Retto sindromas, reta liga, kuri puola merginas

Turinys:

Medicinos vaizdo įrašas: JFK Assassination Conspiracy Theories: John F. Kennedy Facts, Photos, Timeline, Books, Articles

Prieš 2015 m. Mažas vaikas iš Londono, pavadintas Rhea Kara, iškėlė lėšas, padovanodamas savo paveikslus, kad padėtų savo klasių draugams, turintiems Retto sindromą. Rhea apgailestavo matydamas savo draugą, kuris turėjo sunkumų persikėlęs savo kūną, ir Rhea norėjo kažką daryti su šiuo draugu. Savo labdaros organizacijos „Rhea“ rezultatai sugebėjo viršyti taikomą tikslą, kurį gavo tuometinis Britanijos ministras pirmininkas Davidas Cameronas. Tiesą sakant, kas yra Retto sindromas?

Kas yra Retto sindromas?

Retto sindromas yra reta liga, kuri yra smegenų liga, pasireiškianti moterims. Paprastai ši liga aptinkama, kai vaikas yra vienas ar du metai. Paprastai Retto sindromo vaikų tėvai ar globėjai yra pernelyg priblokšti rūpintis savo vaikais. Iš tiesų, nėra jokio gydymo, kuris galėtų išgydyti šią ligą. Tačiau ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti šiai merginai ir jos šeimai įveikti šį sindromą.

Anksčiau Retto sindromas buvo klasifikuojamas kaip autizmas. Tačiau, kai mokslininkai atranda Retto (mutacijos tipo) priežastį, ši liga yra klasifikuojama kaip neurologinis sutrikimas, turintis žinomą priežastį. Kitaip tariant, jei vaikui yra Retto sindromas, kurį lydi autizmo simptomai, tai vaikas reiškia nenormalumą autizmo spektro sutrikimas (ASD).

Dauguma merginų su Retto sindromu gali išgyventi bent jau viduramžiais. Mokslininkai vis dar seka šios ligos turinčių moterų vystymąsi, nes ši liga nustatyta tik per pastaruosius 20 metų.

Žmonių, sergančių Retto sindromu, būklė laikui bėgant paprastai nepagerėja, nors ją gali palengvinti įvairios terapijos. Ši liga yra liga, kuri kenčia amžinai. Kartais asmens, turinčio Retto sindromą, būklė gali pablogėti, bet labai lėtai, taip pat gali išlikti stabili.

Retto sindromas atakuoja mergaites

Retto sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris beveik visada puola mergaites. Ši liga yra labai reti, ši būklė paveikė tik vieną iš 10 000 iki 15 000 mergaičių.

Apskritai, vaikai, kuriems pasireiškė Rett sindromas, iš pradžių atrodo normalūs. Tik tada, kai vaikas yra apie 6–18 mėnesių, pradeda keistis psichikos pokyčių simptomai ir vaiko socialinė sąveika.

Retto sindromo simptomai, pastebėti vaikams

Nors ne visuomet aptinkamas, lėtas galvos augimas yra pirmasis Retto sindromo sergančio vaiko simptomas. Sumažėjusi raumenų sveikata taip pat gali būti pradiniai simptomai. Po to vaikas paprastai praranda būdą tinkamai naudoti savo rankas. Paprastai vaikas suspaus ir trina rankas.

Kai vaikas pradeda nuo 1 iki 4 metų, gebėjimas bendrauti ir kalbėtis su vaiku pablogės. Vaikas nustos kalbėti ir turi didelių socialinių baimių, be to, nenori bendrauti su kitais žmonėmis.

Reto sindromas taip pat daro įtaką raumenims ir koordinavimui. Vaikas vaikščioja nepatogiai arba turi standų kelio stilių. Merginos, turinčios Retto sindromą, taip pat yra prastos kvėpavimo koordinacijos.

Kokios yra Reto sindromo priežastys?

Dauguma vaikų, turinčių Retto sindromą, patiria X chromosomos genų mutacijas, iki šiol nebuvo atlikta jokių tyrimų, rodančių, ką šie genai daro, ar kas sukelia mutacijas genuose, kol atsiras šis Reto sindromas. Manoma, kad genų mutacija gali paveikti kitus genus, kurie dalyvauja vaiko vystyme.

Nors Retto sindromas yra genetinis sutrikimas, ši liga nėra paveldima liga. Ši liga atsiranda dėl vaiko DNR mutacijos. Nėra jokių rizikos veiksnių, kurie buvo nustatyti kaip šios ligos priežastis, nebent liga dažniausiai atakuoja mergaites. Taip pat nebuvo nustatyta šios ligos prevencijos metodų.

Jei šis Rett sindromas pasireiškia vyrams, paprastai berniukas miršta iš karto po gimimo. Taip yra todėl, kad vyrai turi tik vieną X chromosomą (moterys turi dvi X chromosomas), ši liga tampa labai rimta ir mirtina berniukams.

Kaip diagnozuoti Retto sindromą

Retto sindromas gali būti diagnozuojamas nuo paties moters elgesio. Tėvai iš pradžių gali diagnozuoti Retto sindromą, tada aptarti su gydytoju apie ligą, kurią ji turi. Genetinis tyrimas yra vienas iš šios ligos nustatymo būdų. Apie 80% moterų, sergančių Retto sindromu, diagnozuojama genetiniu būdu. Genetinis tyrimas taip pat gali numatyti, kiek sunkus Rett sindromas yra vaikui.

Reto sindromo gydymas

Rett sindromo gydymas yra skirtas padėti mergaitei gyventi taip pat kaip įmanoma geriau su jo patirtomis sąlygomis. Pavyzdžiui, fizinė terapija, padedanti judėti, kalbėti apie gydymą, kad būtų lengviau spręsti problemas, su kuriomis vaikas kalba, gydymas, padedantis vaikui kasdienę veiklą (pvz., Maudytis ir padažu) be kitų pagalbos.

Ekspertai mano, kad šios terapijos gali padėti vaikui su Retto sindromu su tėvais normaliai gyventi. Nors tikrai neįvyksta normalus gyvenimas, pažanga nuo vaiko būklės yra labai įmanoma.

Taip pat yra vaistų, kurie padeda su Rett sindromu sergantiems vaikams judėti. Vaistai taip pat gali padėti kontroliuoti išpuolius. Tačiau, deja, Retto sindromo išgydyti negalima.

Alternatyvi medicina Reto sindromui

Čia pateikiamas papildomų gydymo būdų vaikams su Retto sindromu sąrašas:

  • Muzikos terapija
  • Hidroterapija, terapija, apimanti plaukimą ar judėjimą vandenyje
  • Terapija, kuriai padeda gyvūnai, pavyzdžiui, gydymas žirgais

Nors nėra jokių konkrečių įrodymų, kad šie gydymo būdai yra veiksmingi ar ne, tėvai, taikę šią terapiją, praneša apie gerą vaiko vystymąsi.

Tačiau vis dar patartina, jei tėvai norėtų taikyti šį alternatyvų gydymą savo vaikams, pirmiausia pasitarkite su gydytoju arba gydytoju apie naudą ir riziką, ir kaip šis gydymas gali atitikti planuojamą gydymą.

SKAITYTI:

  • 5 dalykai, kuriuos reikia žinoti, kai jūsų vaikas turi širdies ligą
  • Kodėl vaikai lengva ausies?
  • Kaip šviesti vaikus su ADHD

Retto sindromas, reta liga, kuri puola merginas
Rated 4/5 based on 2862 reviews
💖 show ads