros kaklo storį. Pernelyg didelis skysčio kiekis šiame skyriuje rodo kūdikio pakitimus.
Diagnostinis bandymas
Palyginti su atrankos testais, diagnostinių tyrimų rezultatai yra daug tikslesni kaip būdas nustatyti Dauno sindromą kūdikiams. Tačiau ne visoms moterims, šis testas dažniausiai yra skirtas nėščioms moterims, kurių kūdikiams yra didelė rizika susirgti nėštumo metu, įskaitant Dauno sindromą.
Todėl, kai jūsų atrankos testo rezultatai lemia Dauno sindromą, šie diagnostiniai tyrimai gali paaiškinti rezultatus:
- Amniocentezė atliekama įdėjus adatą per motinos įsčių. Tikslas - imti amniono skysčio mėginius, kurie apsaugo vaisių. Po to gauti mėginiai analizuojami norint nustatyti nenormalias chromosomas. Ši procedūra gali būti atliekama 15-18 nėštumo savaičių.
- Chorioninių vilų mėginių ėmimas (CVS), beveik panašus į amniocentezę. Tik skirtumas, ši procedūra atliekama įdėjus adatą, kad paimtumėte ląstelių mėginį iš vaiko placentos. Ši procedūra gali būti atliekama per 9–14 nėštumo savaičių.
Can down sindromas gali būti pripažintas, kai vaikas gimsta?
Žinoma, galite. Veido išraiška yra labiausiai paplitęs ženklas, kai vaikas turi Dauno sindromą. Galvos dydis yra mažesnis, kaklas yra trumpas, raumenys yra prastai suformuoti, delnai yra plati kartu su trumpais pirštais, yra kiti požymiai, žinantys vaikus su Dauno sindromu.
Nepaisant to, be tam tikrų simptomų gali pasirodyti neuždarymo sindromo galimybė. Siekiant užtikrinti daugiau, yra keletas bandymų, kuriuos reikia atlikti. Šis testas vadinamas chromosomų kariotipu, kuris atliekamas imant kūdikio kraujo mėginį, o po to tiriant jo organizme esančių chromosomų skaičių ir struktūrą.
Jei vėliau, kai kuriose ar net visose ląstelėse yra 21 papildomos chromosomos, tuomet kūdikis turi Dauno sindromą.
