Turinys:
- Kas yra 13 trisomija (Patau sindromas)?
- 13 trisomijos požymiai ir simptomai (Patau sindromas)
- Pavojus, kad vaikas gali turėti 13 trisomiją, gali padidėti, jei esate nėščia senatvėje
- Kaip diagnozuoti 13 trisomiją?
Kažkada prieš tai, kai dėl ligos, šalis buvo susižavėjusi naujienų apie mažo kūdikio Adomo Fabumi mirtį tik 7 mėnesių amžiaus. Yra žinoma, kad Adamui Fabumiui būdingas Trisomy 13 arba žinomas kaip Patau sindromas. Toliau pateikiama išsami informacija apie retą ligą.
Kas yra 13 trisomija (Patau sindromas)?
Trisomija yra chromosomų anomalijų sąlyga, dėl kurios asmuo turi tris chromosomų kopijas. Sveikiems ir normaliems žmonėms chromosomų kopijos turėtų būti tik dvi. Trisomija yra genetinė būklė. Tai reiškia, kad šį sutrikimą galima gauti tik iš tėvų paveldėjimo.
Pati chromosoma pažymėta skaičiais. Pavyzdžiui, Dauno sindromą sukelia ląstelių dalijimosi anomalijos chromosomoje 21 (Trisomi 21). Kūdikiams, sergantiems Patau sindromu, yra 13-osios chromosomos anomalijų. Štai kodėl Patau sindromas taip pat žinomas kaip trisomija 13.
Patau sindromas yra retas chromosomų sutrikimas, kuris paveikia maždaug vieną iš 8 000-12 000 gyvų gimimų. Šis chromosomų sutrikimas paveikia beveik visas organo sistemas, kurios ne tik slopina vaiko augimo procesą, bet ir kelia pavojų gyvybei. Daugelis kūdikių, gimusių 13 trisomijos, miršta per kelias dienas arba per pirmąsias gyvenimo savaites. Tik penki - dešimties procentų vaikų, turinčių šią sąlygą, sugebėjo gyventi per pirmuosius metus.
13 trisomijos požymiai ir simptomai (Patau sindromas)
Kai kurie požymiai ir simptomai, kuriuos galima pastebėti kūdikiams, turintiems 13 trisomiją, yra:
- Maža galva su plokščia kaktomis.
- Nosis yra platesnis ir mažesnis.
- Ausies padėtis yra mažesnė ir negali normaliai formuotis.
- Gali atsirasti akių defektų
- Lūpos ar gomurys
- Galvos odos plutos, kurią sunku prarasti(cutis aplasija)
- Struktūrinės problemos ir smegenų funkcija
- Įgimtos širdies anomalijos
- Papildomi pirštai ir kojos (polydactyly)
- Kakla, kuri priskiriama pilvo sričiai (omphalocele), kurioje yra keli pilvo organai.
- Spina bifida.
- Gimdos ar sėklidžių anomalijos.
Pavojus, kad vaikas gali turėti 13 trisomiją, gali padidėti, jei esate nėščia senatvėje
Kaip ir gimdymo defektų ir kitų anomalijų rizika, potencialaus kūdikio rizika Patau sindromui gali padidėti, jei motinos amžius nėštumo metu yra daugiau kaip 30 metų. kai kurie tyrimai netgi pranešė, kad Patau sindromo rizika yra jautresnė 32 metų amžiaus nėščioms motinoms. Nepaisant to, priežastinio ryšio ryšys dar nėra žinomas.
Taip pat padidėja rizika, kad vėlesni vaikai gali turėti 13 trisomiją, jei motina pagimdė vaiką, turintį Patau sindromą nuo ankstesnio nėštumo. Tačiau galimybės yra mažos (tik apie 1 proc.).
Kaip diagnozuoti 13 trisomiją?
Gydytojai gali diagnozuoti 13 trisomiją (Patau sindromą) per įprastą ultragarso nėštumo metu. Tačiau ultragarso patikros rezultatai nėra garantuoti 100% tikslumu. Nes ultragarsu negalima aiškiai nustatyti visų anomalijų. Be to, 13-ojo trisomijos sukeltus sutrikimus galima neteisingai interpretuoti kaip kitus sutrikimus ar ligas. Be ultragarso pravažiavimo, chromosomų anomalijos taip pat gali būti žinomos prieš gimimą su amniocenteze ir chorioninių vilų mėginių ėmimas (CVS).
Kad būtų išvengta visko, kas nėra pageidautina, prieš planuojant nėštumą, motina turėtų būti ištirtas genetiniame tyrime, kad būtų galima nustatyti galimus ankstyvus sutrikimus.
