Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Samoan Mum with Dwarfism
- Nėščių moterų genetinio patikrinimo privalumai ir trūkumai
- Atrankos testų tipai, paprastai atliekami nėščioms moterims
- 1. Sekvencinis ekranas
- 2. Motinos serumo quad ekranas
- 3. 20 savaičių ultragarsu
Medicinos vaizdo įrašas: Samoan Mum with Dwarfism
Apskritai, nėščioms moterims pirmuoju mėnesiu iki trečiojo nėštumo mėnesio yra siūlomi įvairūs genetiniai patikrinimai. Kodėl turėtų būti atliktas genetinis patikrinimas? Genetiniai atrankos testai gali įvertinti jūsų vaisių, ar jūsų vaisiui yra genetinių sutrikimų rizika. Atrankos testai paprastai atliekami maždaug 10–13 savaičių nėštumo metu. Be to, genetinis atrankos testas taip pat gali būti atliekamas antrame trimestre.
Informacija apie atrankos testo rezultatus, kartu su kitais rizikos veiksniais, pvz., Motinos amžiumi ir paveldima ligos istorija, naudojama apskaičiuoti vaisiaus, atsiradusio dėl genetinio sutrikimo, pvz., Dauno sindromo, cistinės fibrozės, galimybę. tay-sachs ligaarba pjautuvo ląstelių anemija.
Vaisiaus defektai gali pasireikšti bet kuriuo nėštumo metu, bet paprastai tai įvyksta pirmąjį trimestrą, kur prasideda kūdikio organai.
Šis atrankos testas gali padėti būsimiems tėvams pamatyti, ar jų kūdikiui yra maža arba didelė rizika susirgti nenormaliomis chromosomomis. Tačiau vienintelis būdas žinoti, ar jūsų kūdikis turi genetinį sutrikimą, yra atlikti genetinį diagnostinį testą.
Nėščių moterų genetinio patikrinimo privalumai ir trūkumai
Kai būsimoji motina susiduria su dilema dėl atrankos testo, čia pateikiami klausimai, kuriuos turite užduoti sau:
- Pirma, "Ar aš noriu žinoti, kol mano kūdikis gimsta, kad mano vaikas gali turėti nenormalią chromosomą?"
- Antra, „Jei testų rezultatai bus teigiami, ką aš turiu daryti?“
Vienas iš genetinio patikrinimo privalumų yra tas, kad būsimi tėvai gali sužinoti, ar jūsų vaikas turės genetinį sutrikimą.
Tačiau, kita vertus, jei šio tyrimo rezultatai yra teigiami, turite žinoti, kaip reaguosite. Galite eiti į genetinis konsultantas atlikti genetinius diagnostinius tyrimus, kurie gali suteikti tikslesnius rezultatus.
Atminkite, kad genetinis patikrinimas gali suteikti klaidingų teigiamų rezultatų. Tai reiškia, kad šie klaidingi teigiami rezultatai suteikia klaidingus lūkesčius būsimiems tėvams, jie mano, kad jų vaikai gimsta neįgaliais, nors ir ne. Tačiau taip pat yra įmanoma, kad atrankos genetika neaptinka chromosomų anomalijų, kai jie iš tikrųjų egzistuoja.
Taigi nėščioms moterims nerekomenduojama imtis veiksmų nėštumui nutraukti dėl teigiamų genetinio patikrinimo rezultatų. Šio bandymo diagnozei patvirtinti reikalingi tolesni bandymai.
Atrankos testų tipai, paprastai atliekami nėščioms moterims
1. Sekvencinis ekranas
Nuoseklusis ekranas yra atrankos testas, kuriame derinama 3 informacija, gauta iš dviejų skirtingų nėštumo laikotarpių, siekiant nustatyti, ar vaisiui kyla Dauno sindromo, 18-ojo trisomijos, rizika. atviras nervų vamzdelio defektas (pavyzdžiui, spina bifida). Pirmasis nuoseklusis ekranas atliekamas pirmąjį trimestrą, maždaug 10-13 nėštumo savaičių. Kai gausite nuoseklią ekrano veiklą, susitiksite genetinis konsultantas. Tada jūs patirsite ultragarsu. Su ultragarsu išmatuokite skystį, kuris yra už vaisiaus kaklo (permatomumas) Po ultragarso bus paimtas motinos kraujas. Informacija, gauta iš ultragarso rezultatų ir iš motinos kraujo, bus sujungta, kad gautų pirmojo etapo rezultatus, kurie paprastai gali būti matomi po savaitės. Šis rezultatas suteiks konkrečių rezultatų dėl jūsų vaisiaus, kenčiančio nuo Dauno sindromo ir trisomijos, rizikos 18.
