Turinys:
- Kas sukelia dopamino trūkumo sindromą?
- Kokie yra dopamino trūkumo sindromo simptomai?
- Kaip diagnozuoti dopamino trūkumo sindromą?
- Ar yra būdas išspręsti šią sąlygą?
Dopaminas yra natūrali cheminė medžiaga organizme, kurią gamina smegenys ir kuri yra atsakinga už įvairių kūno funkcijų palaikymą. Deja, dėl genetinių sutrikimų dopamino koncentracija gali būti sutrikusi. Ši būklė vadinama dopamino trūkumo sindromu (dopamino trūkumo sindromas), todėl dopamino kiekis organizme yra mažas. Išsamią šių dopamino trūkumo sindromų apžvalgą.
Kas sukelia dopamino trūkumo sindromą?
Dopamino trūkumo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį tėvai perduoda savo vaikams. Tai reiškia, kad ši sąlyga netikėtai ateina, bet egzistavo nuo gimimo.
Sindromas, kuris turi kitą pavadinimą, yra dopamino ir trūkumo transporto sindromas kūdikių parkinsonizmas-distonija tai, dauguma jų tiesiog pradėjo pasirodyti vaikystėje. Sutriko vaiko gebėjimas judėti savo kūną ir raumenis.
Pagrindinė priežastis yra ta, kad yra genų, būtent SLC6A3, mutacija. Paprastai šis genas turi dalyvauti gaminant dopamino transporterio baltymą, kuris vėliau atliktų vaidmenį kontroliuojant, kiek dopamino turi būti gabenama iš smegenų į organizmo ląsteles.
Na, jei abu tėvai turi vieną SLC6A3 geno kopiją, tada vaikas gali gauti du geno kopijas ir paveldėti šį dopamino trūkumo sindromą. Dėl šios priežasties dopamino iš smegenų negalima optimaliai platinti į visas kūno dalis, kurioms reikia.
Kaip paaiškinta anksčiau, dopaminas yra susijęs su įvairiomis kūno funkcijomis. Pradedant nuo nuotaikos gerinimo, emocijų reguliavimo, palengvinant kūno judėjimą. Todėl, jei organizme trūksta dopamino dėl genų, reguliuojančių dopamino kiekį, neveikia tinkamai, tai automatiškai paveiks kitų kūno dalių darbą.
Kokie yra dopamino trūkumo sindromo simptomai?
Dopamino trūkumo sindromo simptomai visada bus tokie patys kaip ir bet kuriame amžiuje. Tiesą sakant, vieno genetinio sutrikimo simptomai dažnai yra neteisingai interpretuojami, nes jis primena Parkinsono ligos požymį.
Toliau pateikiami dažni dopamino trūkumo sindromo simptomai:
- Raumenų spazmai ar spazmai
- Drebulys
- Lėtas raumenų judėjimas (bradikinezija)
- Stiprus raumenys
- Vidurių užkietėjimas (vidurių užkietėjimas)
- Sunku nuryti maistą
- Sunku kalbėti sklandžiai
- Sunkumai reguliuoti kūno judesius ir padėtį
- Lengvai prarandant pusiausvyrą stovėdami ir vaikščiojant
- Akių judesius sunku kontroliuoti
Be to, kiti simptomai, pvz., Skrandžio rūgšties refliuksas (GERD), pneumonija ir nemiga, taip pat gali pasireikšti kartu su bendrais simptomais.
Kaip diagnozuoti dopamino trūkumo sindromą?
Gydytojai pradės diagnozuoti dopamino genetinių anomalijų buvimą, stebėdami požymius, susijusius su kūno judėjimu ir pusiausvyra. Tada buvo pasirinktas kraujo mėginių ėmimo tyrimas siekiant užtikrinti diagnozės teisingumą.
Galima tirti smegenų skystį smegenyse, taip pat galima tirti rūgštines medžiagas, susijusias su dopaminu.
Ar yra būdas išspręsti šią sąlygą?
Dopamino trūkumo sindromas yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad laikui bėgant jis gali tapti vis sunkesnis. Apskaičiuota, kad žmonėms, turintiems šią ligą, gyvenimo trukmė yra gana maža.
Deja, iki šiol nebuvo rasta jokių veiksmingų vaistų, kurie išgydytų šį retą genetinį sutrikimą. Visi rekomenduojami gydymo būdai labiau orientuoti į atsirandančių simptomų valdymą.
Tačiau mokslininkai vis dar stengiasi rasti tinkamiausią gydymo būdą dopamino trūkumo sindromui gydyti. Bent jau yra vaistų, kuriais siekiama atkurti judėjimo sutrikimus dėl mažo dopamino kiekio. Pavyzdžiui, levodopa, ropinorolis ir pramipeksolis kaip Parkinsono vaistas.
Vis dėlto reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų galima išsiaiškinti šių vaistų šalutinį poveikį trumpuoju ir ilguoju laikotarpiu. Kita vertus, jei dopamino trūkumo sindromas sukelia sveikatos būklės simptomus, gyvenimo būdo pokyčiai ir gydymas pagal ligą yra labiausiai pajėgūs juos įveikti.
