Apibrėžimas
Kas yra pjautuvas?
Pjautuvo ląstelių tyrimas yra kraujo tyrimas, atliekamas siekiant patikrinti pjautuvo ląstelių savybes arba pjautuvo ląstelių ligą. Pjautuvo ląstelių liga yra įgimta kraujo liga, dėl kurios atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių formos formos (kaip ir pusmėnulio mėn.). Raudonųjų kraujo kūnelių pokyčiai atsiranda dėl to, kad juose yra nenormalus hemoglobino kiekis, vadinamas hemoglobinu S, o ne normaliu hemoglobinu, hemoglobinu A.
Pjautuvo kraujo ląstelės yra sunaikintos organizme greičiau nei įprastos kraujo ląstelės. Tai sukelia anemiją. Pjautuvo ląstelės taip pat gali būti sulaikytos kraujagyslėse ir sumažinti arba blokuoti kraujo tekėjimą. Tai gali pažeisti organus, raumenis ir kaulus ir sukelti gyvybei pavojingas sąlygas.
Geriausias būdas patikrinti pjautuvo ląstelių savybes arba pjautuvinių ląstelių ligą yra kraujo matavimas naudojant didelio efektyvumo skysčių chromatografiją (HPLC). Šiame bandyme nustatomas esamas hemoglobino tipas. Siekiant patvirtinti HPLC rezultatus, galima atlikti genetinį tyrimą.
Pjautuvo ląstelių liga yra autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad norint gauti ligą, asmuo turi paveldėti ligos geną iš abiejų tėvų. Kiekvienas paveldi du genus (vieną iš kiekvieno iš tėvų). Todėl kažkas gali turėti:
- du genai, kurie gamina normalų hemoglobiną (hemoglobino A). Šie žmonės turi normalų raudonųjų kraujo kūnelių, nebent jie turi keletą kitų ligų
- vienas iš genų, kurie gamina hemoglobiną A ir kuris sukuria hemoglobino S. Šis asmuo atlieka pjautuvinių ląstelių savybes (ir vadinamas „nešikliu“), tačiau jie neturi pjautuvo ląstelių ligos. Ši pjautuvo ląstelių prigimtis paprastai būna nekenksminga.
- du genai, gaminantys hemoglobino S. Šis asmuo turi pjautuvo ląstelių ligą. Abu tėvai gali turėti pjautuvinių ląstelių savybes arba turėti ligą. Pjautuvų raudonieji kraujo kūneliai dažnai turi pasikartojančių problemų, dažnai vadinamų pjautuvo ląstelių krize.
- vienas iš genų, dėl kurių susidaro hemoglobinas S ir kuris sukuria keletą kitų tipų nenormalaus hemoglobino. Priklausomai nuo kitų normalių hemoglobino tipų, šiems žmonėms gali būti lengvi ar sunkūs pjautuvinių ląstelių sutrikimai.
Kada turėčiau imtis pjautuvinių ląstelių?
Po gimimo naujagimiai turi būti nedelsiant ištirti pjautuvinės liga. Ankstyvasis tyrimas padeda užtikrinti, kad kūdikiai su pjautuvinėmis ląstelėmis iš karto būtų tinkamai prižiūrimi, kad apsaugotų jų sveikatą.
Nepatikrinti užsienio imigrantai arba vaikai, kurie nebuvo išbandyti, taip pat gali atlikti pjautuvinių ląstelių bandymus kaip prevencinę priemonę.
Vieną ar kelis pjautuvinių ląstelių tyrimus galima atlikti, kad padėtų diagnozuoti pjautuvo ląstelių ligą, jei turite tokius simptomus ir (arba) komplikacijas, kaip:
- skausmas dėl pjautuvo ląstelių krizės. Dažniausias pjautuvo ląstelių ligos simptomas yra skausmo dažnis, kuris gali trukti ilgą laiką. Skausmas gali pasireikšti visą kūną ir dažnai susijęs su kaulais, sąnariais, plaučiais ir skrandžiu
- anemija. Pjautuvo ląstelių liga yra hemolizinė anemija, o tai reiškia, kad jis nėra normalus, pjautuvų raudonųjų kraujo kūnelių plyšimas (hemolizuoja) greičiau nei normalūs raudonieji kraujo kūneliai ir negali būti pakeičiami kūnu taip greitai, kaip reikia, todėl sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius ir sumažėja gebėjimas raudonasis kraujas deguonies pernešimui per visą kūną
- infekcijų, ypač pneumonijos, kuri yra pagrindinė mirties priežastis vaikams, sergantiems pjautuvine liga, skaičius ir dažnumas
- manoma, kad kosulys, skausmas krūtinėje ir karščiavimas sukelia sunkią pjautuvo ląstelių ligos komplikaciją, vadinamą ūminiu krūtinės sindromu.
