Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Gimdos miomos
- Kas yra hemochromatozė?
- Kokie yra hemochromatozės simptomai?
- Kaip diagnozuojama ir gydoma hemochromatozė?
- Apie alfa-1 antitripsino trūkumą
- Kokie yra alfa-1 antitripsino trūkumo simptomai?
- Kaip diagnozuojami ir gydomi alfa-1 antitripsino trūkumai?
- Ar ši paveldima kepenų liga pavojinga?
Medicinos vaizdo įrašas: Gimdos miomos
Yra du dažniausiai pasitaikantys paveldimos kepenų ligos tipai, ty hemochromatozė ir alfa-1 antitripsinas. Jei gydytojas sako, kad turite vieną iš šių paveldimų kepenų ligų, jūs ir jūsų šeima turi daugiau sužinoti apie šią ligą. Jei turite žinių apie savo ligą, galite kontroliuoti ir motyvuoti save gydymo procese ir padėti savo artimiesiems užkirsti kelią šios ligos rizikai.
Kas yra hemochromatozė?
Hemochromatozė yra liga, kurioje geležis surenkama kepenyse ir kituose organuose. Ši liga yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Sergamumas pasiekia vieną iš 200 žmonių, sergančių šia liga. Kai kas nors jūsų šeimoje turi šį sutrikimą, kitiems žmonėms taip pat kyla pavojus.
Antrinė hemochromatozės forma nėra genetinė ir ją sukelia kitos ligos, pvz., Talasemija, genetiniai kraujo sutrikimai, sukeliantys anemiją.
Liekantis geležis, susijęs su hemochromatoze, dažniau pasireiškia vyrams nei moterims. Kadangi moterys netenka kraujo per menstruacijas, moterys gali nebūti geležies perteklių iki menopauzės. Tai reiškia, kad jūsų šeimos vyrai turi didesnę riziką susirgti šia liga. hemochromatozė yra dažnesnė Vakarų Europos kilmės žmonėms.
Kokie yra hemochromatozės simptomai?
Hemochromatozės simptomai gali būti:
- Kepenų liga
- Sąnarių skausmas
- Nuovargis
- Svorio netekimas be priežasties
- Odos tamsinimas dažnai vadinamas „bronzuojančiu“
- Skrandžio skausmas
- Seksualinio susijaudinimo praradimas
Žmonės, sergantys hemochromatoze, taip pat gali turėti diabeto ir širdies ligų požymių ir gali sukelti kepenų vėžį, cirozę, sėklidžių atrofiją ir nevaisingumą.
Kaip diagnozuojama ir gydoma hemochromatozė?
Jei įtariate, kad sergate hemochromatoze, reikia atlikti ligoninėje kraujo tyrimą, kad būtų galima rasti per didelį geležies kiekį kraujyje. Jei jūsų organizme yra geležies perteklių, galima atlikti genetinį kraujo tyrimą (DNR hemochromatozės tyrimą). Genetiniai tyrimai taip pat naudojami siekiant ištirti jūsų šeimos narius, kurie įtariami turintys teigiamą genetinį testą. Gydymo tikslas yra pašalinti perteklių geležies iš organizmo ir sumažinti simptomus ar komplikacijas, atsiradusias dėl šios ligos.
Geležies perteklius pašalinamas iš kūno, vadinamą procedūra flebotomija. Procedūros metu per savaitę per du ar tris metus iš organizmo pašalinamas pusė litro kraujo, kol sumažėja geležies kaupimasis.
Po šio pradinio gydymo, flebotomijos sumažės. Dažnis priklauso nuo individualių aplinkybių.
Siekiant padėti išlaikyti mažą geležies kiekį, venkite geležies, kuri dažniausiai randama vitaminuose. Jei sergate hemochromatoze, gydytojas ar mitybos specialistas gali jums suteikti tinkamą mitybą. Taip pat turėtumėte vengti alkoholio.
Jei Jūsų hemochromatozė sukėlė cirozę, kepenų vėžio rizika yra didesnė. Todėl reikia reguliariai atlikti vėžio patikrinimą.
