Genetinės diagnostikos testo svarba nėščioms moterims

Turinys:

• Medicinos vaizdo įrašas: Can we eat to starve cancer? | William Li
  
• Kas yra genetinis diagnostinis testas nėščioms moterims?
  
• Skirtumas yra genetinis diagnostinis tyrimas ir atrankos testas
  
• Kada nėščioms moterims reikia atlikti genetinį diagnostinį tyrimą?
  
• Genų diagnostikos testų privalumai ir trūkumai
  
• Genetinių diagnostinių tyrimų tipai
  
• Chorioninių vilų mėginių ėmimas (CVS)
  
• Amniocentezė
  

Medicinos vaizdo įrašas: Can we eat to starve cancer? | William Li

Kas yra genetinis diagnostinis testas nėščioms moterims?

Genetinis diagnostinis tyrimas yra bandymas, atliekamas analizuojant kraujo ar audinio mėginius. Šis testas informuos jus, ar jūs, jūsų partneris, ar kūdikis turi paveldėtą geną, sukeliantį sutrikimų.

Skirtumas yra genetinis diagnostinis tyrimas ir atrankos testas

Atkreipkite dėmesį, kad atrankos testai ir diagnostiniai testai yra du skirtingi dalykai. Atrankos testai atliekami ultragarsu, kraujo tyrimais arba abiem. Diagnostinis tyrimas yra bandymas, kuris apima adatos įdėjimą į nėštumo zoną.

Atrankos testo privalumas yra tas, kad bandymas nesukelia persileidimo pavojaus nėštumo metu, o bandymas taip pat pateikia informaciją apie galimybę, kad jūsų vaikas gimtų neįgaliais. Atrankos testo trūkumas yra tas, kad testas negali suteikti aiškaus atsakymo tarp „taip“ ir „ne“ apie tai, ar jūsų vaikas gimsta neįgaliais. Be to, atrankos testai pateikia tik informaciją apie tam tikrus sutrikimus. Atrankos testai atliekami tik siekiant nustatyti tikslesnę riziką, susijusią su galimybe, kad jūsų vaikas gimsta neįgaliu, o ne diagnozuoti. Dauguma nėščių moterų paprastai atlieka atrankos testą, kad nustatytų, ar jie turėtų tęsti tolesnius tyrimus, pvz., Genetinius diagnostinius tyrimus.

Genetinių diagnostinių tyrimų privalumas yra tas, kad šis testas diagnozuos jūsų vaiko sutrikimus. Kitaip tariant, šis testas gali suteikti aiškų atsakymą tarp „taip“ arba „ne“ apie jūsų vaiko nenormalumą. Genetinės diagnostikos testo trūkumas yra šis testas (nors ir mažiau tikėtinas) gali sukelti persileidimą.

Kada nėščioms moterims reikia atlikti genetinį diagnostinį tyrimą?

• Jūs ir jūsų partneris norite pradėti kurti šeimą, bet vienas iš jūsų ar artimiausio giminės turi paveldimą ligą.
• Jau turite ankstesnį vaiką, kuris gimė neįgaliesiems. Tačiau nepamirškite, kad ne visi vaikai, gimę su negalia, atsiranda dėl genetinių makiažo sutrikimų. Taip pat gali būti, kad vaikas gimsta neįgaliais dėl nuodų, infekcijų ar fizinės traumos prieš gimimą. Net kartais nežinoma priežastis, kodėl vaikas gimė su negalia. Tikėtina, kad neįgalumas nebuvo atskleistas.
• Motina turėjo du ar daugiau persileidimų. Kai kurie chromosomų sutrikimai kūdikyje gali sukelti persileidimus. Kelių kartų persileidimas gali sukelti genetinius sutrikimus.
• Motina pagimdė negyvą vaiką su fiziniais požymiais, susijusiais su genetiniais sutrikimais.
• Nėščia motina yra daugiau nei 34 metai. Galimybė turėti vaikų, turinčių chromosomų anomalijų, padidėja nėštumo metu
• Atrankos testo rezultatai duoda neįprastų rezultatų. Jei atrankos testo rezultatai rodo galimą genetinį sutrikimą, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinį diagnostinį tyrimą.