Jei rezultatai rodo, kad yra pakankamai didelė rizika ir kad jums nepatogu, jums gali būti nedelsiant pasiūlyta atlikti genetinį diagnostinį tyrimą, kad būtų galima gauti galutinius atsakymus. Tačiau, jei nepasirinkote atlikti genetinės diagnostikos testo po pirmųjų rezultatų, antrąjį trimestrą, paprastai maždaug 16–18 nėštumo savaičių, grįšite į nuoseklią ekraną. Tačiau šį kartą vartojate tik kraują. Vėliau informacija apie šios motinos kraują ir ultragarsinius rezultatus, gautus pirmojo trimestro metu, yra sujungta, o galutiniai šio tyrimo rezultatai pasirodys po savaitės. Su šiuo galutiniu rezultatu sužinosite, ar jūsų vaikas kenčia nuo Dauno sindromo, 18-ojo trisomijos ir atviri nervų vamzdelių defektai kaip spina bifida. Iš šio rezultato galite nuspręsti, ar atliksite papildomus testus, ar ne.
2. Motinos serumo quad ekranas
Motinos serumo quad screen, arba paprastai sutrumpintas kaip kvadratinis ekranas, yra atrankos testas, kuris nagrinėja tam tikrus baltymų lygius, kurie pasireiškia nėštumo metu ir kurie randami motinos kraujyje per antrąjį trimestrą. Ketvirtoji atranka reikalauja tik motinos kraujo mėginių, kurie paprastai imami 15–21 nėštumo savaitės metu. Remiantis gautais rezultatais galite nuspręsti, ar atliksite papildomus testus, ar ne. Ketvirtoji atranka nesukuria tokių pat tikslių rezultatų kaip ir nuoseklusis ekranas. Paprastai moterims, kurioms nėštumo pradžioje nebuvo atliktas nuoseklusis ekranas, keturiasdešimtasis patikrinimas yra atliekamas.
3. 20 savaičių ultragarsu
20 savaičių ultragarsas yra ultragarsas, kuris veikia antrąjį trimestrą, paprastai 18-22 nėštumo savaitę. Atkreipkite dėmesį, kad šis ultragarsas skiriasi nuo ultragarso, kuris daromas siekiant nustatyti lytį. Ultragarsas atliekamas siekiant nustatyti, ar vaisiui kyla rizika gimti su negalia. Per ultragarsu pamatysite savo vaiko gimimo defektų struktūrų buvimą, pvz., Nenormalus širdis, inkstų sutrikimai, nenormalios galūnės ir nenormalūs būdai, kai smegenys pradeda formuotis. Be to, kad ultragarsas galėtų matyti minėtus požymius, jis taip pat gali veikti kaip atrankos testas, kad būtų galima pamatyti kai kuriuos genetinius sutrikimus, pvz., Dauno sindromą. Jei radote anomaliją, gydytojas arba genetinis konsultantas aptars šiuos rezultatus su jumis, kad padėtų jums suprasti riziką, susijusią su nėštumu, remiantis šio tyrimo rezultatais, ir pasikalbėkite su jumis apie galimybę atlikti tolesnius tyrimus su amniocenteze (vienos rūšies genetinės diagnostikos testas).
Unikaliai, dauguma kūdikių, kurie ultragarsu atrodo „nenormalūs“, iš tikrųjų gimsta sveiki ir be genetinių sutrikimų. Priešingai, kūdikiai, kurie atrodo „normalūs“ ultragarsu, iš tikrųjų gimsta neįgalūs arba turi genetinių sutrikimų, kurių negalima aptikti ultragarsu.
SKAITYTI:
- Genetinės diagnostikos testo svarba nėščioms moterims
- Genetinis tyrimas: Jūsų ligos rizikos aptikimo technologija
- Nėštumo problemos dėl motinos ir vaiko Reuso kraujo skirtumų
