Turinys:
- Kas yra Waardenburgo sindromas?
- Varderburgo sindromo simptomai
- 1 tipas
- 2 tipas
- 3 tipas
- 4 tipas
- Waardenburgo sindromo priežastys
- Kaip gydytojai diagnozuoja šį sindromą?
- Kaip elgiatės su Waardenburgo sindromu?
Genetiniai žmogaus DNR pokyčiai gali sukelti retas ligas. Viena iš retų genetinių ligų yra Waardenburgo sindromas. Šis sindromas sukelia klausos praradimą, akių spalvos, odos, plaukų ir veido formos pokyčius. Šį sindromą atrado Nyderlandų oftalmologas D.J. Waardenburg 1951 m. Ateikite, pažiūrėkite, kas atsitinka visiškai žmonėms, turintiems Waardenburgo sindromą.
Kas yra Waardenburgo sindromas?
Waardenburgo sindromas yra įgimtas anomalija. Nėra gydymo dėl šios būklės, tačiau šis sindromas gali būti tinkamai valdomas ir žmonės, kurie susiduria su jais, gyvena kaip įprasta.
Waardenburgo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, turintis įtakos odos, plaukų ir akių spalvai. Kai kuriais atvejais ši genetinių sutrikimų būklė taip pat gali sukelti klausos praradimą.
Varderburgo sindromo simptomai
Yra keturi Waardenburgo sindromo tipai, pagrįsti simptomais. Vienas iš 40 000 žmonių gali patirti šį sindromą. Šis sindromas gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Pirmasis ir antrasis tipai yra labiau paplitę nei trijų ir keturių tipų. Dažniausias Waardenburgo sindromo požymis yra odos ir akių spalva, kuri yra blyški arba jauna. Kitas dažnas simptomas yra kai kurių baltų plaukų augimas prie kaktos.
1 tipas
Platus atstumas tarp dešiniųjų ir kairiųjų akių, šviesiai mėlynos akies arba dviejų skirtingų akių spalvų, ant plaukų ir odos yra baltos dėmės ir 20 procentų 1 tipo klausos sutrikimų turinčių žmonių dėl vidinių ausies problemų.
2 tipas
Šio tipo akių atstumas nėra pernelyg toli, kaip 1 tipas. Daugiau žmonių susiduria su klausos praradimu tokio tipo nei 1 tipo. Yra pokyčių plaukų ir odos pigmentuose, taip pat 1 tipo.
3 tipas
Šis tipas yra žinomas kaip Klein-Waardenburg sindromas. Tokio tipo žmonės, turintys ne tik 1 ir 2 tipo Waardenburgo simptomus, taip pat patiria savo rankose sutrikimus. Pavyzdžiui, pirštai, kurie yra susilieję arba sudaro skirtingus pečius. Kiti šio tipo žmonių ženklai turi platų nosį ir tolimą akių atstumą, pavyzdžiui, 1 tipo.
4 tipas
Šis tipas žinomas kaip Waardenburg-Shah sindromas. Tokio tipo simptomai yra panašūs į 2 tipo Waardenburgo tipą. Šio tipo skirtumai praranda kai kurias nervų ląsteles storojoje žarnoje. Tai sukelia šio tipo žmones dažnai užkietėjus.
Waardenburgo sindromo priežastys
Šis sindromas nėra užkrečiamas sutrikimas, kurio negalima gydyti vaistais. Šį sindromą taip pat lemia ne gyvenimo būdo veiksniai.
Šio sutrikimo priežastis yra mutacijų (pokyčių) atsiradimas bent 6 skirtinguose organizmo genuose. Šie mutuojantys genai yra genai, atsakingi už įvairių ląstelių, ypač melanocitų ląstelių, susidarymą.
Melanocitai yra vienas iš ląstelių tipų, kurie lemia odos spalvą, plaukus ir akių pigmentus. Melanocitų ląstelės taip pat yra susijusios su vidinės ausies funkcijos formavimu. Taigi, jei šis ląstelių susidarymas nutrūksta, vidinės ausies funkcija bus sutrikusi.
Genų tipas, turintis mutaciją, kuri nustatys, kuris Waardenburgo tipas yra patyręs.
Kai kurie genų, dalyvaujančių šiame sindrome, pavadinimai, tokie kaip SOX10, EDN3 ir EDNRB genai, turintys įtakos nervų vystymuisi storojoje žarnoje. Waardenburgo sindromo 1 ir 3 tipus dažnai sukelia PAX3 geno mutacijos.
Kaip gydytojai diagnozuoja šį sindromą?
Waardenburgo sindromas bus aptiktas gydytojo, kai gimęs kūdikis yra skirtingas. Tačiau ne visi naujagimiai pastebės skirtumą. Keletas metų buvo aptikta kažkas naujo.
Ataskaitų teikimas „Healthline“ puslapyje yra keletas dalykų, kuriuos nagrinės gydytojai:
- Dešinės ir kairiosios akys yra skirtingos spalvos
- Plaukų pigmentacija nėra tokia, kaip įprasta
- Vidinis akies kampas atrodo kitaip, žinomas kaip kantis
- Tėvų ar seserų, turinčių Waardenburgo sindromą, istorija
- Kai kuriais atvejais antakiai prijungiami taip, tarsi jie būtų
- Ant gimimo yra ant odos baltos dėmės
- Liemens formos nėra įprastos
- Kai pamatysite anksčiau išvardytus požymius, gydytojas atliks klausos testą
Jei reikia įsitikinti, kad išsamesnė informacija, gydytojas atliks DNR tyrimą kraujo surinkimo būdu. Laboratorijos darbuotojai analizuos genetinę mutaciją turinčios DNR buvimą.
Kaip elgiatės su Waardenburgo sindromu?
Iš esmės nėra specifinio vaisto, skirto žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu. Žmonės su Waardenburgo sindromu gali gyventi normaliai. Gyvenimo būdo pokyčiai taip pat neturės įtakos simptomams, atsirandantiems šiame sindrome.
Tačiau iš tiesų yra keletas gydymo būdų, kuriais siekiama valdyti simptomus, tokius kaip:
- Klausos aparatų naudojimas.
- Chirurgija, skirta pašalinti ar užkirsti kelią žarnų užsikimšimui.
- Kolostomos maišelio naudojimas yra priemonė palaikyti žarnyno sveikatą šiame 4 tipo sindrome.
- Kosmetikos naudojimas, siekiant padengti neįprastas odos pigmentus ar kitus makiažus, naudojamus užmaskuoti.
- Kai kuriems žmonėms, turintiems Waardenburgo sindromą, reikia psichologinės pagalbos, kad būtų galima valdyti ypatingas jų sąlygas, ypač jei jų išvaizda labai skiriasi.