Apie alfa-1 antitripsino trūkumą
Šio tipo paveldimos kepenų ligos atveju reikšmingas kepenų baltymas, žinomas kaip alfa-1 antitripsinas, gali būti nepakankamas arba mažai normalus kraujyje. Žmonės su alfa-1 antitripsinu gali gaminti šį baltymą; Tačiau ši liga neleidžia jam patekti į kraują ir galiausiai kaupiasi kepenyse.
Alfa-1 antitripsino baltymas apsaugo plaučius nuo žalos, kurią sukelia natūralūs fermentai. Kai baltymų kiekis yra per mažas arba jo nėra, plaučiai gali sugesti, sukelti kvėpavimo sutrikimų ir daugeliui žmonių patiria būklę, emfizemą. Žmonėms, sergantiems šia liga, taip pat kyla rizika susirgti ciroze.
Kokie yra alfa-1 antitripsino trūkumo simptomai?
Jūs pajusite dusulį ar švokštimą, kai esate veikiami alfa-1 antitripsinu, nes tai yra pirmasis simptomas jūsų plaučiuose. Taip pat galite patirti nepaaiškinamą svorio kritimą statinės formos krūtinė, kuris paprastai siejamas su emfizemos atsiradimu. Tai taip pat yra būklės ženklas. Kai liga progresuoja, tam tikri emfizemos ar cirozės simptomai:
- Nuovargis
- Lėtinis kosulys
- Blauzdų ir kojų patinimas
- Gelta (geltona ant odos)
- Skystis pilvo srityje (ascitas)
Kaip diagnozuojami ir gydomi alfa-1 antitripsino trūkumai?
Jei turite panašių fizinių ženklų statinės formos krūtinė ir kvėpavimo sutrikimų, gydytojas gali įtarti, kad turite alfa-1 antitripsiną. Jūsų gydytojas gali jums rekomenduoti atlikti kraujo tyrimą. Šis tyrimas specialiai skirtas alfa-1 antitripsino baltymams ir padės patvirtinti diagnozę.
Nėra jokio aiškaus gydymo alfa-1 antitripsino išgydymu, bet baltymų keitimas kraujotakoje gali jus gydyti. Tačiau ekspertai aiškiai nežino, kaip šis metodas yra veiksmingas ir kas jį turėtų priimti. Kitas būdas gydyti alfa-1 antitripsiną apima komplikacijų, tokių kaip emfizema ir cirozė, gydymą. Tai apima antibiotikus kovoti su kvėpavimo takų infekcijomis, įkvėpti vaistus, kad būtų lengviau kvėpuoti, ir diuretikus bei kitus vaistus, kurie sumažintų skysčio kaupimąsi skrandyje.
Jūs turite vengti alkoholio, nustoti rūkyti ir valgyti sveiką maistą. Jūsų įpročiai gali padėti išvengti sunkių simptomų ir komplikacijų. Gydytojas arba mitybos specialistas gali rekomenduoti jums tinkamą mitybą.
Kadangi ši liga paveikia plaučius, žmonės su šia liga bus jautresni kvėpavimo takų infekcijoms. Todėl gydytojas gali rekomenduoti skiepijimą nuo gripo ir pneumonijos, kad būtų išvengta šios infekcijos. Jei jaučiatės šalta ar kosulys, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad gydymą būtų galima pradėti kuo greičiau. Kartais, nepaisant gydymo, plaučių ar kepenų būklė gali pablogėti. Tokiais atvejais gali prireikti kepenų transplantacijos.
Ar ši paveldima kepenų liga pavojinga?
Tinkamai gydant, hemochromatozė ir alfa-1 trūkumas paprastai nėra mirtini. Tačiau komplikacijos, susijusios su liga, gali sukelti mirtinas sąlygas. Labai svarbu, kad žmonės, turintys paveldimos kepenų ligos, galėtų daryti tai, kas gali išlaikyti juos sveikus.
