Turinys:
- Kas yra progerija?
- Kas sukelia vaikus patirti progerinių genetinių sutrikimų?
- Kokie yra vaikai, turintys progeriją?
- Kaip diagnozuojama ši būklė?
- Kaip vaiko priežiūra su progerija?
Senstant, jūsų kūnas patirs senėjimą ir tai yra normalu. Tačiau yra sveikatos problemų, dėl kurių vaikai yra vyresni nei turėtų būti. Ši sąlyga taip pat žinoma kaip progerija. Na, kad būtų aiškiau apie šį genetinį sutrikimą, apsvarstykite šią peržiūrą.
Kas yra progerija?
„Progeria“ arba „Hutchinson-Gilford Progeria“ sindromas (HGPS) yra retas vaikų genetinis sutrikimas, dėl kurio organizmas auga ir amžius sparčiau. Ši liga taip pat žinoma kaip Benjamin Button liga, kuri yra paimta iš išgalvotos istorijos Benjamino mygtuko įdomus atvejis.
Pasaulyje 134 vaikai iš 46 šalių turi progeriją. Ši liga nėra paveldėta iš tėvų į savo vaikus, tačiau iš tiesų vaiko kūne yra geno klaida. Vidutinė vaikų, turinčių šią būklę, gyvenimo trukmė yra apie 13–14 metų.
Kas sukelia vaikus patirti progerinių genetinių sutrikimų?
„Progeria“ sukelia retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl geno mutacijos klaidos laminui ar progerinui. Progerin vaidina svarbų vaidmenį ląstelių branduolyje (branduolyje) organizme. Nenormalios proginino genų mutacijos gali sukelti progerino lūžimą arba lūžimą.
Sugadinus progeriną, kūno ląstelės tampa nestabilios ir gali mirti greičiau. Štai kodėl vaikams, sergantiems progerija, yra senėjimo požymių ir simptomų, kurie yra greitesni už įprastus žmones.
Kokie yra vaikai, turintys progeriją?
Dauguma iš pradžių gimusių progerijų sergančių vaikų atrodo sveiki, bet 10 mėnesių ar 1 metų amžiaus ligos simptomai bus pastebimi. Dažni progerijos požymiai ir simptomai:
- Nenormalus svoris
- Turi didesnę galvutę nei kūno dydis
- Žandikauliai ir veido dydis mažėja
- Akių dydis tampa didesnis
- Nosies galas retėja
- Mažas kūno augimas
- Padidintas ausies dydis
- Kraujo indai, matomi ant odos paviršiaus (vorų venose)
- Lėtas arba nenormalus dantų augimas
- Turėkite aukštą arba švelnų balsą
- Plaukai, blakstienos ir antakiai lengvai iškrenta
- Kūno riebalų ir raumenų netekimas, kad oda atsipalaiduotų
- Jungiamieji audiniai odoje sukietėja
- Ribotas judesių diapazonas ir dažnai patiria sąnarių standumą
„Progeria“ neturi įtakos vaiko smegenų vystymuisi, todėl mąstymo įgūdžiai ir motoriniai įgūdžiai nebus problemiški. Vaikai vis dar gali sėdėti, stovėti ir vaikščioti kaip ir kiti normalūs vaikai.
Vaiko, turinčio progeriją, gyvenimo trukmė yra labai trumpa. Senstant, jie tampa jautresni lėtinėms ligoms, kurios turėtų atsirasti senyvo amžiaus žmonėms, pvz., Kaulų praradimas, širdies priepuolis, insultas ar arterijų sukietėjimas.
Kaip diagnozuojama ši būklė?
Rodomi progerijos simptomai gali būti gydytojo nurodymas nustatyti diagnozę. Tačiau gydytojas vis tiek rekomenduos pacientui atlikti fizinį egzaminą, išgirsti klausą ir regėjimą, išmatuoti pulsą ir kraujospūdį, palyginti vaiko aukštį ir svorį su kitais jo vaikais.
Be to, pacientams gali reikėti atlikti papildomą diagnozę su genetiniu specialistu ir atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima nustatyti proginino sutrikimus. Visus šiuos sveikatos patikrinimus turi atlikti pacientas, kad būtų išvengta klaidingo diagnozavimo.
Iš pirmo žvilgsnio „Progeria“ beveik panašus į Wiedemann-Rautenstrauch sindromą ir Wernerio sindromą. Abi šios sąlygos gali sukelti ankstyvą vaikų senėjimą, tik Wernerio sindromas gali būti paveldėtas iš tėvų į vaiką.
Kaip vaiko priežiūra su progerija?
Iki šiol nėra jokių vaistų, galinčių išgydyti progeriją. Tačiau pagal gyvūnus atliekami tyrimai parodė, kad vėžio vaistai, būtent FTI (farnesiltransferazės inhibitorius) arba lonafarnib, gali sugadinti pažeistas ląsteles. Tyrimas parodė kaulų struktūros, svorio ir širdies ir kraujagyslių sistemos pagerėjimą. Šio vaisto vartojimas gali padidinti vidutinę 1,6 metų gyvenimo trukmę.
Nors nėra specifinio gydymo progerija, kai kurie gydymo būdai gali padėti sumažinti progerijos simptomus, pavyzdžiui:
- Imkitės vaistų, skirtų sumažinti cholesterolio kiekį arba užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui, kad sumažėtų širdies priepuolio ar insulto rizika. Be to, pacientai gaus augimo hormono terapiją, kad vaiko ūgis ir svoris padidėtų, kad vaikas būtų normalesnis.
- Laikykitės fizinės terapijos, kad padėtų perkelti pacientų, kuriems yra sąnarių standumo simptomai, diapazoną.
- Atlikite chirurginį procesą, pvz., Vainikinių arterijų apvažiavimą ar angioplastiką, kad sulėtėtų širdies ligų progresavimas.
