Turinys:
- Kas yra Batteno liga?
- Kas sukelia Batteno ligą?
- Kokie yra „Batten“ ligos simptomai?
- Ar išgydoma Batteno liga?
Yra šimtai ligų, įtrauktų į retųjų ligų kategoriją. Apskritai, nauja liga gali būti laikoma reta, jei nustatytų atvejų skaičius yra mažesnis nei 1 iš 2 000 gyventojų. Batteno liga yra viena iš labai retų ligų. Ši sąlyga pranešta tapie 2–4 iš 100 000 žmonių Jungtinėse Valstijose.
Iki šiol nebuvo išsamios ataskaitos apie Batten ligos atvejų Indonezijoje skaičių. Tačiau čia yra viskas, ką jums reikia žinoti apie Batteno ligą.
Kas yra Batteno liga?
Batten yra mirtinas įgimtas nervų sistemos sutrikimas, kuris atakuoja kūno motorinę sistemą. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Ši būklė taip pat žinoma kaip Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten liga arba Juvenile CLN3.
Batten yra dažniausiai pasitaikančių sutrikimų grupės, vadinamos neuroninėmis keroidinėmis lipofuscinos, arba NCL. NCL būdingas nenormalus tam tikrų riebalinių ir granuliuotų medžiagų kaupimasis smegenų ir kitų kūno audinių nervų ląstelėse dėl genetinių mutacijų. Paprasčiau tariant, tam tikros vaiko kūno genetinės mutacijos sutrikdo jo organizmo ląstelių gebėjimą pašalinti toksines atliekas. Tai gali sukelti tam tikrų smegenų sričių susitraukimą ir sukelti daugybę nervų sutrikimų ir kitų fizinių simptomų.
Battenas yra viena iš ankstyvos mirties priežasčių vaikams ir suaugusiems. Ši liga dažniausiai randama Šiaurės Europos ar Skandinavijos kilmės žmonėms.
Kas sukelia Batteno ligą?
Batten yra autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad genų, sukeliančių šią ligą, mutacija gali būti sumažinta nuo tėvų iki vaiko. Vaikas, gimęs tėvui, kuris abu turi ligas sukeliančių genų mutacijas, turi 25% šios ligos išsivystymo tikimybės.
Šią ligą iš pradžių 1903 m. Pripažino dr. Frederikas Battenas, ir tik 1995 m. Buvo nustatyti pirmieji genai, kurie sukėlė NCL. Nuo tada nustatyta, kad daugiau kaip 400 mutacijų 13 skirtingų genų sukelia įvairias NCL ligos formas.
Mūsų ląstelėse yra tūkstančiai genų, išdėstytų palei chromosomas. Žmogaus ląstelėse yra 23 chromosomų poros, iš viso 46 poros. Dauguma genų kontroliuoja bent vieno baltymo gamybą. Šis baltymas turi skirtingas funkcijas ir apima fermentus, kurie skatina molekulines chemines reakcijas. NCL sukelia nenormalios genų mutacijos. Dėl to ląstelės tinkamai neveikia, kad gautų reikiamą baltymą, kad jis sukeltų su šia liga susijusių simptomų.
Kokie yra „Batten“ ligos simptomai?
Batteno ligos simptomai pasižymi progresuojančiu nervų praradimu, kuris paprastai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Simptomai paprastai prasideda nuo regėjimo praradimo, kuris atsiranda greitai. Vaikai ir paaugliai, kurie gauna šią ligą, dažnai patiria visišką aklumą 10 metų amžiaus.
Vaikai, turintys šią ligą, taip pat patiria problemų dėl kalbos ir bendravimo būdų, pažinimo nuosmukio, elgesio pokyčių ir variklio nuosmukio. Jie dažnai stengiasi vaikščioti ir kristi lengvai arba stovėti nestabiliai dėl sunkumų subalansuojant kūną. Dažnai elgsenos ir asmenybės pokyčiai apima nuotaikos sutrikimus, nerimą, psichozinius simptomus (pvz., Juokiasi ir / arba verkia be priežasties) ir haliucinacijas. Kalbant apie tokias ligas, taip pat gali pasireikšti kalbos sutrikimai, tokie kaip stostymas.
Kai kuriems vaikams pradiniai simptomai gali būti būdingi epizodiniams traukuliams (recidyvui) ir anksčiau įgytų fizinių ir psichinių gebėjimų praradimui. Tai reiškia, kad vaikai patiria vystymosi nesėkmes. Amžius, pablogėja vaiko priepuoliai, aiškėja demencijos požymiai, o motoriniai sutrikimai yra panašūs į Parkinsono liga sergančius pacientus. Kiti dažni simptomai, atsirandantys vėlyvoje paauglystėje iki ankstyvo amžiaus, apima raumenų raumenų raumenis ir raumenų spazmus, kurie sukelia rankų ir kojų silpnumą ar paralyžią, ir nemiga.
Daugeliu atvejų dėl šios ligos sukeltas nervų ir psichikos darbo pablogėjimas sukelia asmeniui bejėgišką lovą ir negali lengvai bendrauti. Galų gale ši būklė gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų dvidešimties iki trisdešimties metų amžiaus. Kadangi genetinės mutacijos, kurios sukelia šią būklę, labai skiriasi, Batteno ligos simptomai taip pat gali labai skirtis kiekvienam asmeniui.
Ar išgydoma Batteno liga?
Šiuo metu nėra jokių vaistų, skirtų gydyti Batteno ligą. Tačiau ši sąlyga gali būti valdoma specialia terapija, padedanti išlaikyti vaikų ir jų šeimų gyvenimo kokybę.
FDA, JAV Maisto ir vaistų administracija, patvirtino alfa ceriponazę kaip gydymą, kad vaikai, sulaukę 3 metų ir vyresnių, lėtėtų vaikščioti. Kartais traukuliai gali būti sumažinami ar kontroliuojami prieštraukuliniais vaistais, o kitų medicininių problemų simptomai gali būti gydomi atsižvelgiant į jų būklę, kai jie atsiranda. Fizinė terapija taip pat gali padėti pacientams išlaikyti kūno funkciją kuo ilgiau.
Kai kuriose ataskaitose nustatyta, kad šios ligos vystymąsi gali sulėtinti vartojant vitaminus C ir E bei mažai vitamino A. Tačiau gydymas neužkerta kelio mirtiniems šios ligos rezultatams. Mokslininkai iš viso pasaulio vis dar ieško veiksmingų gydymo Batten ligos gydymui.
