Turinys:
- Kas yra burbuliukų liga?
- Burbulo berniuko ligos priežastis
- Burbulo berniuko ligos simptomai
- Burbulo berniuko ligos gydymas
Ar jūs kada nors girdėjote apie burbulinės liga? Jei nepridėsite žodžio „liga“, tai gali atrodyti kaip dantenų prekės pavadinimas. Tačiau reikia žinoti, kad tai vienas iš imuninės sistemos ligų pavadinimų ir gali kelti grėsmę ligonių gyvenimui. Apsvarstykite šią apžvalgą, susijusią su burbulo berniuko liga.
Kas yra burbuliukų liga?
Ši liga iš tikrųjų yra sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID). Tai yra reta ir mirtina gimimo defektų grupė, kurią sukelia per silpnas arba imuninės sistemos atsako nebuvimas organizme.
Tačiau ši liga geriau žinoma kaip burbulinė liga, nes ji dažniausiai būna vyrų kūdikiams. Gimimo metu kūdikis turi praleisti savo gyvybę be sterilizacijos (sterilūs burbuliukai).
Ši liga atsiranda dėl to, kad imuninė sistema negali apsaugoti kūno nuo virusinių, bakterinių ir grybelinių infekcijų. Be funkcinės imuninės sistemos, SCID pacientai yra linkę į pasikartojančias infekcijas, tokias kaip pneumonija, meningitas ir vėjaraupiai. Pacientai gali mirti net prieš vienerius ar dvejus metus, jei jie negauna tinkamo gydymo.
Burbulo berniuko ligos priežastis
SCID ligos priežastis priklauso nuo skirtingų genetinių sąlygų. Toliau pateikiamos keturios SCID priežastys:
- Pranešimas iš NCBI, pusė SCID atvejų yra kilę iš motinos X chromosomos. Chromosoma yra pažeista, kad būtų išvengta T-limfocitų, kurie vaidina aktyvų ir reguliuojančių kitų kūno ląstelių imuninę sistemą, vystymąsi.
- Adenozino deaminazės (ADA) fermento trūkumas, dėl kurio limfoidinės ląstelės netinkamai subrendo, imuninę sistemą daro mažiau nei įprastai ir tampa labai silpna. Šis fermentas organizmui reikalingas norint atsikratyti organizmo toksinų. Be šio fermento toksinai gali išplisti ir nužudyti limfocitus.
- Nukleozidų purino fosforilazės trūkumas, taip pat dėl ADA fermento problemos, kuriai būdingi neurologiniai sutrikimai.
- MHC II klasės molekulių, kurios yra specialios baltymų, esančių ant ląstelių paviršiaus ir kurių vaidmuo kaulų čiulpų transplantacijoje yra svarbus, trūkumas. Tai sukelia imuninės sistemos sutrikimą.
Burbulo berniuko ligos simptomai
Ataskaitų teikimas iš medicinos tinklo, paprastai trijų mėnesių kūdikiai linkę patirti dyglių ar vystyklų bėrimą, kuris neišgydo. Jis taip pat gali toliau susilpnėti dėl lėtinio viduriavimo, todėl kūdikis gali nustoti augti ir prarasti svorį. Kai kuriems vaikams atsiranda kitų sunkių ligų, tokių kaip plaučių uždegimas, hepatitas ir apsinuodijimas krauju.
Virusai, kurie nėra kenksmingi normaliems kūdikiams, gali būti labai pavojingi kūdikiams su SCID. Pavyzdžiui, virusas Varicella zoster vėjaraupių priežastys, galinčios sukelti sunkias plaučių ir smegenų infekcijas kūdikiams su SCID.
Burbulo berniuko ligos gydymas
Ataskaitų teikimas iš WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, Šv. Jude vaikų tyrimų ligoninė teigė, kad po dešimtmečių tyrimas pradėjo rasti šios ligos gydymą. Šeši iš septynių kūdikių, kurie buvo gydomi geno terapija keturias – šešias savaites, dabar gali išeiti iš ligoninės po ambulatorinės priežiūros. Tik vienas kūdikis laukia jo imuniteto kūrimo proceso.
Genų terapija teikia pirmenybę sugadintam X chromosomų gydymui. Iki šiol padarytos išvados rodo, kad šis poveikis truks visą gyvenimą, kad gydymas būtų atliekamas vieną kartą, o ne pakartotinai. Šis gydymas atliekamas naudojant ŽIV virusą, kuris buvo modifikuotas siekiant sukurti naują genetinę medžiagą, kuri pakeis pažeistą stuburo smegenų makiažą.
Tačiau to nepakanka. Norint paruošti stuburo smegenis genetiniams pokyčiams, anksčiau kūdikiui buvo suteiktas busulfano chemoterapijos vaistas. Chemoterapinių vaistų suteikimas atliekamas naudojant kompiuterį su infuziniu įrenginiu, kad dozavimas būtų tinkamas tik pasirengti genetinių pokyčių įvedimui ir nieko daugiau.
Iki šiol mokslininkai stebi šiuos kūdikius, kad sužinotų, ar jie išlieka stabilūs ir neturi šalutinio poveikio. Mokslininkai taip pat nori sužinoti, kaip šių kūdikių kūnai reaguoja į imunizaciją. Tačiau iki šiol išvadose mokslininkai yra gana optimistiški, kad šis gydymas suteikia nuolatinių rezultatų.
