Adrenoleukodistrofija (ALD) - tai terminas, vartojamas daugeliui skirtingų paveldimų ligų, turinčių įtakos nervų sistemai ir antinksčių liaukoms. Kiti ALD pavadinimai yra adrenomieloneuropatija, AMN ir Schilder-Addison kompleksas. Bet kas tai tikrai?
Kas atsitinka žmonėms, sergantiems adrenoleukodistrofija (ALD)?
Adrenoleukodistrofija (ALD) yra viena iš smegenų sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, kuri kenkia mielinui (cilindriniam vokui, kuris suvynioja kelis nervinius pluoštus) iš nervų sistemos ir antinksčių žievės.
ALD skiriasi nuo naujagimių adrenoleukodistrofijos, kuri yra naujagimių liga ir ankstyvosiose vystymosi stadijose - kuri yra įtraukta į peroksisominių biogenezės sutrikimų grupę.
Smegenų funkcija sumažės, nes mielino apvalkalas palaipsniui pašalinamas iš šios smegenų nervų ląstelių. Mielinas veikia kaip žmogaus mąstymo ir kontrolės kūno raumenų reguliatorius. Be šio apvalkalo nervai negali veikti. Kitaip tariant, nervas nustos siųsti signalus į centrinės nervų sistemos raumenis ir kitus pagalbinius elementus apie tai, ką daryti.
Kai kuriems ALD sergantiems asmenims yra antinksčių nepakankamumas, o tai reiškia tam tikrų hormonų (pvz., Adrenalino ir kortizolio) gamybos trūkumą, kurie sukelia kraujospūdžio, širdies susitraukimų dažnio, seksualinės raidos ir reprodukcijos sutrikimus. Kai kurie ALD pacientai patiria nemažai sunkių neurologinių problemų, galinčių paveikti psichinę funkciją, sukelti paralyžius ir sumažinti gyvenimo trukmę.
Kas gali gauti adrenoleukodistrofiją (ALD)?
ALD yra X susieta recesyvinė genetinė liga, kurią sukelia ABCD1 geno sutrikimas X chromosomoje, o tai lemia adrenoleukodistrofijos (ALDP) baltymų mutacijų susidarymą.
Baltymų adrenoleukodystrofija (ALDP) padeda organizmui suskaidyti labai ilgas grandines (VLCFA). Kai organizmas nesugeba gaminti pakankamai ALDP, riebalų rūgštys kaupiasi organizme ir pažeis mielino apvalkalą. Ši būklė gali kelti pavojų atokiausiems nugaros smegenų, smegenų, antinksčių ir sėklidžių sluoksniui.
Adrenoleukodistrofija neatpažįsta rasės, etninės priklausomybės ar geografinių ribų. Pasak „Health Line“, pagal „Oncofertility“ konsorciumą, ši retoji liga užpuls 1 iš 20–50 tūkstančių žmonių, ypač vyrų, vaikų ir suaugusiųjų.
Moterys turi dvi X chromosomas, jei moteris paveldi X chromosomų mutaciją, ji vis dar turi vieną X chromosomų rezervą, kad padėtų kompensuoti šios mutacijos poveikį. Todėl, jei moteris turi tokią būklę, ji visai nerodo ligos simptomų - ar nėra reikšmingų, jei tokių yra. Tuo tarpu vyrai turi tik vieną X chromosomą, ty berniukai ir suaugusieji neturi apsauginių efektų iš papildomų X chromosomų, todėl juos lengviau paveikti (jei paveldima ALD genų mutacija).
Adrenoleukodistrofijos (ALD) požymiai ir simptomai
Vaikams
Labiausiai žalinga ALD forma yra ALD, kuri paprastai prasideda nuo 4-8 metų amžiaus. Sveikas ir normalus vaikas, iš pradžių, parodys elgesio problemas, pvz., Savarankišką izoliavimą ar sutelkimą. Palaipsniui, kai liga plečia smegenis, pasirodo, kad atsiradę simptomai pradės blogėti, įskaitant rijimo sunkumus, kalbos supratimo sunkumus, aklumą ir klausos praradimą, raumenų spazmus, kūno raumenų kontrolės praradimą, progresuojančią smegenų intelektinę funkciją, motorinį pažeidimą, žlugimą, demenciją. progresuojanti, koma.
Paaugliams
ALD paaugliams prasideda nuo 11 iki 21 metų amžiaus, su tais pačiais simptomais, tačiau simptomų raida yra šiek tiek lėtesnė nei vaiko ALD.
Suaugusiems
Adrenomieloneuropatija, suaugusioji ALD versija, prasideda 20-ųjų ir 50-ųjų pabaigoje, kuriai būdingas sunkumas vaikščioti, progresuojanti kūno silpnumas ir kojų standumas (paraparezė), raumenų judėjimo koordinavimo gebėjimas, pernelyg didelis raumenų kiekis (hipertonija), sunku kalbėti (disartrija), traukuliai, antinksčių trūkumas, sunkumai sutelkiant dėmesį ir prisimindami regėjimo suvokimą ir regėjimo praradimą. Šie simptomai išsivystys per dešimtmečius - lėčiau nei ALD. Suaugusiųjų ALD simptomai gali būti panašūs į šizofreniją ir demenciją.
Šis gedimas atsiras be sustojimo ir gali sukelti nuolatinę paralyžią - paprastai per 2-5 metus nuo pradinės diagnozės - iki mirties. Mirtis nuo ALD paprastai pasireiškia per 1–10 metų nuo simptomų atsiradimo.
Ar adrenoleukodistrofija (ALD) gali būti išgydoma?
Adrenoleukodistrofija yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tai reiškia, kad ši liga negali būti išgydoma (iki šiol medicininiai tyrimai), tačiau gydytojai gali sulėtinti simptomų sunkumą.
Hormoninė terapija gali išgelbėti gyvybes. Nenormalios antinksčių funkcijos gali būti gydomos kortikosteroidų pakaitine terapija. Steroidinis gydymas gali būti naudojamas gydyti Addisono ligą (antinksčių nepakankamumą). Nėra specialaus kitų ALD tipų gydymo metodų. Žmonėms, sergantiems ALD, gali būti atliekamas simptominis gydymas (simptomų valdymas) ir palaikomasis gydymas, įskaitant fizinę terapiją, psichologinę pagalbą ir specialią išsilavinimą.
Ar lorenzo aliejus yra veiksmingas kaip alternatyvus adrenoleukodistrofijos (ALD) gydymas?
Nemažai neseniai atliktų tyrimų parodė, kad oleino rūgšties ir eruko rūgšties, vadinamos Lorenzo aliejumi, mišinys, kurį ALD vartoja berniukai prieš simptomų atsiradimą, gali užkirsti kelią ligos progresavimui arba jį atidėti. Dar nėra žinoma, ar lorenzo aliejus gali būti naudojamas adrenomieloneuropatijai valdyti (suaugusiųjų ALD versija). Be to, įrodyta, kad Lorenzo aliejus neturi jokio poveikio berniukams, kuriems yra ALD simptomų.
Nustatyta, kad kaulų čiulpų transplantacija sėkminga asmenims, sergantiems ankstyvos stadijos adrenoleukodystrofija (ALD). Tačiau ši procedūra kelia mirties pavojų ir nerekomenduojama tiems, kurie serga ūminiu ar sunkiu ALD etapu, kuriems pasireiškia suaugusiųjų simptomai arba naujagimių atvejai.
SKAITYTI:
- Aptikti kūno sveikatą išmatomis
- Nuo saulės alergijos iki vandens alergijos, kodėl?
- Kas nutiko mūsų mirties metu?
