Turinys:
- Kas yra anencephalija?
- Kaip dažnai yra anencephalija?
- Anencephalija yra nervinio vamzdžio defektas. Kokia yra priežastis?
- Kaip diagnozuojama anencepalija?
- Kaip tikėtina, kad kūdikis išgyventų?
- Ar galima gydyti anencepaliją?
- Ar galima išvengti anencepalijos?
Kiekvienas tėvas nori, kad jų vaikas būtų gimęs į pasaulį tobulu kūnu. Todėl tėvams neabejotinai sunku susidurti su tuo, kad jų kūdikiai gimsta neįgaliais. Anencephalija yra vienas iš labiausiai paplitusių apsigimimų tipų - kartais net mirtinų. Vienas iš 1000 nėštumų turi didelę galimybę patirti šią nėštumo komplikaciją. Čia yra išsami anencepalijos apžvalga, kurią turi žinoti visi tėvai.
Kas yra anencephalija?
Anencephaly yra rimtas apsigimimas, dėl kurio kūdikis gimsta be jo smegenų ir kaukolės dalies. Anencephalija yra nervinio vamzdžio defekto tipas. Neuroninis vamzdis yra embrioninė struktūra, kuri galiausiai išsivysto į kūdikio smegenis ir kaukolę, taip pat nugaros smegenis ir kitus kartu su ja susijusius audinius. Nervų mėgintuvėliai paprastai prasideda nėštumo pradžioje ir baigiasi 28 dieną po apvaisinimo.
Anencepalija atsiranda, kai nervų vamzdelio viršus visiškai nepasieks. Dėl to besivystančios smegenų smegenys ir nugaros smegenys susiduria su amniono skysčiu, kuris supa vaisių įsčiose. Tada amniono skystis paveikia nervų sistemos audinį ir suyra.
Dėl to kūdikiai gimsta be smegenų, vadinamų smegenų ir smegenų, dalimis. Šią smegenų sritį reikia mąstyti, išgirsti, matyti, jausti ir koordinuoti judesius. Kaukolės kaulai taip pat yra iš dalies prarasti arba ne visiškai suformuoti. Dėl to likusioji smegenų dalis dažnai neapima kaulų ar odos.
Kaip dažnai yra anencephalija?
Anencephalija yra gana dažna nėštumo komplikacija. Tačiau tikslus skaičius nežinomas, nes daugelis nėštumų, susijusių su nervų vamzdelių defektais, baigia persileidimą ar negyvagimį. Maždaug vienas iš 1000 nėštumų gali tai patirti. CDC duomenimis, 3 iš 10 tūkstančių nėštumų Jungtinėse Valstijose kiekvienais metais diagnozuojama anencepalija. Tai reiškia, kad Jungtinėse Valstijose yra maždaug 1 206 nėštumo atvejai, kuriuos kasmet paveikia anencepalija.
Anencephalija dažniau pasitaiko naujagimiams nei vyrams, santykis nuo 3 iki 2. Tai gali būti dėl spontaniško abortų atvejų ar vyresnio amžiaus tarp vyrų vaisiaus.
Apie 90 proc. Atvejų anencepalinių kūdikių tėvai neturi šio sutrikimo šeimos istorijoje. Tačiau, jei tėvai gimė su anencepalija, jie turi didesnę šansą turėti kitą kūdikį. Tačiau 4–5 proc. Pasikartojimo lygis yra gana mažas. Ši rizika gali padidėti iki 10–13 proc., Jei tėvai turi du ankstesnius vaikus su anencepalija.
Anencephalija yra nervinio vamzdžio defektas. Kokia yra priežastis?
Ne visi anencepalijos atvejai yra tiksliai žinomi. Kai kurie kūdikiai gimsta su anencepalija dėl jų genų ar chromosomų pokyčių. Labiausiai ištirtas iš šių genų yra MTHFR, genas, kuriame pateikiami nurodymai, kaip gaminti baltymus, susijusius su vitamino folato (taip pat vadinamo vitaminu B9). Folio rūgšties trūkumas yra stiprus neuronų vamzdelių defektų rizikos veiksnys.
