Turinys:
Medicinos vaizdo įrašas: En qué consiste la hemocromatosis y cómo se diagnostica
Apibrėžimas
Kas yra hemacromatozė?
Hemochromatozės genų testas (HFE testas) yra kraujo tyrimas, kuris atliekamas siekiant ištirti genetinę hemochromatozę, paveldimą ligą, dėl kurios organizmas sugeria per daug geležies. Dėl to kraujo, kepenų, širdies, kasos, sąnarių, odos ir kitų organų geležies krešėjimas.
Ankstyvosiose stadijose hemochromatozė sukelia sąnarių ir pilvo skausmo, silpnumo, nuovargio ir svorio netekimą. Ši būklė taip pat sukelia kepenų pažeidimą (cirozę), odos patamsėjimą, diabetą, nevaisingumą, širdies nepakankamumą, aritmiją ir artritą. Kai kuriems žmonėms šie požymiai nepastebimi pradiniame etape.
Hemochromatozė dažniausiai aptinkama vyrams nuo 40 iki 60 metų. Moterims hemochromatozės požymiai nebus aptikti iki menopauzės, nes iki šiol visiškai normalu, kad moterys menstruacijų metu praranda daug kraujo ir geležies.
Kada turėčiau atlikti hemacromatozę?
HFE testas atliekamas norint išsiaiškinti, ar asmuo turi didelę riziką susirgti hemochromatoze. HFE testas ypač rekomenduojamas žmonėms, turintiems šeimų (tėvų, brolių ir seserų, brolių ir seserų), sergančių šia liga. Šis patikrinimas atliekamas, jei patvirtinama, kad geležies kiekis viršija normalią jūsų kraujo ribą. HFI testas stebės ir nustatys HFE geno mutacijas. Ši mutacija vadinama C282Y ir H63D.
Prevencija ir įspėjimas
Ką turėčiau žinoti prieš hemacromatozę?
HFE testas negali numatyti, ar gausite hemochromatozę. Nors šis testas gali stebėti dažniausiai pasitaikančias HFE genų mutacijas, gali būti ir kitų mutacijų, kurios nebuvo nustatytos bandymo metu. Jūs galite turėti HFE mutaciją ir nesuteikti ligos, arba atsiranda simptomų, bet tyrimo rezultatai neranda jokių mutacijų. HFE testas gali nustatyti aukšto geležies kiekio organizme priežastis ir pašalinti kitų pažangių tyrimų, pvz., Kepenų biopsijos, poreikį.
Geležies ir feritino koncentracija taip pat gali būti pastebėta tuo pačiu metu, kaip ir HFE testas.
Procesas
Ką turėčiau daryti prieš hemacromatozę?
Prieš atliekant HFE testą nėra specialaus paruošimo. Pasikonsultuokite su savo gydytoju dėl bet kokių rūpesčių, susijusių su HFE testu, rizika, bandymo procedūra ar rezultatais, kurie gali būti gauti vėliau.
Kas yra hemacromatozės procesas?
Jums gali tekti atlikti seilių tyrimą ir kraujo tyrimą. Jei norite gauti seilių tyrimą, gydytojas lėtai patruks ar nuvilks skruostą, kad gautų ląstelių mėginį. Norint atlikti kraujo tyrimą, gydytojas paims kraujo mėginį iš rankos ar alkūnės. Tam tikrais atvejais gydytojas sugriežtins elastingą diržą ant viršutinės rankos dalies, kad kraujotaka taptų gausesnė. Tokiu būdu bus lengviau rinkti kraujo mėginius. Injekcija bus įtraukta į ranką čiulpti kraują, o po to į kitą injekcijos galą bus įdėta mažo mėgintuvėlio. Kai kraujo mėginys yra pakankamas, gydytojas pašalins injekciją iš rankos ir uždarys injekcijos vietą su tvarsčiu, kad sustabdytų kraujavimą.
Ką turėčiau daryti po hemacromatozės?
Jūs planuojate gauti ir aptarti rezultatus. Tada gydytojas paaiškins tyrimo metu nustatytų rezultatų reikšmę. Laikykitės gydytojo taisyklių.
Bandymų rezultatų paaiškinimas
Ką reiškia tyrimo rezultatai?
Yra keletas galimų rezultatų, pavyzdžiui:
Įprasti rezultatai
Jei nustatoma, kad neturite vienos defektinės HFE genų mutacijos, nesutarsite genetinės hemochromatozės ir nesumažinsite to iki kitos kartos.
Rezultatai kaip vežėjas
Jei nustatoma, kad turite 1 defektinę HFE genų mutaciją ir 1 normalią HFE genų mutaciją, jūs esate klasifikuojami kaip vežėjas, arba genetinio sutrikimo HFE nešėjas. Vienas vežėjas paprastai nerodo hemochromatozės požymių, bet turi 50% tikimybę sumažinti palikuonių geną. Jei du žmonės vežėjas vaikai turi 25% tikimybę paveldėti 2 HFE defektus turinčius genus ir riziką susirgti hemochromatoze.
Rezultatai paveldimi
Jei jūsų tyrimo rezultatai rodo, kad yra 2 defektiniai HFE mutacijų genai, tuomet jūs esate teigiamas kaip įpėdinis ir turite didelę riziką sugerti per daug geležies ir galbūt patirti hemochromatozę. Simptomai ir ligos požymiai kiekvienam asmeniui skiriasi. Kai kurie žmonės gali nerodyti hemochromatozės simptomų, o kiti patiria gana sunkius simptomus. Pažeidžiami asmenys turi 100% tikimybę perduoti šią ligą savo palikuonims.
Teigiami defektinio HFE geno tyrimo rezultatai rodo, kad kitiems šeimos nariams gali tekti susirgti hemochromatoze, todėl juos reikėtų toliau tirti. Asmenys, turintys 1 ar daugiau defektų turinčių HFE genų, turėtų apsvarstyti galimybę išbandyti savo partnerius prieš nuspręsdami turėti vaikų, kad būtų užtikrinta rizika vaikams, kuriems yra hemochromatozė.
Sveikata Sveikatos grupė nesuteikia medicininės pagalbos, diagnozės ar gydymo.
