Turinys:
Medicinos vaizdo įrašas: A simple new blood test that can catch cancer early | Jimmy Lin
Apibrėžimas
Kas yra genetinis krūties vėžio tyrimas (genetinis krūties vėžio tyrimas)?
Genų vėžio krūties tyrimas, taip pat žinomas kaip BRCA, yra kraujo tyrimas, skirtas patikrinti specifinius genų pokyčius (mutacijas), kurie padeda kontroliuoti normalų ląstelių vystymąsi. Jei šiame gene atsiranda pokyčių, vadinamų BRCA 1 ir BRCA 2, gydytojas galės nustatyti savo riziką susirgti krūties ir gimdos vėžiu. BRCA geno testas negali aptikti paties vėžio. Šis testas atliekamas tik tiems, kurių šeima yra šeima, turintiems krūties ar gimdos vėžio istoriją ir kartais tuos, kurie patyrė vieną iš šių ligų. Genetinė konsultacija prieš ir po BRCA testo yra labai svarbi siekiant padėti jums suprasti naudą, riziką ir galimus rezultatus, kurie turi būti gauti iš šio testo.
Moteris turi didelę riziką susirgti krūties ar gimdos vėžiu, jei ji keičiasi BRCA 1 arba BRCA 2 genuose. Tiek vyrai, tiek moterys, patyrę pokyčius šiame gene, turi didelę kitų vėžio riziką. Šio geno pokyčiai gali būti sumažinti per tėvo ar motinos šeimą.
Kada turėčiau atlikti genetinį krūties vėžio tyrimą (genetinis krūties vėžio tyrimas)?
Žmonės, esantys šeimoje, galinčioje turėti BRCA mutaciją, arba jei šeimos narys turi krūties ar gimdos vėžį, yra svarbiausia atlikti BRCA genų tyrimą. Jei jie sutinka atlikti genetinį tyrimą ir yra nustatyta, kad jie neturi BRCA genų mutacijos, kitiems šeimos nariams šio testo atlikti nereikia.
Kai kurie žmonės turi didelę riziką mažinti genų pokyčius BRCA 1 arba BRCA 2. Ashkenazi žydų moterys (kurių protėviai yra iš Rytų Europos) linkę nešioti BRCA geną. Kai kurie ekspertai rekomenduoja atlikti geno tyrimus moterims, kurios yra Ashkenazi žydų kilmės, jei jie turi vieną ar abu šiuos dalykus:
- turėti pirmojo laipsnio giminaičius, turinčius krūties ar gimdos vėžį nuo 50 metų ar jaunesnių. Pirmojo lygio giminaičiai yra tėvai, jaunesni broliai / seserys ar broliai / seserys ir vaikai
- du antrojo laipsnio giminaičiai toje pačioje šeimos dalyje kenčia nuo krūties ar gimdos vėžio. Antrosios pakopos giminaičiai yra kraujo tetai ir dėdės, motinos ir seneliai
Jei nesate Ashkenazi žydų palikuonys, kai kurie ekspertai rekomenduoja atlikti genų tyrimus, jei turite vieną ar daugiau iš šių dalykų:
- du iš pirmojo laipsnio giminaičių turėjo krūties vėžį, iš kurių vienas buvo diagnozuotas iki 50 metų amžiaus
- trys ar daugiau pirmojo ir antrojo laipsnio giminaičių turėjo krūties vėžį, diagnozuotą įvairaus amžiaus
- pirmojo ir antrojo lygio giminaičiai turi krūties ir gimdos vėžio istoriją
- pirmojo laipsnio giminės turėjo vėžį abiejose krūtyse
- du ar daugiau gimdos vėžio giminių
- vienas iš giminių patyrė abiejų vėžio (krūties ir gimdos) \ t
- vyrų su krūties vėžiu giminaičiai
Jei neatitinkate šių kriterijų, tikėtina, kad BRCA 1 arba BRCA 2 genų pokyčiai yra mažesni, tik 2 iš 100 suaugusių moterų turi didelę BRCA geno pokyčių riziką.
Prevencija ir įspėjimas
Ką turėčiau žinoti prieš atliekant genetinį krūties vėžio tyrimą (genetinis krūties vėžio tyrimas)?
Moterims, turinčioms šeiminę šeimą, neturinčioms BRCA pokyčių rizikos veiksnių, šis genetinis testas nesuteikia naudingos informacijos apie krūties vėžio riziką. Moterys iš šeimos, turinčios vidutinę riziką, retai gauna teigiamą testo rezultatą. BRCA genų testas nerekomenduojamas žmonėms, kuriems nėra rizikos veiksnių, nes šis testas gali suteikti klaidingų teigiamų rezultatų. Kai kuriais atvejais iš DNR analizės, įskaitant seilių ar odos biopsijos mėginius, surenkami kiti pavyzdžių tipai.
Procesas
Ką turėčiau daryti prieš genetinį krūties vėžio tyrimą (genetinis krūties vėžio tyrimas)?
