Turinys:
Medicinos vaizdo įrašas: Alice Dreger: Is anatomy destiny?
Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis chromosomų sutrikimas. Ši sąlyga sukelia vaikų mokymosi sutrikimus.
Citata iš Kompas.comApskaičiuota, kad Dauno sindromo arba Dauno sindromo paplitimas visame pasaulyje siekia 1: 700 gimstamumo, ty maždaug 8 mln. vaikų su Dauno sindromu. Remiantis 2010 m. Apklausos rezultatais, žmonės su Dauno sindromu Indonezijoje pasiekė daugiau nei 300 000 vaikų.
Dauno sindromas paprastai nėra paveldima liga. Dauno sindromas (DS) yra genetinis sutrikimas, kuris atsiranda, kai kūdikis turi 21 papildomą chromosomą, kuri yra pilna arba tik dalinė kopija, kuri susidaro vystant kiaušinį, spermą ar embrioną.
Kaip gali pasireikšti Dauno sindromas?
Ataskaitų teikimas iš mayoclinic.orgapie 4% vaikų, sergančių DS, turi dvi pilnas kopijas ir 1 21-osios chromosomos dalies kopiją, susijusią su skirtingomis chromosomomis, vadinamomis Dauno sindromo translokacija. Down translokacijos sindromas yra vienintelis DS tipas, kurį galima gauti iš vieno iš tėvų. Tačiau tik vienas trečdalis persodintų DS atvejų buvo paveldėtas iš vieno iš tėvų.
Vežėjas (vežėjas) gali nerodyti DS požymių ar simptomų, tačiau jis gali sumažinti translokacijos procesą vaisiui, sukeldamas papildomą genetinę medžiagą iš 21 chromosomos.
Translokacijos DS sumažėjimo rizika priklausys nuo tėvų, turinčių 21-ąją chromosomą, kuri buvo pertvarkyta:
- Jei tėvas yra vežėjas (vežėjas), DS rizika yra apie 3%
- Jei motina yra vežėjas (vežėjas), DS rizika svyruoja nuo 10-15%
Ar aš rizikuoju gimdyti Dauno sindromo kūdikį?
Nors mokslininkai jau žino, kaip atsiranda DS, jie vis dar nežino, kodėl ši sąlyga gali įvykti. Dėl to gali būti sunku suprasti, ar rizikuojate turėti kūdikį su Dauno sindromu.
„Kai kurios teorijos teigia, kad Dauno sindromą sukelia, kaip gerai motinos organizmas metabolizuoja folio rūgštį, tačiau daugelis taip pat prieštarauja šiai teorijai, nes tiek daug painiavos dėl veiksnių, turinčių įtakos įvykiui Dauno sindromas “, - sakė Kenneth Rosenbaum, M.D., Vaikų nacionalinio medicinos centro Dauno sindromo klinikos genetinės ir medžiagų apykaitos skyriaus vedėjas ir direktoriaus pavaduotojas. parents.com.
Tam tikri dalykai gali padidinti jūsų riziką, kad kūdikis yra Dauno sindromu, vadinamas rizikos veiksniu. Rizikos veiksniai gali skirtis kiekvienam Dauno sindromo tipui, bet paprastai apima:
1. Amžius motinanėštumo metu
Dauno sindromas gali pasireikšti bet kokiame amžiuje, kai esate nėščia, bet ši galimybė padidės su amžiumi. Manoma, kad rizika, kad kūdikiai turi genetinių problemų, įskaitant DS, padidės, kai nėštumo metu moteris sulaukia 35 metų ar vyresnio amžiaus. 25 metų moterims nėštumo metu kyla 1: 1200 rizika turėti DS kūdikį, o moterys 35 metų nėštumo metu rizikuoja iki 1: 350. 49 metų nėščioms moterims rizika padidėja iki 1:10. Nepaisant to, dabar daugelis DS sergančių vaikų gimsta mažiau nei 35 metų moterims dėl to, kad jaunystėje gimstamumas padidėjo.
