Turinys:
- Kas yra Hunterio sindromas?
- Kaip atsiranda Hunterio sindromas?
- Hunterio sindromo poveikis
- Ką galima padaryti siekiant įveikti Hunterio sindromą?
Žmogaus kūnas taip pat turi ne tik organų ir maistinių medžiagų, bet ir įvairių fermentų, kurie atlieka svarbų vaidmenį išskiriant maistines medžiagas. Jei fermentų lygis yra nepakankamas, organizmui bus sunku suskaidyti molekulę ir sukelti organizmui kenksmingą kaupimąsi. Klaidingas, dėl kurio organizmui gali trūkti fermentų, yra įgimtas Hunterio sindromas.
Kas yra Hunterio sindromas?
Hunterio sindromas taip pat žinomas kaip mukopolizaccharidozė II (MPS II), yra reta liga, kurią sukelia molekulinis kaupimasis mukopolisacharidai.Šios molekulės kaupiasi dėl to, kad trūksta iduronato sulfatozės fermento, kad suskaidytų cukraus molekulę. Šios ligos pavadinimas paimtas iš išradėjo Charles Hunter, kuris sugebėjo surasti ir paaiškinti Hunterio sindromo 1917 m.
Ši liga yra retas genetinis sutrikimas, kuris atsiranda tik viename iš 100 000 - 170 000 gimimų ir yra paveldėtas šeimoje. Medžiotojų atvejai dažniau pasitaiko berniukams ir yra labai reti mergaitėms.
Pagrindinis Hunterio sindromo poveikis yra žalos įvairiems organams ir audiniams, kurie atsiranda lėtai. Ligoniams reikia ankstyvo gydymo ir visą gyvenimą trunkančio gydymo, siekiant sumažinti simptomus.
Kaip atsiranda Hunterio sindromas?
Kadangi Hunterio sindromu sergantiems pacientams trūksta iduronato sulfatozės fermento, sukaupti mukopolizacacharidai sukelia nuolatinę žalą. Molekulė yra saugoma ląstelėje, todėl organų lygmenyje gali pakenkti audiniams.
Net jei jis veikia labai lėtai, žala gali paveikti išvaizdą, protinį vystymąsi, organų funkciją ir sukelti fizinę negalią. Žala gali būti pradėta nuo kūdikio amžiaus, tačiau ji dar nesukėlė matomų simptomų.
Šeimos su Hunterio sindromu ir vyrų lytimi istorija yra veiksnys, dėl kurio kūdikiui kyla Hunterio sindromo atsiradimo pavojus. Genetiniai nukrypimai nuo Hunterio sindromo taip pat gali būti būdingi vežėjas Tai yra būklė, kai žmogus turi talentą Hunterio sindromui ir nesukelia simptomų, bet gali padidinti vaiko su Hunterio sindromu riziką.
Dauguma moterų yra vežėjas mažinant Hunterio sindromo pobūdį. Taigi, jei motina vežėjas todėl yra 50% didesnė rizika gimdyti berniuką su Hunterio sindromu.
Hunterio sindromo poveikis
Hunterio sindromas paprastai paveikia vaiko išvaizdą su fiziniais požymiais:
- Skruostai auga didesni ir mažesni
- Nosis atrodo platus
- Lūpų storėjimas ir liežuvio padidėjimas
- Galva yra didesnė
- Oda linkusi būti tankesnė ir sunkesnė
- Rankos būklė paprastai būna trumpa, kai pirštai yra per lenkti
- Vėlyvas augimas.
Kai kurios fizinės funkcijos taip pat gali pasireikšti ir stebimos Hunterio sindromo pacientams:
- Sąnariai linkę būti standūs, todėl jiems sunku judėti
- Rankos yra silpnesnės ir dažnai patiria dilgčiojimą
- Lengviau patirti infekcijas, ypač susijusias su kvėpavimo takais
- Sunku kvėpuoti, ypač miego metu
- Dažnesnis klausos praradimas ir ausų infekcijos
- Dažnai pasireiškia viduriavimas ir kiti virškinimo sutrikimai
- Pažeisti širdies vožtuvą
- Padidėję kepenys
- Turintys tankesnius arba storesnius kaulus.
Be fizinių sąlygų, kognityvinių sutrikimų simptomai, pvz., Mąstymo ir mokymosi sunkumai, kalbėjimo sunkumai ir hiperaktyvumas taip pat gali atsirasti, kai vaikai patenka į mažų vaikų amžių. Nepaisant to, vaikas su Hunterio sindromu vis dar gali būti linksmas ir parodyti meilę, kaip ir vaikai apskritai.
Ką galima padaryti siekiant įveikti Hunterio sindromą?
Kadangi padaryta žala paprastai yra progresuojanti (blogėja ir ilgiau) ir reikia atlikti nuolatinę, ankstyvą diagnozę ir gydymą. Fermentų pakaitinę terapiją galima atlikti, kad būtų išvengta tokių kūno funkcijų, kaip:
- Ėjimas, laipiojimas laiptais ir kitos fizinio judėjimo formos
- Sąnarių sustingimo pavojaus mažinimas
- Gerinti kvėpavimo takų funkciją
- Išlaikyti veido augimo ir fizinės išvaizdos procesą
Tačiau prarastas fermentų pakaitinis gydymas negali sulėtinti ligos progresavimo smegenyse.
Gydymo metodai, tokie kaip kaulų čiulpų persodinimas, gautas iš tinkamų donorų, gali padėti organizmui gaminti baltymus ir fermentus, prarastus dėl patyrusio Hunterio sindromo. Taip pat reikia gydyti kvėpavimo takų, širdies, g ir nervų funkcijos simptomus, kad būtų galima kontroliuoti sukeltus simptomus.
Vaikams, patyrusiems Hunterio sindromą, taip pat reikia pagalbos tokiose veiklose, kaip skatinant vaikus aktyviai judėti, supažindinti vaikus su jų amžiaus draugais ir padėti vaikams mokytis.
