Turinys:
- Kas yra undinė sindromas?
- Kokie yra undinės sindromo požymiai ir simptomai?
- Kokios yra undinė sindromo priežastys?
Mermaid arba paprastai vadinama undine yra žinoma tik pasakų pasaulyje. Tačiau kas būtų manęs, kad kūno forma, kaip undinė, pasirodytų realiame gyvenime? Ši retoji būklė vadinama sirenomelija arba vadinama undine sindromu. Mermaid sindromas - tai reta liga, kuriai būdinga kojų rotacija ir susiliejimas, todėl jis yra kaip undinė. Skaitykite daugiau, jei norite sužinoti daugiau apie Mermaid sindromą.
Kas yra undinė sindromas?
Sirenomelia, taip pat žinomas kaip undinė sindromas, yra retas apsigimimas, vadinamas įgimtu vystymosi sutrikimu, kuriam būdingos kojelės, kurios yra lydomos kaip undinės. Ši būklė atsiranda viename iš 100 000 nėštumų.
Daugeliu atvejų ši retoji liga yra mirtina, nes inkstai ir šlapimo pūslė gimdoje negali tinkamai išsivystyti. Dėl daugelio kančių, kurias reikia pajusti, tik keletas sirenomelia žmonių gali išgyventi. Net kai kurie kūdikiai miršta per kelias dienas nuo gimimo dėl inkstų ir šlapimo pūslės sutrikimų. Bet vienas iš sirgalių sindromo ligonių, Tiffany Jorkas galėjo išgyventi iki 27 metų amžiaus, ir ji buvo laikoma ilgiausiu išgyvenimu sirusiu undine sindromu.
Kokie yra undinės sindromo požymiai ir simptomai?
Yra įvairių fizinių sutrikimų, kurie paprastai atsiranda dėl sirenomelia. Tačiau yra tam tikrų požymių ir simptomų, kurie labai skiriasi. Štai keletas fizinių sutrikimų, kurie dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems undinė sindromu:
- Tik vienas šlaunikaulis (ilgas šlaunies kaulas) arba gali būti du šlaunikauliai viename odos veleno.
- Jis turi tik vieną koją, be kojų ar abiejų kojų, kurias galima pasukti taip, kad kojos galas būtų nukreiptas į priekį.
- Turintys įvairius urogenitalinius sutrikimus, ty vieno ar abiejų inkstų nebuvimą (inkstų agenezę), inkstų cistines anomalijas, neegzistuojančią šlapimo pūslę, šlaplės susiaurėjimą (šlaplę atresiją).
- Turėkite tik imperforuotą išangę.
- Mažiausia storosios žarnos dalis arba vadinama tiesiosios žarnos dalimi nepavyksta išsivystyti.
- Turi sutrikimų, turinčių įtakos sakraliniam (liežuviui) ir juosmens stuburui.
- Kai kuriais atvejais sunku nustatyti paciento genitalijas, todėl sunku nustatyti paciento lytį.
- Nėra blužnies ir (arba) tulžies pūslės.
- Sutrikimai, atsirandantys pilvo sienoje, tokie kaip: žarnyno išsikiša per skylę netoli bambos (omphalocele).
- Meningomielocelė, kuri yra būklė, kurioje yra membrana, padengianti stuburą, o kai kuriais atvejais nugaros smegenys išsikiša per stuburo defektą.
- Turintys įgimtų širdies defektų.
- Kvėpavimo takų komplikacijos, pvz., Sunkus plaučių atsilikimas (plaučių hipoplazija).
Kokios yra undinė sindromo priežastys?
Tiksli šio reto sindromo priežastis dar nežinoma. Tačiau mokslininkai mano, kad aplinkos ir genetiniai veiksniai gali atlikti svarbų vaidmenį vystant sutrikimą. Dauguma atvejų atsitiktinai atsiranda be jokios aiškios priežasties, rodančios aplinkos veiksnius ar naujas genų mutacijas.
Labiausiai tikėtina, kad sirenomelia yra daugiafunkcinė, o tai reiškia, kad svarbūs gali būti keli skirtingi veiksniai. Be to, skirtingi genetiniai veiksniai gali sukelti skirtingų žmonių sutrikimų (genetinis heterogeniškumas). Mokslininkai mano, kad aplinkos ar genetiniai veiksniai turi teratogeninį poveikį vystymuisi. Teratogenai yra medžiagos, galinčios trukdyti embriono ar vaisiaus vystymuisi.
Vis dėlto sirenomelia paprastai būna dėl to, kad virkštelė nesukuria dviejų arterijų. Dėl to nepakanka kraujo tiekimo, kad pasiektų vaisių. Kraujo pasiūla ir mityba yra sutelktos į viršutinę kūno dalį. Šis mitybos trūkumas lemia, kad vaisius nesugeba sukurti atskirų kojų.
