Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Kas yra sukrėsto vaiko sindromas?
- Kas yra Kallmann sindromas?
- Kallmanno sindromo simptomai ir požymiai
- Nėra arba vėlyvas brendimas
- Anosmija
- Kiti sutrikimai
- Kaip elgtis su šia liga?
- Ką apie jo gyvenimo trukmę?
Medicinos vaizdo įrašas: Kas yra sukrėsto vaiko sindromas?
Pubertas ar brendimas yra pereinamasis laikotarpis, kurį paprastai patirs kiekvienas augantis vaikas. Šis laikotarpis yra svarbus, nes yra daug fizinio ir psichologinio žmogaus pokyčių. Tačiau paaiškėja, kad ne visi vaikai patirs brendimo dėl genetinio sutrikimo, Kallmanno sindromo. Čia yra šios retos genetinės būklės intarpai.
Kas yra Kallmann sindromas?
Šio ligos anomalijų rinkinį pirmą kartą pateikė genetikas Frankas Jozefas Kallmannas 1944 metais. Kallmanno sindromas yra liga, kurią sukelia genetinė mutacija, susijusi su reprodukcinio hormono sutrikimais ir kvapu. Manoma, kad ši liga pasireiškia viename iš 50 000 iki 100 000 žmonių.
Kallmanno sindromo simptomai ir požymiai
Nėra arba vėlyvas brendimas
Kadangi šis sutrikimas gali paveikti ir vyrus, ir moteris, klinikiniai simptomai priklauso nuo nukentėjusio vaiko lyties. Kallmanno sindromo metu kai kuriose smegenų dalyse sutrikusi hormonų gamyba, kai hormonas yra naudingas stimuliuojant lytinių hormonų gamybą iš sėklidžių (testosterono) arba kiaušidžių (estrogeno ir progesterono).
Dėl šios priežasties vyrų testosterono kiekis ir estrogenų bei progesterono kiekis organizme sumažėja. Kiekvienos lyties lyties augimas yra nepagrįstas, įskaitant spermatozoidų gamybos sutrikimą vyrams ir krūties augimo bei menstruacijų sutrikimus moterims. Be to, tai sukels nevaisingumą ar nevaisingumą vaikui augant.
Anosmija
Anosmija yra nervų kvapo nesugebėjimas užfiksuoti tam tikrus kvapų stimulus, todėl negalima atskirti skirtingų tipų kvapų. Kallmanno sindromo smegenyse yra sutrikimų, galinčių gaminti lytinius hormonus, kai gaunami ir apdorojami įvairūs kvapai. Dėl to ligoniai taip pat patiria pengidu sutrikimus.
Kiti sutrikimai
Be dviejų pirmiau minėtų simptomų, pacientams kartais gali atsirasti kitų sutrikimų. Šie sutrikimai yra neišsamus inkstų formavimasis, lūpų lūpos, klausos praradimas ir dantų sutrikimai.
Kaip elgtis su šia liga?
Dėl hormonų kiekio sutrikimų Kallmanno sindrome pagrindinė šios ligos terapija yra pakaitinė hormonų terapija (hormonas, pakeičiantis terapiją) Atsižvelgiant į asmens amžių, kai diagnozuojama, hormono pakaitalo kiekis koreguojamas pagal įprastą lytinio hormono lygį to amžiaus amžiaus grupėje.
Šis gydymas atliekamas ilgainiui, kad vaiko kūno lytinių hormonų kiekis būtų subalansuotas. Kitos terapijos yra pritaikytos simptomams, kurie pasireiškia ir yra jaučiami pacientui.
Ką apie jo gyvenimo trukmę?
Pacientams, kuriems yra Kallmann sindromas, gyvenimo trukmė yra didelė, vidutinis pacientas gali išgyventi senatvėje. Tačiau pacientai paprastai remiasi ilgalaikiu hormoniniu gydymu, kurio kaina yra pakankamai didelė, kad galėtų gyventi kaip žmonės apskritai.
