Turinys:
- Kruzono sindromas yra kaukolės anomalijos iš craniosinostozės forma
- Kokie yra Kruzono sindromo simptomai?
- Kruzono sindromo priežastys
- Tinkamas gydymas Kruzono sindromu
Pirmi trys nėštumo mėnesiai yra svarbiausias gimdos vystymosi laikotarpis. Kita vertus, šiuo laikotarpiu kūdikiai taip pat yra labiausiai pažeidžiami dėl apsigimimų rizikos. Kruzono sindromas yra viena iš gimimo defektų, galinčių atsirasti, būdinga kūdikio kaukolės kaulų sutrikimams. Kokios yra Kruzono sindromo priežastys ir simptomai? Peržiūrėkite atsiliepimus čia.
Kruzono sindromas yra kaukolės anomalijos iš craniosinostozės forma
Kruzono sindromas yra retas įgimtas apsigimimas. Šią sąlygą sukelia kaukolės kaulas, kuris susilieja prieš laiką. Kaukolės kaulas yra ne visas rėmas, bet septynių skirtingų kaulų plokščių derinys, sujungtas vienas su kitu lankstus audinys, vadinamas sutura.
Manoma, kad po kūdikio smegenų tūrio padidėjimo gimdos metu kaukolės kaulai gali pamažu augti. Tada, kai laikas eina, siūlai sukietėja ir galiausiai priartės prie septynių kaulų plokščių sujungimo į nepažeistus kaukolės kaulus.
Jei yra vienas ar keli susiuvimo audiniai, kurie užsidaro greičiau, nei turėtų, dėl to kūdikio smegenys negali vystytis optimaliai, nes jį trukdo jau susiliejusios kaukolės kaulai. Šis sindromas sukelia kaukolės formą ir veido pažeidimą.
Kruzono sindromas yra craniosinostozės požymis. Krouzono sindromas pasireiškia apie 5 proc. Visų kraniosinostoze gimusių kūdikių. Šis sindromas gali atsirasti per pirmuosius kelis kūdikio amžiaus mėnesius ir toliau auga iki dvejų ar trejų metų amžiaus.
Kokie yra Kruzono sindromo simptomai?
Krouzono sindromo simptomai gali skirtis nuo vaiko. Tačiau dažniausiai pasirodo šie simptomai ar požymiai:
- Neįprastos veido formos.
- Vidurinis veidas yra seklus, kuris gali sukelti kvėpavimo sunkumų.
- Aukšta kaktos.
- Akys plačios ir ryškios.
- Paviršiaus akies ertmė, kuri gali sukelti regėjimo problemas.
- Squint (strabismus).
- Nosis yra tarsi mažas snapas.
- Dantų problemos.
- Žemos ausies padėtis.
- Klausos praradimas dėl siauro ausies kanalo
Mažiau paplitęs simptomas yra Kruzono sindromas.
Neproporcinga kaukolės forma gali sukelti ilgalaikius galvos skausmus, regėjimo sutrikimus ir psichologines problemas vėliau.
Kruzono sindromo priežastys
Kruzono sindromą sukelia vienos iš keturių FGFR genų mutacijos arba pokyčiai. Paprastai tai veikia FGFR2 ir FGFR3 genus (rečiau).
Genai turi pranešimų, kad baltymai taptų reguliuojami kūno funkcijoms. Genų mutacijos gali paveikti bet kurią tam tikrų baltymų funkciją.
Kai kūdikis vystosi įsčiose, FGFR 2 baltymas signalizuoja apie kaulų ląstelių formavimąsi. Ši geno mutacija pernelyg padidins signalo stiprumą, todėl kūdikio kaukolė tampa per greitai susiliejusi.
Kūdikiams tereikia paveldėti vieną geno mutacijos kopiją iš vieno iš tėvų, kad jie galėtų patirti Krouzono sindromą. Jei turite šią sąlygą, kiekvienas jūsų vaikas turi 50 procentų tikimybę ją paveldėti. Šis paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu dominuojančiu.
Apie 25–50 proc. Žmonių, sergančių Kruzono sindromu, genų mutacijos atsiranda savaime. Tai reiškia, kad kūdikiams nereikia gimti iš tėvų, turinčių Krouzono sindromo istoriją, kad galėtų turėti tokią būklę.
Tinkamas gydymas Kruzono sindromu
Gali būti nereikia gydyti lengvo Krouzono sindromo. Tačiau vaikams, sergantiems sunkesniais simptomais, reikia apsilankyti craniofacial specialisto, gydytojo, kuris specializuojasi kaukolės ir naujagimių veido sutrikimų gydyme.
Sunkesniais atvejais gydytojas gali atlikti operacijas, kad atidarytų siuvimo siūlus ir palengvintų smegenų augimą. Po operacijos jūsų vaikas keletą mėnesių turi dėvėti specialų šalmą, kad pakeistų savo kaukolę.
Operacijas taip pat galima atlikti:
- Sumažina slėgį kaukolės viduje.
- Pataisykite lūžį.
- Neteisingo žandikaulio remontas.
- Ištiesinimo kreivieji dantys.
- Nustatykite akių problemas.
Be to, vaikai, turintys klausos sutrikimų, gali stiprinti garsą. Vaikai, turintys šią būklę, taip pat gali reikalauti kalbos ir kalbos.
Be chirurginio gydymo, vaikai, sergantys Kruzono sindromu, ir jų šeimos gali gauti genetinę pagalbą, kad gautų paramą. Šios terapijos dažnai padeda įveikti genetinių sąlygų psichologinį poveikį.
