Turinys:
- Ką galima parodyti per kraujo tyrimo rezultatus?
- Prenatalinis testas
- Pagalbinė reprodukcinė technologija (ART)
- Kiek laiko užtruks, kol išeis bandymo rezultatai?
- Ar reikia ką nors žinoti?
Gydytojas, remdamasis kraujo tyrimu, diagnozuos talasemiją pilnas kraujo kiekis (CBC) ir kai kurie specialūs hemoglobino tyrimai.
- CBC matuoja hemoglobino ir įvairių tipų kraujo ląstelių, pvz., Raudonųjų kraujo kūnelių, kiekį mėginiuose. Žmonės, turintys talazemiją, kraujyje yra mažiau raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino. Asmenims, turintiems alfa ar beta talasemijos bruožus, gali būti raudonųjų kraujo kūnelių, kurie yra mažesni nei įprastai.
- Hemoglobino tyrimas matuoja hemoglobino tipą kraujo mėginyje. Žmonės, turintys talasemiją, turi problemų su alfa arba beta globino baltymų grandinėmis.
Daugumai vidutinio sunkumo ir sunkios talasemijos sergančių vaikų po 2 metų yra požymių ir simptomų. Jei įtariama, kad vaikas turi talasemiją, gydytojas diagnozuos kraują, kad gautų tikslesnius rezultatus.
Ką galima parodyti per kraujo tyrimo rezultatus?
Jei jūsų vaikas turi talasemiją, kraujo tyrimas gali rodyti:
- Mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis
- Raudonųjų kraujo kūnelių dydis yra mažesnis už įprastą
- Šviesūs raudonieji kraujo kūneliai
- Raudonųjų kraujo kūnelių dydis ir forma skiriasi
- Raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių netolygų, hemoglobino pasiskirstymą bulių akis mikroskopu
Kraujo tyrimai taip pat gali būti naudojami:
- Geležies kiekio vaiko kraujyje matavimas
- Patikrinkite vaiko hemoglobino kiekį
- Diagnozuoti talasemiją atlikite DNR analizę. DNR analizė taip pat naudojama siekiant nustatyti, ar asmuo turi mutuotą hemoglobino geną, ar ne.
Prenatalinis testas
Talasemijos diagnozavimo bandymai gali būti atliekami prieš gimstant kūdikiui. Tyrimai, naudojami vaisiaus diagnozei, yra šie:
- Chorioninių vilų mėginių ėmimas. Šis tyrimas paprastai atliekamas maždaug 11-ąją nėštumo savaitę, kai tiriamas mažas placentos gabalas.
- Amniocentezė. Šis bandymas paprastai atliekamas maždaug 16-ąją nėštumo savaitę, imant skystį, kuris supa vaisių.
Pagalbinė reprodukcinė technologija (ART)
ART jungia prieš implantacijos genetinę diagnozę su apvaisinimu in vitro. Šis metodas gali padėti tėvams, turintiems talasemijos ar defektų hemoglobino geno nešėjų, pagimdyti sveiką kūdikį. ART procedūra pradedama sujungiant būsimus motinos brandžius kiaušinius su būsimo tėvo sutuoktiniu specialioje plokštelėje laboratorijoje. Embrionas bus išbandytas, kad būtų išvengta pažeistų genų, ir tik motinos įsčiose bus pasodinti tik tie embrionai, kurie išvengia genetinių defektų.
Kiek laiko užtruks, kol išeis bandymo rezultatai?
Tai priklauso nuo bandymo metodo ir laboratoriją, atliekančią vertinimą. Šis bandymas reikalauja specialios įrangos, o ne visos laboratorijos atlieka bandymus. Jūsų pavyzdys gali būti siunčiamas į referencinę laboratoriją, kad rezultatai būtų ištrinami po kelių dienų.
Ar reikia ką nors žinoti?
Kraujo perpylimas gali sutrikdyti hemoglobinopatijos tyrimą. Prieš hemoglobino tyrimą rekomenduojama palaukti keletą mėnesių po transfuzijos. Tačiau pacientams, sergantiems pjautuvine liga, gali būti atliktas tyrimas po transfuzijos, siekiant nustatyti, ar normalus hemoglobinas yra pakankamas, kad būtų sumažintas pjautuvo ląstelių raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimo pavojus.