Jie nustatė, kad moterų, kurios artėja prie menopauzės amžiaus, gimdoje ir padidėjo nevaisingumo rizika, sumažėjo sugebėjimas parinkti trūkstamus embrionus ir padidėjo rizika, kad vaikas, kurį jie sukėlė, visapusiškai sumažės. Abu mokslininkai mano, kad šio atrankos gebėjimo sumažėjimas yra moters adaptyvus atsakas ir gali paaiškinti priežastis, dėl kurių DS linkęs didėti su moters amžiumi.
2. Prieš gimdydami Dauno sindromą
Moterims, turinčioms vaisių, sergančių DS, yra 1: 100 rizika turėti kūdikį, taip pat turėti DS.
3. Brolių ir seserų skaičius ir gimimo atstumas
Remiantis Markus Neuhäuser ir Sven Krackow tyrimais, iš Medicinos informatikos, biometrijos ir epidemiologijos instituto Eseno universiteto ligoninėje, Vokietijoje, rizika, kad kūdikiai gimsta su DS, taip pat priklauso nuo to, kiek brolių ir seserų vaikas yra jauniausias vaikas.Motinos, kurios pirmą kartą būna vyresnio amžiaus, yra didesnė rizika užsikrėsti DS. Ši rizika taip pat padidės, jei atstumas tarp nėštumo tęsis toliau.
Kaip sužinoti, ar turiu Dauno sindromo kūdikius?
Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja gydytojams atlikti testus patikrinimas ir DS ir kitų genetinių sutrikimų prenatalinė diagnostika pacientams, kuriems yra didelė DS rizika. Tačiau tikimasi, kad visi gydytojai rekomenduos abu šiuos tyrimus visoms moterims, planuojančioms nėštumą.
11-14 savaitės metu gydytojas atliks kraujo tyrimą kartu su ultragarsu, kuris patikrina vaisiaus nugaros kaklo storį (dar žinomas kaip permatomumas) Abi šios procedūros gali aptikti DS iki 82–87 proc., Mažiausia rizika sau ir vaisiui.
Jei esate 35 metų ar vyresni ir yra žinomi kiti rizikos veiksniai, gydytojas taip pat rekomenduos jums atlikti vaisiaus DNR tyrimą per pirmąjį nėštumo trimestrą. Šio testo rezultatai yra 99% tikslūs, nes šis testas suskirs jūsų vaisiaus DNR mažas dalis, kurios nėštumo metu cirkuliuoja jūsų kraujyje.
Antrajame trimestre kiti kraujo tyrimai (keleto atrankos žymenų arba keturių atrankos metodų) gali aptikti DS iki 80% tikslumo.
Jei vienas iš šių bandymų rodo didelę riziką, galite atlikti diagnostinį testą, pvz., Amniocentezę arba chorioninių vilų mėginių ėmimą (CVS). Turėtų būti suprantama, kad abiem šioms procedūroms kyla persileidimo pavojus, nors manoma, kad tai yra maža.
Dauno sindromo negalima išvengti
Nustatykite, ar norite paleisti patikrinimas ar ne, yra asmeninis pasirinkimas, susijęs ne tik su jūsų ateitimi, kūdikiu. Tačiau bandymų serija taip pat gali padėti gydytojui žinoti, ar jūsų vaisius gimdoje turi kitų galimų gyvybei pavojingų problemų, pvz., Įgimta širdies liga.
Nesvarbu, ar jūsų kūdikio rizika kenčia nuo Dauno sindromo, suprasite, kad DS atsirado prieš pradedant gydymą.
„Nėra nė vieno, ką galite padaryti nėštumo metu, o tai padidins ar užkirs kelią jūsų kūdikio Dauno sindromo rizikai“, - sakė Rosenbaum. Geriausias dalykas, kurį galite padaryti, yra priimti sveiką mitybą, imtis prenatalinių vitaminų ir praturtinti žinias apie Dauno sindromą, kad pasiruoštumėte visoms galimybėms.
SKAITYTI:
- Kokia yra troškimų nėštumo metu priežastis?
- Tokiu būdu įveikti pykinimą ir vėmimą ryte
- Įrodyta, kad išskirtinis žindymas užkerta kelią vaikų nutukimui. Kodėl?
