Turinys:
- Noonano sindromas yra retas apsigimimas
- Kas sukelia Noonano sindromą?
- Kokie yra Noonano sindromo simptomai ir požymiai?
- Kas yra tinkamas gydymas Noonano sindromui?
Nė vienas iš tėvų nenori, kad jo vaikas gimtų neįgaliesiems. Nepaisant to, yra daug netikėtų veiksnių, galinčių sukelti kūdikio apsigimimus. Šie veiksniai taip pat dažnai nėra tėvų tyčinis veiksnys. Noonano sindromas yra vienas iš retų genetinių sutrikimų, kurie gali sukelti kūdikių gimimą neįgaliesiems. Kai kuriais atvejais ši būklė gali būti nenustatyta, kol vaikas augs.
Noonano sindromas yra retas apsigimimas
Noonano sindromas yra gimimo defektas, kurį sukelia genetinis sutrikimas, turintis įvairių simptomų, pvz., Širdies sutrikimų ir neįprastų veido formų.
Manoma, kad 1 iš 2500 vaikų pasaulyje gimsta su skirtingo sunkumo Noonano sindromu.
Kas sukelia Noonano sindromą?
Noonano sindromo priežastis yra genų mutacija, kuri atsiranda gimdos vystymosi metu. Genai turi pranešimų, kad baltymai taptų reguliuojami kūno funkcijoms. Genų mutacijos gali paveikti bet kokią baltymų funkciją. Noonano sindromas pasireiškia tada, kai yra bent 8 sugadinti genai arba funkcijų pokyčiai nuo tinkamų.
Kūdikiai turi 50% tikimybę gimti su šiuo sindromu, jei jie paveldės vienos iš tėvų genų mutacijų kopijas. Tėvai neturi turėti Noonano sindromo, kad jį paveldėtų kitiems palikuonims. Daugeliu atvejų tėvai yra tik genų mutacijų (nešėjų) nešiotojai, kurie net nesuvokia, jog turi geno, kuris sukelia Noonano sindromą.
Be įgimtų tėvų veiksnių, genetinės mutacijos taip pat gali atsirasti spontaniškai, atsiradusios dėl klaidų genetinio kodo formavimo programoje, kuri vyksta tręšimo metu.
Kokie yra Noonano sindromo simptomai ir požymiai?
Noonano sindromu gimusių kūdikių charakteristikos yra gana neįprasti veido bruožai, trumpas augimas, širdies defektai, kraujavimo problemos, kaulų defektai. Vis dar yra daug kitų požymių ir simptomų, kurie kiekvienam kūdikiui gali pasirodyti skirtingi.
Noonano sindromo veidas yra labai tipiškas, ty:
- Plati kaktos.
- Kryžiaus akys.
- Akių vokai nuleidžiami.
- Gilios viršutinės lūpos kreivės (filtrumas arba oranžinė spalva).
- Akies atstumas yra per platus ir „atskirtas“ šviesiai mėlynos arba žalsvai mėlynos spalvos viduryje.
- Kaklas paprastai būna trumpas ir platus, kaklo gale yra pernelyg dideli kaklo odos gūžiniai ir maža plaukų linija.
- Lūpos.
- Netolygus danties srautas.
- Žemos ausies padėtis.
- Mažesni žandikauliai (micrognathia).
Net 50-70 proc. Žmonių, turinčių Noonano sindromą, turi trumpą augimą. Gimimo metu jie paprastai yra ilgi, o svoris atrodo normalus, tačiau augimas sulėtės, net jei jie sensta. Taigi vaikas su Noonano sindromu atrodys trumpesnis nei kiti jo amžiaus vaikai. Kūdikiai su Noonano sindromu taip pat gali būti gimę su patinusiomis rankomis ir kojomis, atsirandančiomis dėl skysčių susikaupimo (limfadema), kurios ilgainiui gali išsivalyti.
Be to, žmonės, turintys Noonano sindromą, dažnai patiria kaulų deformacijas, pasižyminčias nugrimzdusia krūtinkaulio (pectus excavactum) arba net ryškaus krūties kaulo (pectus carinatum). Kai kuriais atvejais yra ir tų, kurie patiria skoliozę.
Dauguma žmonių, sergančių Noonano sindromu, taip pat gimsta su kritiniais įgimtais širdies defektais. Dažniausias širdies defektas vaikams, sergantiems Noonal sindromu, yra vožtuvo susiaurėjimas, kuris kontroliuoja kraujo tekėjimą iš širdies į plaučius (plaučių vožtuvo stenozė). Kai kurie turi hipertrofinę kardiomiopatiją, kuri padidina ir silpnina širdies raumenį.
Daugeliui Noonano sindromo esančių vaikų pasireiškia įvairūs kraujavimo sutrikimai. Pradedant nuo pernelyg didelių kraujosruvų, dažnų kraujavimų ar ilgalaikio kraujavimo po traumos ar operacijos.
Vyrai, gimę su Noonano sindromu, paprastai žlugdo brendimą. Todėl daugeliui Noonano sindromo vyrų yra sėklidžių, kurie nenusileidžia arba vadinami kriptorchidizmu. Tai gali turėti įtakos vaisingumui. Moterims, brendimas, atvyks vėlai.
Dauguma vaikų, kuriems diagnozuotas Noonano sindromas, turi normalų intelektą, tačiau kai kurie patyrę protinę negalią, dėl kurios jiems reikia specialaus išsilavinimo. Kai kurie Noonano ligoniai taip pat turi regėjimo ar klausos problemų. Pažeisti kūdikiai gali patirti valgymo problemų, kurios paprastai pagerėja nuo 1-2 metų amžiaus.
Kas yra tinkamas gydymas Noonano sindromui?
Noonano sindromas neturi vaistų ir kaip jį gydyti konkrečiai, tačiau tam tikrais būdais jie gali būti gydomi pagal pasireiškiančius simptomus. Pavyzdžiui, jei kūdikis taip pat gimsta su širdies defektais, širdies problemą galima įveikti chirurgija. Aukščio problemos gali būti koreguojamos naudojant augimo hormono terapiją, kad aukštis atitiktų kitus vaikus, kurie yra tinkami.
Kai kuriems vaikams, sergantiems Noomano sindromu, silpnėja veido raumenys, ypač burnos, turintys įtakos jų gebėjimui kalbėti ir valgyti. Taigi reikalinga kalbos terapija, kad įveiktų šią problemą, mokant burnos raumenis tinkamai judėti.
Berniukuose, jei sėklidžių būklė vis dar nėra, ji paprastai gydoma chirurgija arba vadinama orchidexex veikla.
Amžius progresuoja, vaikai, kuriems pasireiškia Noonano sindromas, turi būti periodiškai tikrinami, kad būtų galima stebėti simptomus. Dėl šios būklės didėjantis amžius paprastai neturi didelės sveikatos barjero. Žmonės su Noonano sindromu gali gyventi normaliai.
