Turinys:
- Kas yra osteogenesis imperfecta?
- Kokios yra osteogenesio imperfecta priežastys?
- Kokie yra osteogenesio imperfecta požymiai ir simptomai?
- OI 1 tipas
- OI 2 tipas
- OI 3 tipas
- OI 4 tipas
Ar kada nors girdėjote apie osteogenesis imperfecta? Ši liga yra liga, kuri atakuoja Fahrio vaikus iš Bandungo, kuris neseniai buvo plačiai paplitęs. Osteogenesis yra liga, kuri puola kaulus, dėl to kaulai tampa trapesni ir lengvai sulaužomi net dėl to, kad jie laikomi. Daugiau informacijos apie šią ligą žr.
Kas yra osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) gali reikšti, kad susidarę kaulai nėra tobuli. Žmonės, turintys šią ligą, turi genetinių defektų, dėl kurių jų organizmas sugeba stipriai kaulus sutrikdyti. Tai daro žmones, turinčius OI, yra trapūs ir lengvai sudaužyti kaulai.
Šios ligos sunkumas tarp žmonių gali būti skirtingas, nuo lengvo iki labai sunkus ir gali sukelti mirtį prieš arba netrukus po gimimo. Taigi, kiekvieno OI sergančio asmens gyvenimo trukmė priklauso nuo sunkumo. Yra OI sergančių žmonių, kurie savo gyvenimo metu gali sunaikinti šimtus kaulų. Be to, jų gyvenime yra tik keletas lūžių.
Tiesą sakant, ši liga yra labai reta. OI atsiranda apie 1 iš 20 000 žmonių. Be lūžių, žmonės, turintys OI, taip pat gali patirti raumenų silpnumą, sąnarių laisvumą ir kaulų vystymosi sutrikimus. Be to, dantų sutrikimai (dentinogenezė imperfecta) ir klausos praradimas, jie gali patirti ir suaugusiųjų, pradedant nuo 20-ųjų ar 30-ųjų, metu.
Kokios yra osteogenesio imperfecta priežastys?
Osteogenesis imperfecta sukelia genetinis sutrikimas. Žmonėms, sergantiems osteogenezės imperfecta, yra tam tikrų genų, kurių mutacijos neveikia. Genas yra genas, kuris nurodo organizmui, kaip gaminti baltymus (1 tipo kolageną), reikalingą jungiamojo audinio formavimuisi kauluose, taip pat svarbus formuojant raiščius, dantis ir baltojo akies obuolio audinius. Nenormalūs genai daro 1 tipo kolageną, kurį gamina prastos kokybės kūnas, todėl kaulai tampa trapūs ir lengvai pažeidžiami.
Daugeliu atvejų vaikai, sergantys OI, kenčia nuo šios ligos dėl vieno iš jų tėvų. Tačiau kai kuriais atvejais tėvai, turintys vaikus su OI, nepatyrė OI. Tokiu atveju OI sukelia spontaniškos genų mutacijos, todėl genas negali tinkamai veikti.
Kokie yra osteogenesio imperfecta požymiai ir simptomai?
Osteogenezės požymiai ir simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo. Yra keturių tipų OI, kurie yra paplitę, šis tipas skiriasi nuo lūžių dažnio ir jų sunkumo. Toliau pateikiami OI požymiai ir simptomai pagal jų tipą:
OI 1 tipas
Šis tipas yra labiausiai paplitęs ir lengviausias. Žmonės, turintys 1-ojo tipo OI, patiria lūžių vaikystėje ir paauglystėje, dažnai dėl nedidelių traumų. Ir kai jis auga, jis patirs mažiau lūžių. Kai kurie požymiai ir simptomai:
- Lūžta kaulai lengvai atsiranda prieš brendimą
- Patvirtinimas yra normalus arba beveik normalus
- Patiria raumenų silpnumą ir bendrą laisvumą
- Baltos akies dalis paprastai yra mėlyna, violetinė arba pilka
- Stuburas linkęs įveikti
- Kaulų defektai neegzistuoja arba šiek tiek atsiranda
OI 2 tipas
Šis OI tipas yra sunkiausias. Dauguma kūdikių, gimusių 2-ojo tipo OI, bus negyvi arba mirę netrukus po gimimo. Taip yra todėl, kad kūdikio krūtinė yra siaura, jo šonkauliai yra sulūžę, o jo plaučiai paliekami, todėl kūdikis kvėpuoja. Kai kurie kiti požymiai ir simptomai:
- Prieš gimstant kūdikiui, kaulai atrodo sulenkti ir sulūžę
- Trumpos rankos ir kojos ir kojos
- Kreivieji klubai
- Kaukolės kaulai yra neįprasti
- Baltos akies dalies spalvos
OI 3 tipas
3 tipo OI taip pat turi palyginti sunkius požymius ir simptomus. Skaldyti kaulai gali prasidėti prieš gimimą arba ankstyvą kūdikio pradžią. Šie kaulų sutrikimai laikui bėgant pablogėja ir gali trukdyti vaikui vaikščioti. Kai kurie 3 tipo OI požymiai ir simptomai:
- Kaulai gali būti lengvai sudaužyti
- Laisvos sąnarys ir silpna raumenų raida rankose ir kojose
- Ribos gali sulūžti, todėl jos gali sukelti kvėpavimo problemų
- Baltoji akies dalis yra mėlyna, violetinė arba pilka
- Lenktas stuburas
- Kaulų defektai
OI 4 tipas
Tokio tipo OI formos yra labai įvairios. Sunkumas gali svyruoti nuo lengvo iki sunkiojo (tarp 1 tipo ir 3 tipo). Maždaug 25% kūdikių, gimusių su 4-ojo tipo OI, gimimo metu patiria lūžių. Kai kurie šio tipo OI požymiai ir simptomai:
- Kaulai lengvai sulaužomi, paprastai prieš brendimą
- Trumpesnis kūnas
- Kuo daugiau sulaikysite, kai senėja
- Baltoji akies dalis yra balta arba beveik balta
- Stuburas linkęs įveikti
