Turinys:
- Fankono anemijos faktai
- Fanconi anemijos priežastys
- Fanconi anemijos simptomai
- Fanconi anemijos komplikacijos
- Fanconi anemijos diagnozė
- Fanconi anemijos gydymas
Fanconi anemija yra kraujo sutrikimas, kai kaulų čiulpai nesukuria pakankamai kraujo ląstelių arba nesukelia nenormalių kraujo ląstelių tipų.
Kaulų čiulpai yra kaulų medžiaga, gaminanti baltus ir raudonuosius kraujo kūnelius bei trombocitus. Raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį per visą kūną, o baltieji kraujo kūneliai padeda kovoti su infekcijomis; Trombocitai padeda krešėti. Visos šios ląstelės miršta po tam tikro laiko ir nuolat keičiamos.
Fankono anemijos faktai
Fanconi anemija yra genetinė būklė. Ši sąlyga reiškia mažėjimą šeimoje, perduotą iš kartos į kartą. Dauguma žmonių, sergančių fanconi anemija, diagnozuojami nuo 2 iki 15 metų amžiaus. Žmonės, kuriems yra anemija, gali gyventi tik 20–30 metų. Tačiau medicinos pažanga padeda geriau gydyti.
Fanconi anemija padidina tam tikrų vėžio rūšių, pvz., Leukemijos, riziką. Kadangi vaikai, sergantys anemija, patenka į suaugusiųjų amžių, jie patiria didesnę riziką kitų vėžio, pvz., Burnos ar stemplės, navikams; moterys yra didesnės reprodukcinių organų vėžio rizikos.
Fanconi anemijos priežastys
Trylika genų buvo susieti su šia liga. Jei vienas iš jūsų tėvų turi fanconi anemiją, galite nešiotis geną ir perduoti jį savo vaikams, net jei neturite šios būklės. Dvi žmonių grupės, Ashkenazi ir Afrikaner žydai, turi didesnę riziką susirgti šia liga.
Fanconi anemijos simptomai
Štai keletas Fanconi anemijos požymių ir simptomų:
- apsigimimus, susijusius su inkstais, rankomis, kojomis, kaulais, stuburo, regėjimo ar klausos
- mažas gimimo svoris
- valgymo sunkumai
- troškimas valgyti
- mokymosi negalią
- lėtas arba lėtas augimas
- maža galva
- nuovargis
- anemija arba mažas kraujo kiekis
Kaulų čiulpų nepakankamumas, dar vadinamas aplastine anemija, reiškia, kad jūsų kūnas nesukuria pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų. Kai jūsų kūnas neturi pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, galite patirti anemiją. Kai jūsų organizmas negamina pakankamai baltųjų kraujo kūnelių, rizikuojate užsikrėsti. Galiausiai, jei jūsų organizmas nepakankamai trombocitų, rizikuojate kraujuoti.
Kiti simptomai gali atsirasti vėliau. Pavyzdžiui, moterys, sergančios Fanconi anemija, gali menstruuoti lėčiau nei jų bendraamžiai ir sunku pastoti ar patirti darbą arba jie gali patirti ankstyvą menopauzę.
Fanconi anemijos komplikacijos
Anemija Fanconi gali sukelti:
- augimas ar vystymasis
- infekcijos, ypač pneumonija, raupai ir hepatitas
- nuovargis
- virškinimo problemų
- tam tikrų vėžio atvejų
- mirtis
Fanconi anemijos diagnozė
Fanconi anemija paprastai nėra diagnozuojama gimimo metu, nors vaikai gimsta su šia liga. Diagnozė dažnai atliekama remiantis:
- šeimos istorija
- asmeninė medicininė istorija
- simptomai
- kūno vystymosi augimas ir matavimas
- kraujo tyrimas
- kaulų čiulpų tyrimas
- genetinis tyrimas. Jums gali būti patariama pažvelgti į genetiką, gydytoją, kuris specializuojasi ligų, perduodamų iš tėvų į vaiką, per genus. Genetika gali suteikti specifinių testų. Taip pat reikia išbandyti vaikų, sergančių Fanconi anemija, brolius.
Fanconi anemijos gydymas
Gydytojai turi daug būdų gydyti šią anemiją. Atsižvelgiant į Jūsų amžių ir kaulų čiulpų darbą, tai yra galimas gydymas:
- Antibiotikai padeda kovoti su infekcija.
- Chirurgija gimdos defektams ar virškinimo sutrikimams ištaisyti.
- Kraujo perpylimas (laikomas trumpalaikiu pasirinkimu).
- Vaistai, padedantys organizmui efektyviau atlikti kraujo ląsteles.
- Transplantacijos kraujo ląstelės ir kaulų čiulpų kamienai, kuriuose gausite kraujo ląstelių iš kitų žmonių. Jei sėkmė bus sėkminga, dovanotos ląstelės leis jūsų organizmui patiems gaminti raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus.
- Androgenų terapija.
- Sintetinis augimo faktorius. Tai vaistas, kuris padeda organizmui gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų.
- Genų terapija.