Prieš BRCA testą ir po jo labai rekomenduojama konsultuotis su genetika, kad būtų galima suprasti šio bandymo naudą, riziką ir galimus rezultatus. BRCA testas suteikia jums galimybę sužinoti daugiau medicininės informacijos ir pakeisti savo gyvenimo būdą. Genetiniai konsultantai buvo išmokyti pasikalbėti su jumis apie testą, o rezultatai apima medicininę informaciją ir emocines sąlygas.
Šis bandymas gali sukelti nerimą sau prieš ir po bandymo. Prieš tyrimą pasitarkite su genetiniu konsultantu, kad padėtų jums pasiruošti ir išspręsti jūsų rūpesčius. Pagalvokite apie tai, ką darysite, kai jūsų tyrimo rezultatai bus teigiami. Pvz., Ar svarstytumėte šias atsargumo priemones:
Krūties vėžiui: kasmetinės mammografijos ar MRT, įprastiniai krūties klinikiniai tyrimai, mastekomy prevencija (abiejų krūtų pašalinimas), gimdos pašalinimas, narkotikų vartojimas (tamoksifenas) arba vaikų turėjimas iki 30 metų amžiaus.
Dėl gimdos vėžio: gimdos pašalinimas (ooforektomija) po vaiko ar 35 metų amžiaus.
Koks yra genetinio krūties vėžio tyrimas (genetinis krūties vėžio tyrimas)?
Medicinos personalas, atsakingas už kraujo vartojimą, atliks šiuos veiksmus:
- apgaubkite elastingas juostas aplink viršutinę ranką, kad sustabdytumėte kraujo tekėjimą. Dėl to padidėja kraujagyslių ryšys, todėl lengviau švirkšti adatas į indus
- valykite dalį, kurią reikia švirkšti alkoholiu
- įdėkite adatą į indą. Gali prireikti daugiau nei vienos adatos
- pritvirtinkite mėgintuvėlį prie švirkšto, kad jį užpildytumėte krauju
- išimkite ryšius iš rankų, kai vartojate kraują
- po injekcijos įdėkite dalį marlės ar medvilnės
- spaudimą ant dalies ir tada įdėti tvarstį
Ką turėčiau daryti po genetinio krūties vėžio tyrimo (genetinio krūties vėžio tyrimo)?
Tam, kad bandymo rezultatai būtų išrinkti, užtrunka kelias savaites. Jūs susitiksite su savo genetiniu konsultantu, kad ištirtumėte tyrimo rezultatus, aptartumėte savo pasekmes ir pasirinkimus.
Jei turite klausimų, susijusių su šio testo procesu, pasitarkite su gydytoju, kad geriau suprastumėte.
Bandymų rezultatų paaiškinimas
Ką reiškia tyrimo rezultatai?
Normalus (vadinamas neigiamas)
BRCA 1 arba BRCA 2 genuose jokių pakeitimų nerasta, o neigiami rezultatai ir rizika visai šeimai turi būti vertinami kartu. Jei žinoma, kad vienas šeimos narys turi BRCA pasikeitimą, kitas šeimos narys gali būti norimas būti išnagrinėtas. Jei jūsų šeimos narys, turintis krūties ar gimdos vėžį, turi neigiamą rezultatą dėl BRCA keitimo testo, taip pat gali neturėti šio genų keitimo. Tokiu atveju turite tą pačią vėžio riziką, kaip ir apskritai žmonės, kurie priklauso nuo amžiaus ir asmeninės bei šeimos istorijos.
Tik apie 5–10 proc. Krūties ir gimdos vėžio atvejų yra susiję su BRCA 1 arba BRCA 2 genų pokyčiais, jei turite šeimos, kurioje yra krūties ar gimdos vėžio, rizika susirgti vėžiu yra didelė, nors BRCA rezultatai yra neigiami. Gali pasireikšti kiti genų pokyčiai, kurie gali sukelti vėžį.
Nenormalus (vadinamas teigiamu)
Yra BRCA 1 arba BRCA 2 genų pokyčių: moterims, turinčioms BRCA 1 arba BRCA 2 genų pokyčius, rizika susirgti krūties vėžiu yra 35–84 proc., O jų gyvavimo laikotarpiu - 20–40 proc. Šis skaičius rodo rizikos lygį ir priklauso nuo jūsų asmeninės ir šeimos istorijos.
Vyrai, turintys BRCA 1 pokyčius, turi didelę krūties vėžio ir galbūt kitų vėžio, pvz., Kasos, sėklidžių ar prostatos vėžio, riziką. Vyrai, turintys BRCA 2 pokyčius, turi didelę riziką susirgti krūties, kasos ir prostatos vėžiu.
Ne visada (vadinama neaiškios reikšmės variantas arba VUS)
Šio rezultato tikslas - pakeisti geną, tačiau gydytojams sunku žinoti, ar pokytis yra reikšmingas ir ar šis genų keitimas yra susijęs su rizika susirgti vėžiu.
Sveikata Sveikatos grupė nesuteikia medicininės pagalbos, diagnozės ar gydymo.
