Turinys:
- Kas yra Treacher Collins sindromas?
- Kokie yra Treacher Collins sindromo požymiai ir simptomai?
- Treacher Collins sindromo priežastys
- Kaip gydyti Treacher Collins sindromą vaikams?
Galbūt girdėjote apie filmus Įdomu arba galbūt jį žiūrėjote kino teatre. Šis 2017 m. Šeimos filmas pasakoja apie vaiką, pavadintą „Auggie“, turinčiu „Treacher Collins“ sindromą, retą gimimo defektą, kuris keičia savo veido formą, todėl jis turi dėvėti astronauto šalmą, kad jis taptų medžiaga, kuria žmonės galėtų kalbėti. Realiame pasaulyje vienas iš 50 000 kūdikių gimsta į pasaulį su Treacher Collins sindromu.
Kas yra Treacher Collins sindromas?
Treacher Collins sindromas (TCS) yra reta medicininė būklė, kurią sukelia genų mutacijos, turinčios įtakos veido skeleto ir kaukolės formos vystymuisi.
Ši būklė turi daug pavadinimų, pvz., Mandibulofacinė disostozė, Treacher Collins-Franceschetti sindromas, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindromas ir zygoauromandibuliarinė displazija.
Kokie yra Treacher Collins sindromo požymiai ir simptomai?
Šio sindromo simptomai paprastai skiriasi kiekvienam vaikui. Paprastai kūdikiai, gimę su TCS, turi ausis, akių vokus, skruostikaulius ir kaulus, kurie yra sugedę arba nėra visiškai išvystyti. Kai kurie TCS vaikai turi labai mažus žandikaulius ir smakrą (micrognathia), taip pat lūpos.
Įvairūs požymiai ir simptomai, kurie paprastai pasirodo kaip:
- Išorinis akies kampas pakreipiamas žemyn.
- Akių vokai nyksta.
- Skruostikauliai, kurie yra mažesni už normalaus dydžio.
- Dantų skaičius yra mažesnis nei įprastas skaičius.
- Oda auga priešais ausį.
- Ausies ragelis yra mažas arba visai nėra.
- Klausos praradimas
- Kvėpavimo sutrikimai
- Sunku miegoti ir valgyti.
Kai kuriems vaikams gali pasireikšti labai lengvi simptomai, tačiau kiti yra gana sunkūs. Sunkiais atvejais nenormalūs veido kaulai gali užblokuoti ar uždaryti kūdikio kvėpavimo takus, sukeldami gyvybei pavojingus kvėpavimo sutrikimus. Vaikai taip pat paprastai susiduria su dantimis ir akimis, kurie gali sukelti infekciją.
Treacher Collins sindromo priežastys
TCS sindromą sukelia mutacijos viename iš trijų genų, kontroliuojančių kaulų ir audinių augimą aplink veidą, ty TCOF1, POLR1C ir POLR1D. Mutacijos sukelia kaulų formavimosi procesą ir veido audinius, kad jie neveiktų optimaliai, kol dar yra įsčiose, todėl atsiranda nenormalus veido veidas.
Cituota iš Medicinos naujienų Šiandien pasaulyje apie 90–95 proc. TKS atvejų sukelia TCOF1 geno mutacijos. Ši mutacija paprastai pasireiškia ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kad vaiko augimas nebūtų toks, koks turėtų būti. Apie 40% vaikų, kurie patiria TCS, turi genų, paveldėtų iš tėvų, o likusieji 60% neturi tėvų paveldėtų genų.
Kaip gydyti Treacher Collins sindromą vaikams?
Treacher Collins sindromo gydymas bus pritaikytas prie atsirandančių simptomų ir būklės sunkumo. Gydymo strategijoje taip pat dalyvauja ne tik pediatrai, bet ir specialistų ar specialistų, tokių kaip kaukolės ir veido chirurgai, ENT specialistai, oftalmologai, stomatologai, genetikai ir klausos specialistai.
Gydymas paprastai prasideda nuo gimimo. Taip yra todėl, kad kūdikiai, gimę su TCS, sunkiai kvėpuoja dėl siaurų kvėpavimo takų. Sunkios kvėpavimo sistemos problemos paprastai padedamos pjaustant kaklo odos priekinę dalį, kuria siekiama padaryti skylę, kad jis galėtų įdėti vamzdelį į vėjo vamzdį. Ši procedūra vadinama tracheostomija ir paprastai atliekama avariniu būdu, kad būtų atidarytas kvėpavimo takas.
Be to, kūdikiai, turintys TKS, taip pat paprastai turi problemų valgydami, todėl jiems reikia skrandžio žarnos, kuri yra įdėta į nosį.
Siekiant pagerinti veido formą, chirurgas gali pasiūlyti plastinę chirurgiją pagal konkrečią problemą ir prisitaikyti prie vaiko amžiaus. Paprastai rekomenduojama chirurginė procedūra yra:
- Lūpos lūpos operacijos paprastai atliekamos nuo 1 iki 2 metų amžiaus.
- Skruostų, žandikaulių ir akių operacijos paprastai atliekamos nuo 5 iki 7 metų amžiaus.
- Ausų operacija atliekama virš šešerių metų amžiaus.
- Žandikaulio remontas atliekamas prieš 16 metų vaiką.
Vaikai, kurie auga su šiuo sindromu, ir toliau turi reguliariai tikrinti akis, kad nustatytų regėjimo problemas, akių judesius ir ragenos sudirginimo problemas, nes jų vokai negali visiškai užsidaryti. Gydytojai taip pat nagrinės klausos praradimą susiejant klausos aparatus ir atlikdami kalbos terapiją.
