Turinys:
- Kas yra Dandy Walker sindromas?
- Dandy Walker sindromo simptomai ir charakteristikos
- Dandžio Walkerio sindromo priežastys
- Dandy Walker sindromo diagnostika ir gydymas
Dandy Walkerio sindromas pirmą kartą buvo rastas Walterio Dandy ir Arthur Walker 1914 m. Šis sutrikimas yra labai reti, manoma, kad jis paveiks tik vieną iš 10 000 iki 30 000 naujų gimimų. Kokios yra jų charakteristikos ir kaip jos tvarkomos? Žr. Žemiau.
Kas yra Dandy Walker sindromas?
„Dandy Walker“ sindromas yra įgimtas smegenų sutrikimas, susijęs su ketvirtuoju skilveliu ir smegenimis. Šiam sindromui būdingas išplėstas ketvirtasis skilvelis, smegenėlių vermio nebuvimas, smegenų žievės posteriori vidurinės linijos sritis, kuri yra atsakinga už kūno judesių koordinavimą.
Įvairios smegenų dalys išsivysto neįprastai, todėl atsiranda defektų, kuriuos mato skenavimas. Vidutinė smegenų (vermio) dalis nėra arba labai maža ir gali būti nenormali.
Skysčio pripildyta ertmė tarp smegenų kamieno ir smegenėlių (ketvirtojo skilvelio) ir kaukolės, kurioje yra smegenų ir smegenų kamienas (užpakalinė fossa) yra labai didelė. Ši būklė gali sukelti hidrocefaliją arba smegenų skysčio padidėjimą.
Tiesą sakant, šį sutrikimą gali lydėti hidrocefalija. Tačiau keli tyrimai rodo, kad 70–90 proc. Ligonių patiria hidrocefaliją, nors simptomai gali pasireikšti tik po gimimo. Šis sutrikimas dažnai sukelia judėjimo sutrikimus, koordinavimą, mąstymo procesus,nuotaikair kitų neurologinių funkcijų.
Dandy Walker sindromo simptomai ir charakteristikos
Kai kurie simptomai, kuriuos gali sukelti šio sindromo kūdikiai, yra šie:
- Motorinių vystymosi sutrikimai kūdikiams, tokiems kaip nuskaitymas, vaikščiojimas ir koordinavimas.
- Hydrocephalus.
- Lengva nuliūdinti ir sunku nuraminti.
- Pykinimas ir vėmimas.
- Priepuoliai.
- Trūksta raumenų koordinavimo.
- Akių smegenys.
- Yra veido, galūnių ir širdies sutrikimų.
Dandžio Walkerio sindromo priežastys
Šis sindromas buvo susijęs su chromosomų anomalijomis, būtent vieno chromosomos kopijos pridėjimu kiekvienoje ląstelėje (trisomija). Ši būklė dažniausiai pasireiškia žmonėms, sergantiems 18-ojo trisomija (papildoma 18-ojo chromosomos kopija), bet taip pat gali pasireikšti žmonėms, turintiems 13-ą trisomiją, 21-ą trisomiją arba 9-ą trisomiją. tam tikrų chromosomų.
Be to, kiti tyrimai parodė, kad Dandy Walkerio sindromą gali sukelti aplinkos veiksniai, turintys įtakos ankstyvam vystymuisi prieš gimimą. Pavyzdžiui, vaisiaus sąlytis su medžiagomis, kurios sukelia apsigimimus (teratogenus). Be to, diabetu sergančioms motinoms yra didesnė rizika susirgti Dandy Walker sindromu, palyginti su sveikomis motinomis.
Dandy Walker sindromo diagnostika ir gydymas
Šis sindromas gali būti diagnozuojamas atliekant MRI tyrimą, CT skenavimą, angiografiją ir ultragarsu (USG).
Su Dandy Walker sindromu siejamą hidrocefaliją galima gydyti chirurgija, norint įdėti mėgintuvėlį, kuriuo siekiama nukreipti smegenis supančio skysčio, ir padėti skysčiui nusausinti į kitas kūno dalis, kurios sugeria skysčius.
Kai kurios gydymo terapijos, kurias galima atlikti, yra speciali mokymas, fizinė terapija ir kitos medicinos, socialinės ar profesinės paslaugos. Genetinis konsultavimas taip pat rekomenduojamas šeimos nariams, turintiems šį sindromą turinčių vaikų.
Šio sindromo kūdikio gyvenimo trukmė priklauso nuo jo būklės sunkumo. Kadangi šios ligos simptomai ar skundai yra labai sunkūs, vaikas, sergantis Dandy Walker sindromu, gali būti trumpesnis. Ši sąlyga gali netgi sukelti visą gyvenimą trunkančias komplikacijas, dėl kurių greičiau padidėja mirties rizika.