Anencepaliją taip pat gali sukelti genų ir kitų veiksnių derinys, pavyzdžiui, dalykai, susiję su motina jos aplinkoje ar tai, ką ji valgė ar gėrė, arba tam tikri vaistai, kuriuos vartojo nėštumo metu. Kiti motinos anencepalijos rizikos veiksniai yra pažeistas amniono skystis, diabetas, nutukimas, didelė šilumos ekspozicija (pvz., Karščiavimas ar sūkurinė vonia arba pirtis) nėštumo pradžioje ir tam tikrų vaistų nuo traukulių vartojimas nėštumo metu. Tačiau neaišku, kaip šie veiksniai gali paveikti anencepalijos riziką.
Taip pat žinoma, kad vyresni nei 40 metų tėvai, planuojantys nėštumą, taip pat maisto suvartojimas ir gyvenimo būdo modeliai (pavyzdžiui, alkoholio vartojimas) vaidina svarbų vaidmenį mažinant vaisiaus augimą ir vystymąsi.
Kaip diagnozuojama anencepalija?
Anencephalija gali būti diagnozuota nėštumo metu arba po to, kai kūdikis gimsta. Nėštumo metu atliekamas priešgimdyminis patikrinimas, siekiant patikrinti, ar nėra apsigimimų ir kitų sąlygų. Anencefalija sukels nenormalius rezultatus kraujo atrankos teste arba AFP (alfa fetoproteino) serume, arba gali būti matoma ultragarsu (kuris parodys vaiko kūno vaizdą). Jei jūsų nėštumo rizika yra didelė anencepalijai, patikrinimas turėtų vykti nuo 15 iki 20 savaičių, o geriausias laikas - 16-ąją savaitę.
Kai kuriais atvejais anencepalija matoma tik tada, kai gimsta kūdikis.
Kaip tikėtina, kad kūdikis išgyventų?
Anencephalija yra labai sunkus nervų sistemos defektas. Beveik visi kūdikiai, kuriems diagnozuota anencepalija, miršta, kol dar yra įsčiose. Net jei kūdikis išgyvena gimdoje, apie 40% kūdikių, sergančių anencepalija, gimsta per anksti, tačiau yra labai rizikuojama miršta per kelias valandas ar dienas po gimimo. Retais atvejais vaikai, sergantys anencepalija, gali gyventi savaites ar mėnesius.
Ar galima gydyti anencepaliją?
Anencephaly kūdikiams nėra standartinio gydymo ar gydymo. Beveik visi vaikai, gimę su anencepalija, netrukus mirs po gimimo.
Tačiau maitintojo netekusiems asmenims bus teikiama palaikoma priežiūra. Kūdikiai bus laikomi šiltai inkubatoriuje, o pažeidžiamų smegenų sritis bus apsaugota. Kartais naudojami specialūs buteliai, skirti padėti kūdikiams, kuriems gali būti sunku nuryti pieną.
Ar galima išvengti anencepalijos?
Pakankamo folio rūgšties gavimas prieš nėštumo pradžią ir jo metu gali padėti išvengti nervų vamzdelių defektų, pvz., Anencepalijos. Vaisingo amžiaus moterims rekomenduojama kasdien suvartoti 0,4 mg folio rūgšties, tiek vartojant maistą, tiek papildant. Folio rūgštis taip pat yra svarbi, net jei nenorite pastoti. Taip yra tik tuo atveju, nes nervų vamzdelių defektai susidaro labai anksti nėštumo metu, dažnai prieš moterys suvokia, kad yra nėščios.
Moterims, kurios anksčiau buvo nėštumo, kurį paveikė nervų vamzdelių defektai, patartina suvartoti 4 mg folio rūgšties, kuri prasideda prieš 30 dienų prieš pradedant gydymą, iki gydytojo priežiūros.
Tačiau nevartokite folio rūgšties daugiau kaip 1 mg, nebent tokį gydytoją rekomenduoja. Didelė folio rūgšties dozė gali užmaskuoti B12 trūkumo sukeltą kenksmingos anemijos diagnozę.
