Turinys:
Medicinos vaizdo įrašas: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Apibrėžimas
Kas yra karyotipas?
Karotipas yra testas, skirtas nustatyti ir įvertinti kūno ląstelių mėginyje esančių chromosomų dydį, formą ir skaičių. Papildomos ar trūkstamos chromosomos arba nenormalios pozicijos chromosomos dalyse gali sukelti problemų dėl augimo, vystymosi ir kūno funkcijos.
Kada man reikia atlikti karyotype testą?
Šis bandymas gali būti atliktas:
- porose, turinčiose persileidimo istoriją
- ištirti vaikus ar kūdikius, kurie turi neįprastus ar vėlyvus vystymosi požymius
Gali būti atliekamas kaulų čiulpų ar kraujo tyrimas, siekiant nustatyti Philadelphia chromosomą, kuri randama 85% žmonių, sergančių lėtine mielogenine leukemija (CML). Vykdomas amniono tyrimas, siekiant ištirti besivystančiam kūdikiui chromosomų problemas.
Prevencija ir įspėjimas
Ką turėčiau žinoti prieš atliekant kariotipą?
Kadangi chromosomos analizės metu nustatoma lyties chromosoma (XX arba XY), šis bandymas taip pat lemia vaisiaus lytį. Kai kurie chromosomų pokyčiai yra per maži arba silpni, kad juos būtų galima aptikti su kariotipais. Kai kurie kiti bandymų metodai yra geri fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba mikrosistemos kartais gali būti daromos siekiant tirti chromosomų anomalijas. Žmonės gali turėti kūno ląsteles su skirtinga genetine medžiaga. Taip atsitinka todėl, kad ankstyvieji vaisiaus vystymosi pokyčiai lemia specialius ląstelių linijų skirtumus ir vadinami mozaikos. Pavyzdžiai yra kai kurie Dauno sindromo atvejai. Nukentėjęs asmuo gali turėti keletą ląstelių su papildoma trečiąja 21 chromosoma ir keliomis ląstelėmis, turinčiomis normalią porą.
Procesas
Ką turėčiau daryti prieš atliekant kariotipą?
Jums nereikia nieko daryti prieš imant šį testą. Pasitarkite su gydytoju apie tai, kas reikalinga bandymui, rizikai ar atliekamoms bandymų procedūroms. Kadangi informacija, gauta iš kariotipų, gali turėti didelį poveikį jūsų gyvenimui, galbūt norėsite pamatyti genetinį specialistą (genetiką) arba genetinį konsultantą. Tokio tipo patarėjas yra apmokytas padėti jums suprasti karyotipo testų rezultatų reikšmę jums, pavyzdžiui, riziką, kad vaikas turi genetinę (genetinę) būklę, pvz., Dauno sindromą. Genetiniai konsultantai gali padėti priimti pagrįstus sprendimus. Prieš priimdami sprendimą dėl kariotipo testo, paprašykite atlikti genetinį konsultavimą.
Kaip atliekamas kariotipo testas?
Kraujo mėginiai iš arterijų
Profesionalūs sveikatos priežiūros specialistai:
- apveskite elastingą diržą aplink viršutinę ranką, kad sustabdytumėte kraujo tekėjimą. Dėl to padidėja kraujagyslių ryšys, todėl lengviau švirkšti adatas į indus
- valykite dalį, kurią reikia švirkšti alkoholiu
- švirkšti adatą į veną. Gali prireikti daugiau nei vienos adatos.
- pritvirtinkite mėgintuvėlį prie švirkšto, kad jį užpildytumėte krauju
- išimkite ryšius iš rankų, kai vartojate kraują
- po injekcijos įdėkite dalį marlės ar medvilnės
- spaudimą ant dalies ir tada įdėti tvarstį
Ląstelių mėginiai iš vaisiaus
Šio tipo bandymams iš vaisiaus surinktos ląstelės naudoja amniocentės arba chorioninės vilos mėginį.
Ląstelių mėginys iš kaulų čiulpų
Kariotipų tyrimui gali būti naudojamas kaulų čiulpų aspiravimas.
Ką turėčiau daryti po kariotipo testo?
Elastiniai ryšiai yra apvynioti aplink jūsų ranką ir jaustis įtempti. Jūs negalite jaustis nieko, kai švirkščiate, arba galite jaustis kaip susižeistas ar suspaustas. 20-30 minučių galite pašalinti tvarsčius ir medvilnę. Jums bus pranešta, kai galėsite gauti bandymo rezultatus. Gydytojas paaiškins jūsų tyrimų rezultatų reikšmę. Jūs turite laikytis gydytojo nurodymų.
Bandymų rezultatų paaiškinimas
Ką reiškia tyrimo rezultatai?
Karyotype testo rezultatai paprastai gaunami per 1-2 savaites.
Normalus:
Yra 46 chromosomos, kurios gali būti sugrupuotos kaip 22 atitikimo poros ir lytinių chromosomų pora (XX moterims ir XY vyrams).
Normalus dydis, forma ir struktūra kiekvienai chromosomai.
Nenormalus:
Yra daugiau ar mažiau nei 46 chromosomos.
Vienos ar daugiau nenormalių chromosomų dydis arba forma.
Chromosomų pora gali būti sugadinta arba atskirta.
Sveikata Sveikatos grupė nesuteikia medicininės pagalbos, diagnozės ar gydymo.
