Turinys:
- Kas yra Edvardo sindromas?
- Edvardo sindromo simptomai ir požymiai
- 1. Mikrocefalija
- 2. Apatinė ausies padėtis
- 3. Pirštai sutampa
- 4. Širdies sutrikimai
- 5. Augimo ir vystymosi sutrikimai
- Kaip gydytojai diagnozuoja Edvardo sindromą?
- Prenatalinė diagnozė
- Postnatalinė diagnozė
- Ar yra gydymas Edvardo sindromu?
- Ką apie jo gyvenimo trukmę?
Klausant sindromo, vadinamo „Edvardu“, kai kurie žmonės gali stebėtis, kokia liga yra. Taip, Edwardo sindromas iš tiesų buvo pavadintas jo įkūrėjo Johno Hilton Edwardu, 1960 m.
Padidinus gimstamumą kūdikiams, turintiems įgimtų anomalijų, daugelis mokslininkų verčiasi atskleisti Edvardo sindromo kilmę. Kas atsitinka kūdikiams, gimusiems su liga, kuri taip pat žinoma kaip 18 trisomija? Peržiūrėkite toliau pateiktą apžvalgą.
Kas yra Edvardo sindromas?
Įprastomis aplinkybėmis kiekvienoje kūno ląstelėje (46) žmonės turi 23 chromosomas, susidedančias iš 22 kūno chromosomų porų ir lytį lemiančių chromosomų poros. Edvardo sindromas yra anomalija, kai 18-ojoje chromosomoje yra papildoma viena chromosoma dėl tręšimo problemos.
Kitaip tariant, žmogus turi trisomiją (tri = trys) 18, o bendras chromosomų skaičius yra 47. Apskaičiuota, kad šis sindromas pasireiškia 1 iš maždaug 6000 gyvų gimimų.
Edvardo sindromo simptomai ir požymiai
Žmonės su Edvardo sindromu rodo įvairius simptomus, kurie gali būti pastebimi tiek kūdikio, tiek vaiko augimo metu.
1. Mikrocefalija
Kūdikiai, gimę su šiuo sutrikimu, turi vidutinį galvos dydį (mikrocefaliją), palyginti su įprastais jų amžiaus žmonėmis. Šis nenormalus galvos dydis vėliau gali paveikti vaiko augimą ir vystymąsi.
2. Apatinė ausies padėtis
Be galvos dydžio, vaiko ausies padėtis su šiuo sindromu taip pat yra nenormali. Daugumoje žmonių abiejų ausų aukštis vidutiniškai lygus akies padėčiai. Šiame sindrome ausies padėtis yra žemiau akių linijos, todėl ji yra žinoma kaip žemos ausys.
3. Pirštai sutampa
Pirštų sutrikimai yra vienas iš šio gana reto sindromo požymių. Galima rasti sutampa ant paciento pirštų, pavyzdžiui, tarp persidengiančių indeksų ir vidurinių pirštų.
4. Širdies sutrikimai
Širdies defektas, kuris dažnai pasireiškia šiame sindrome, yra netobula siena tarp verandos ir širdies kamerų, taip pat žinoma kaip šlepetė.
5. Augimo ir vystymosi sutrikimai
Vaiko su Edvardo sindromu gyvenimo trukmė yra gana maža. Kai vaikai auga, kad vaikai augtų, paprastai augimas ir vystymasis vėluoja, palyginti su žmonėmis. Kalbant apie inteligentus, vidutinis žmogus turi psichinį atsilikimą, kurio IQ yra žemiau normalaus ir turi pažinimo raidos sutrikimų.
Kaip gydytojai diagnozuoja Edvardo sindromą?
Šis sutrikimas gali būti diagnozuotas tiek kūdikio gimdoje (gimdymas), tiek po gimdymo (po gimdymo).
Prenatalinė diagnozė
Edvardo sindromo aptikimas, kai kūdikis vis dar yra įsčiose, gali būti atliekamas analizuojant motinos amniono skystį, kad būtų galima nustatyti tam tikrus genetinius sutrikimus.
Postnatalinė diagnozė
Be fizinių anomalijų stebėjimo ir vaiko vystymosi istorijos, vedančios į šią ligą, galima nustatyti tam tikrą diagnozę, naudojant chromosomų analizę, kuri rodo papildymą chromosomų pora 18
Ar yra gydymas Edvardo sindromu?
Iki šiol ekspertai nerado gydymo gydyti Edvardo sindromą. Tai sunku, nes šią ligą sukelia genetiniai veiksniai, todėl iš gimdos susidarė įvairūs sutrikimai. Galimas gydymas skirtas vaikų vystymuisi remti, kad asmuo galėtų savarankiškai vykdyti įvairias kasdienes veiklas.
Ką apie jo gyvenimo trukmę?
Dauguma kūdikių su šiuo sindromu miršta dar gimdoje arba pirmaisiais gyvenimo metais. Nedidelis procentas pacientų gali toliau augti iki pilnametystės, tačiau dėl daugelio fizinių ir psichinių sutrikimų jie turi būti prižiūrimi ypatingai.