Genų diagnostikos testų privalumai ir trūkumai

Atlikdami šį genetinį diagnostinį tyrimą, tėvai, žinoma, iš anksto gaus informaciją apie galimus vaiko sutrikimus. Ši informacija yra naudinga tėvams, kad jie galėtų paruošti, kas reikalinga jų vaikams, turintiems specialių poreikių. Tačiau, žinoma, teigiami genetinių diagnostinių tyrimų rezultatai negali pasikeisti. Tėvai turi savęs paklausti, ar, jei vėliau šios genetinės diagnostikos testo rezultatai leis jiems jaustis nerimauti dėl tęsimo nėštumo metu ar netgi nuraminti savo širdį, pora nusprendžia jį nutraukti, nes diagnozė gaunama iš tyrimo rezultatų.

Genetinių diagnostinių tyrimų tipai

• Chorioninių vilų mėginių ėmimas (CVS)

CVS yra diagnostinis tyrimas, kuris paprastai atliekamas pirmuoju nėštumo trimestru, maždaug tarp 10-13 nėštumo savaičių. Pagrindinis CVS tikslas paprastai yra nustatyti, ar kūdikis turi normalų chromosomų skaičių (46 chromosomos). Taigi, CVS paprastai atliekamas nustatant kūdikių genetinius anomalijas, pvz., Dauno sindromą, 18 trisomiją, 13 trisomiją ir kitas nenormalias chromosomas sukeliamas anomalijas. CVS taip pat gali būti naudojama siekiant įvertinti genetines rizikos sąlygas jūsų kūdikiui, kurį gali sukelti paveldimumas arba nešėjų atrankos rezultatai.

Yra du būdai, kaip atlikti CVS, įdedant adatą per motinos skrandį arba per gimdos kaklelį iki placentos. Tada imama nedidelė placentos dalis ir išvežama į laboratoriją genetiniam tyrimui. CVS rezultatai paprastai atsiranda praėjus maždaug 1-2 savaitėms po procedūros.

CVS rizika yra ta, kad motina gali būti persileidusi. Tačiau šansai yra labai maži, apie 1 iš 250 kūdikių arba 1 iš 300 kūdikių. Nėščioms moterims, kurioms taikoma CVS, reikia atlikti antrąjį nėštumo trimestrą kraujo tyrimą, kad būtų įvertintas pavojus, kad kūdikis patiria įgimtų defektų dėl nepakankamų nervų vamzdžių embriono augimo metu.

• Amniocentezė

Amniocentezė - tai diagnostinis tyrimas, kuris paprastai atliekamas antruoju nėštumo trimestru, maždaug tarp 15-18 nėštumo savaičių. Tačiau šį bandymą galima atlikti bet kuriuo nėštumo metu. Šio amniocentezės tikslas iš tikrųjų yra panašus į CVS, ty nustatyti, ar kūdikiui yra normalus chromosomų skaičius (46 chromosomos). Taigi, Amniocentezė taip pat daroma siekiant nustatyti genetinius sutrikimus kūdikiams, pvz., Dauno sindromui, 18-ajai trisomijai, 13-čiai trisomijai ir kitiems nenormalių chromosomų sukeltiems sutrikimams. Amniocentezę taip pat galima naudoti norint pažvelgti į genetinę riziką Jūsų kūdikyje, kurį gali sukelti paveldimumas arba nešėjų atrankos rezultatai. Skirtumas nuo CVS, amniocentezės taip pat dažnai daromas norint pamatyti, ar yra galimybė, kad kūdikis turi įgimtą defektą dėl nepakankamo nervinio vamzdžio embriono augimo metu.

Amniocentezė atliekama įkišant adatą per motinos skrandį į amniono skystį, kur kūdikis yra įsčiose. Apie 3 šaukštai amniono vandens imama su adata su USG rekomendacijomis. Amniono skystyje yra kūdikių ląstelių, kurios vėliau šios ląstelės naudojamos genetinių tyrimų laboratorijoje. Pavojus persileisti po to, kai atliksite Amniocentezę, yra daug mažesnis nei CVS, apie 1 iš 500 kūdikių iki 1 iš 1000 kūdikių.

Prieš atlikdami CVS ar amniocentezę, turite susipažinti su genetiniu patarėju, kad pamatytumėte savo šeimos anomalijų istoriją ir išsamias procedūras, kurių reikia imtis. Jūs būsite nukreiptas į ultragarsu, kuriame specialus motinos vaisiaus vaistas (MFM) paims CVS arba Amniocentesis. Po CVS arba Amniocentesis, jums leidžiama eiti namo arba toliau dirbti. Tačiau per pirmąsias 24 valandas rekomenduojama vengti sunkios veiklos.

SKAITYTI:

• Genetinis testavimas: Jūsų ligos aptikimo technologija
• Insultas dažniau puola berniuką, o ne kūdikį
• Pasikartojantis persileidimas: kokios yra priežastys ir kaip ją įveikti?