Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Dragnet: Homicide / The Werewolf / Homicide
- Kas yra Costello sindromas?
- Kas sukelia Costello sindromą?
- Kokie yra Costello sindromo simptomai?
- Ar Costello sindromas gali būti gydomas?
Medicinos vaizdo įrašas: Dragnet: Homicide / The Werewolf / Homicide
Patiriant sveikatos problemų tik viename organe, pvz., Pilvo skausmas ar viduriavimas, tikrai tapsite sunkiais ir nepatogiais. Ką daryti, jei turite patirti komplikacijas, atsirandančias dėl dviejų ar daugiau kūno organų ar organų problemų, kaip ir žmonėms, turintiems Costello sindromą?
Kas yra Costello sindromas?
Costello sindromas, taip pat žinomas kaip faciocutaneoskeletal sindromas (FCS), yra reta liga, kuri vienu metu atakuoja keletą sistemų ar organų. Kadangi tai veikia daugelį kūno sistemų, šio sindromo ligoniai patiria sutrikimų, kurie yra gana sudėtingi jų fizinėje ir psichinėje aplinkoje.
Kas sukelia Costello sindromą?
Reto Costello sindromo priežastis dar nėra žinoma. Tačiau ekspertai įtaria, kad tai susiję su genetinėmis mutacijomis.
2005 m. „DuPont“ vaikų ligoninės Delaveryje (JAV) tyrėjai nustatė, kad apie 82,5 proc. Žmonių, kenčiančių nuo Costello sindromo, patyrė HRAS genų mutacijas.
HRAS genas yra genas, atsakingas už baltymo, vadinamo H-Ras, gamybą. Ši geno mutacija sukelia organizmo ląstelių augimą ir dalijimąsi, net jei jūsų kūnas to nepateikia. Dėl to tai gali sukelti vėžinių navikų ir ne vėžio augimą organizme.
Iki šiol medicinos literatūroje visame pasaulyje buvo paskelbta tik apie 150 Costello sindromo atvejų. Štai kodėl dar neaišku, kaip dažnai pasireiškia šis sindromas, arba rizikos veiksniai, galintys sukelti šį retą sindromą.
Kokie yra Costello sindromo simptomai?
Daugelis Costello sindromo požymių nėra akivaizdūs, kai vaikas gimsta. Nauji simptomai atsiranda, kai vaikai pradeda augti ir vystytis pirmaisiais metais.
Tipiški Costello sindromo simptomai:
- Kūdikio svorį sunku kilti gimimo metu
- Trumpa kūno padėtis
- Oda atsipalaiduoja ant kaklo, delnų, pirštų ir padų
- Psichikos atsilikimas
- Patiria hiperkeratozę, kuri yra sausos odos sustorėjimas rankose, kojose ir rankose
- Pirštų sąnarys yra lankstus, o ne sunkus
- Gerybinių papilomos auglių augimas aplink burną ir šnerves
Be to, žmonės, turintys „Costello“ sindromą, taip pat turi išskirtinių veido savybių, įskaitant:
- Išplėsta galva (macrochepaly)
- Ausies padėtis yra mažesnė už įprastą padėtį
- Dideli ir stori ausų lapai
- Squint (strabismus)
- Storos lūpos
- Plati nosis
Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, taip pat yra hipertrofinė kardiomiopatija, kuri yra padidėjusi širdis, silpninanti širdies raumenį. Nenormalus širdies sutrikimas sukelia neįprastą širdies plakimą (aritmiją), įgimtus širdies defektus, sukeliančius gerybinį ar piktybinį naviką.
Ar Costello sindromas gali būti gydomas?
Costello sindromas gali būti aptiktas anksti, po to, kai vaikas gimė, požymių ir simptomų. Gydytojas įvertins kūdikio svorį, aukštį ir galvos perimetrą, kad nustatytų šį sindromą nuo pat pradžių.
Siekiant toliau užtikrinti diagnozę, gydytojas atliks genetinį tyrimą, kad pamatytų, ar vaiko organizme yra genų mutacijų. Jei randama HRAS geno mutacija, vaikas gali išsivystyti į Costello sindromą.
Iš esmės, nėra jokio gydymo ar specialaus gydymo, siekiant įveikti šį retą sindromą. Gydymas nėra skirtas ligai gydyti, bet tik palengvina ligos simptomus ir sveikatos problemas.
Pavyzdžiui, širdies defektams ar širdies sutrikimams pacientams nustatyti reikalingas kardiologinis tyrimas. Tuo tarpu atliekama fizinė ir profesinė terapija, skirta remti vėlyvų pacientų augimą ir vystymąsi nuo jų amžiaus.
Iki šiol nė vienas tyrimas neįrodė, kad žmonės su šiuo sindromu bus trumpalaikiai. Ši galimybė atsiranda tik tuo atveju, jei pacientas turi gyvybei pavojingą širdies, naviko ar vėžio problemą. Kol paciento sveikatos būklė išlieka sveika be vėžio, jis gali gyventi ir turėti ilgą gyvenimą, kaip ir kiti normalūs žmonės.
