Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Keisčiausia Reperio Priklausomybė?...
- Alfa-talasemija
- Beta-talasemija
- Talasemijos rizika
- Talasemijos komplikacijos
Medicinos vaizdo įrašas: Keisčiausia Reperio Priklausomybė?...
Talasemijos tipas priklauso nuo genų mutacijų, kurias paveldėjote iš savo tėvų, ir nuo kurių hemoglobino molekulės dalių veikia mutacijos. Kuo sunkesnis mutuojantis genas, tuo sunkiau jūsų talasemija. Hemoglobino molekulė yra sudaryta iš alfa ir beta dalių, kurias gali paveikti mutacijos.
Alfa-talasemija
Alfa hemoglobino grandinės gamyboje dalyvauja keturi genai. Jūs gaunate du iš kiekvieno iš jūsų tėvų. Jei paveldėsite:
- Vienas genas, kuris mutuoja, turės talasemijos požymių ar simptomų. Todėl esate ligos nešėjas ir galite jį platinti savo vaikams.
- Du genai mutuoja, talasemijos požymiai ir simptomai bus lengvi. Ši būklė gali būti vadinama alfa-talasemija, arba jums gali būti pasakyta, kad turite alfa talasemijos pobūdį.
- Trys genai mutuoja, požymiai ir simptomai bus vidutinio sunkumo ar sunkūs. Ši būklė taip pat vadinama H hemoglobino liga.
- Keturi genai mutuoja, ši būklė vadinama dideliu fetalis arba hidrops alfa talazemija. Ši sąlyga paprastai lemia vaisiaus mirtį prieš gimdymą ar naujagimį mirus iškart po gimimo.
Beta-talasemija
Hemoglobino beta grandinės gamyboje dalyvauja du genai. Jūs gaunate vieną iš kiekvieno iš jūsų tėvų. Jei paveldėsite:
- Vienas genas, kuris mutuoja, jums bus lengvi požymiai ir simptomai. Ši būklė vadinama nedideliu beta-talasemija arba vadinama beta-talasemijos bruožu.
- Du genai mutuoja, požymiai ir simptomai bus vidutinio sunkumo ar sunkūs. Ši būklė vadinama beta-talasemija, taip pat žinoma kaip Cooley anemija. Kūdikiai, gimę su dviem defektais beta hemoglobino genais, paprastai gimsta sveiki, tačiau per pirmuosius dvejus gyvenimo metus jiems pasireiškia požymiai ir simptomai. Švelnesnė būklė, vadinama beta-talasemija intermedia, gali pasireikšti ir su dviem mutuojančiais genais.
Talasemijos rizika
Veiksniai, didinantys talasemijos riziką, yra šie:
- Talasemijos šeimos istorija. Talsasemija iš tėvų perduodama vaikams per mutacijos hemoglobino geną. Jei sergate šeima anamnezėje, gali kilti didesnė šios būklės rizika.
- Tam tikros veislės. Talasemija dažniausiai pasitaiko Italijoje, Graikijoje, Artimuosiuose Rytuose, Azijos ir Afrikos protėviuose.
Talasemijos komplikacijos
Galimos talasemijos komplikacijos:
- Geležies perteklius. Žmonės, turintys talazemiją, savo kūnuose gali gauti per daug geležies, tiek pačios ligos, tiek kraujo perpylimo metu. Per daug geležies gali pakenkti jūsų širdies, kepenų ir endokrininei sistemai, kuri apima liaukas, kurios gamina hormonus, reguliuojančius jūsų organizmo procesus.
- Infekcija. Žmonės, turintys talazemiją, turi didesnę infekcijos riziką. Tai ypač pasakytina, jei pašalintas blužnis.
Sunkios talasemijos atveju gali pasireikšti šios komplikacijos:
- Kaulų deformacija. Talazemija gali išplėsti kaulų čiulpą, dėl ko kaulai padidėja. Tai gali sukelti nenormalią kaulų struktūrą, ypač veidą ir kaukolę. Padidėjusių kaulų čiulpų kaulai tampa ploni ir trapūs, didinant lūžių tikimybę.
- Padidėjęs blužnis (splenomegalija). Blužnis padeda organizmui kovoti su infekcijomis ir filtruoti nepageidaujamas medžiagas, pvz., Senas ar pažeistas kraujo ląsteles. Talasemiją dažnai lydi daugelio raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas, todėl blužnis tampa sunkesnis nei įprastai, todėl blužnis padidėja. Splenomegalia gali pabloginti anemiją ir gali sumažinti perpylusių raudonųjų kraujo kūnelių amžių. Jei blužnis per didelis, gali prireikti jį pašalinti.
- Augimo tempas sulėtėja. Anemija gali sukelti vaiko augimo sulėtėjimą. Vaikai, turintys talasemiją, taip pat gali būti atidėtas.
- Širdies problema. širdies sutrikimai, pvz., stazinis širdies nepakankamumas ir nenormalūs širdies ritmai (aritmijos), gali būti susiję su sunkia talasemija.
Žmonės, turintys vidutinio sunkumo talasemiją, dažniausiai diagnozuojami per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Jei kūdikiams ar vaikams matėte kai kuriuos talasemijos požymius ir simptomus, pasakykite savo šeimos gydytojui arba pediatrui. Tada galite kreiptis į gydytoją, kurio specializacija yra kraujo sutrikimai (hematologija).