Prevencija ir įspėjimas
Ką turėčiau žinoti prieš atliekant pjautuvines ląsteles?
Pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai ir patiriamos komplikacijos labai skiriasi, netgi toje pačioje šeimoje. Naujausi kraujo perpylimai, paprastai per paskutinius tris bandymo datos mėnesius, gali sukelti klaidingus neigiamus bandymų rezultatus su keliais bandymais (pvz., Hb S tirpumo bandymai), nes normali raudonųjų kraujo kūnelių transfuzija sumažina santykinį hemoglobino S kiekį žmonių sistemose įtakos.
Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių savybes, dažniausiai yra sveiki, tačiau tie, kurie plačiai naudojasi, pavyzdžiui, sportininkai, ir tie, kurie patiria dehidrataciją ar didelį aukštį, kartais patiria pjautuvo ląstelių anemijos simptomus. Pjautuvo ląstelių operatoriai gamina Hb A ir kai kuriuos Hb S. Kai jie patiria didelį stresą, kuris sumažina deguonies kiekį organizme, raudonieji kraujo kūneliai, turintys Hb S, gali tapti pjautuvu.
Procesas
Ką turėčiau daryti prieš atliekant pjautuvinių ląstelių tyrimą?
Šiam bandymui nėra reikalingas paruošimas. Būtinai pasakykite gydytojui, jei per pastaruosius 4 mėnesius turite kraujo perpylimą, nes jis gali sutrikdyti bandymų rezultatus.
Kaip atliekamas pjautuvo ląstelių tyrimo procesas?
Jei norite atlikti pjautuvinių ląstelių tyrimus, turite pateikti kraujo mėginį, kuris paprastai yra paimtas iš vieno kraujagyslės, atliekant reguliarų kraujo tyrimą. Dėl viršutinės rankos bus pritvirtintas elastinis diržas, kad kraujagyslė išsipūtų. Tada adata švelniai įkišama į veną. Kraujas natūraliai teka į vamzdelį, pritvirtintą prie adatos. Kai yra pakankamai kraujo tyrimui, sveikatos priežiūros specialistas imsis adatą ir padengia punkciją.
Kai bandymai atliekami su labai mažais kūdikiais ar vaikais, technikai gali naudoti aštrų įrankį, vadinamą lancetą, kad priverstumėte odą ant kulno ar piršto ir surinkti kraują ant skaidrių arba bandymo juostelės.
Ką turėčiau daryti po pjautuvo ląstelių testo?
Jums bus suteikta data, kad gautumėte bandymo rezultatus. Jūsų gydytojas paaiškins, ką reiškia jūsų tyrimų rezultatai. Kartais gydytojas gali paprašyti atlikti papildomą tyrimą. Atidžiai laikykitės gydytojo nurodymų.
Bandymų rezultatų paaiškinimas
Ką reiškia tyrimo rezultatai?
Normalios vertės intervalai gali skirtis tarp skirtingų laboratorijų. Kai kurios laboratorijos naudoja skirtingus matavimus arba išbando skirtingus mėginius. Pasitarkite su gydytoju apie konkrečių tyrimų rezultatų reikšmę.
Normalus: yra normalus hemoglobinas
Nenormalus: yra nenormalus hemoglobino kiekis
Pjautuvinių ląstelių savybėse yra daugiau nei pusė normalios hemoglobino (hemoglobino A) ir mažiau nei pusė nenormalios (hemoglobino S).
Pjautuvo ląstelių ligos atveju beveik visas hemoglobinas yra hemoglobino S, kurio hemoglobino kiekis yra vadinamas hemoglobinu F. Kūdikiams pjautuvinių ląstelių kraujo tyrimai gali būti kartojami 6 mėnesių amžiaus, arba gali būti atlikta genetinės informacijos (DNR) tyrimas.
Sveikata Sveikatos grupė nesuteikia medicininės pagalbos, diagnozės ar gydymo.
