Turinys:
- Angelmano sindromo apibrėžimas ir priežastys
- Angelmano sindromo simptomai ir požymiai
- Aksaksija
- Drebulys ir neramumas
- Skoliozė
- Kryžiaus akys
- Augimo ir vystymosi sutrikimai
- Kietos galūnės
- Kaip gydytojai diagnozuoja Angelmano sindromą?
- Prenatalinė diagnozė
- Postnatalinė diagnozė
- Ar yra gydymas Angelmano sindromu?
- Ką apie paciento gyvenimo trukmę?
Nervų sistema yra viena svarbiausių sistemų žmogaus gyvenime. Be normalios nervų paramos žmogus jo vystymosi metu sutrikdomas. Šis nervų funkcijos sutrikimas gali pasireikšti dėl ligos suaugusio amžiaus ar gimdos metu. Na, yra įgimta liga, kuri nuo gimimo sutrikdė žmogaus nervų sistemą, vadinamą Angelmano sindromu.
Padidinus gimstamumą kūdikiams, turintiems įgimtų anomalijų, daugelis mokslininkų verčiasi atskleisti šio sindromo kilmę. Kas nutinka kūdikiams ir žmonėms, turintiems šį gana retą sindromą? Ar yra vaistas, išgydantis jį? Sužinokite toliau toliau.
Angelmano sindromo apibrėžimas ir priežastys
Sindromas - tai simptomų rinkinys. Angelmano sindromas - tai liga, kuri atakuoja žmogaus nervų sistemą, kad pacientams atsirastų kai kurie simptomai. Dėl to slopinamas augimo procesas ir žmogaus psichomotorinis brendimas, ypač intelektualinėse bylose.
Apskaičiuota, kad ši liga pasireiškia 1 iš maždaug 12 000-20 000 gyvų gimimų. Štai kodėl šis sindromas iš tikrųjų randamas retai.
Angelmano sindromo priežastis yra geno mutacija, atsirandanti prieš gimstant kūdikiui. Ši geno mutacija sukelia 15 chromosomos sutrikimus. Tada šis sutrikimas sukelia kūdikio nervų sistemos sutrikimą.
Angelmano sindromo simptomai ir požymiai
Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, yra įvairių simptomų ir požymių, kurie gali būti pastebimi tiek kūdikio, tiek vaiko augimo metu. Čia yra Angelmano sindromo simptomai.
Aksaksija
Aksaksija yra sutrikimas, susijęs su koordinavimo tarp organizmo narių trūkumu. Žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, bus sunku atlikti judesius, kurie reikalauja koordinuoti keletą kūno dalių, pavyzdžiui, kažką vartoti, daiktus laikyti, vaikščioti, netgi kramtyti ir nuryti maistą.
Drebulys ir neramumas
Dėl to, kad sutrikusi kūno raumenų raida, žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, gali atsirasti drebulys. Be to, keli tyrimai rodo, kad ligoniai linkę būti nervingi ir hiperaktyvūs.
Skoliozė
Dauguma ligonių taip pat turi išlenktos stuburo formos pusę, vadinamą skolioze. Vienas matomas ženklas - tai skirtumas tarp dešiniojo ir kairiojo peties aukščio.
Kryžiaus akys
Medicininiame pasaulyje kramtymo akys taip pat žinomos kaip strabizmas. Šis reiškinys atsiranda dėl to, kad aplink akis yra raumenų, kurie susilpnėja, todėl akies obuolio padėtis tampa netolygi.
Augimo ir vystymosi sutrikimai
Nors jis gali gyventi iki suaugusio amžiaus, vaikų, sergančių šiuo sindromu, augimas yra sutrikęs, nes yra vystymosi kliūčių vaiko nervų sistemai. Nedažnai traukuliai atsiranda, kai pacientas dar yra kelis mėnesius.
Kietos galūnės
Dauguma kūdikių kenčia nuo visų keturių galūnių standumo dėl perteklinio raumenų jėgos.
Kaip gydytojai diagnozuoja Angelmano sindromą?
Ši liga gali būti diagnozuota tiek kūdikio gimdoje (gimdymas), tiek po gimdymo (po gimdymo).
Prenatalinė diagnozė
Angelmano sindromo nustatymas, kai kūdikis vis dar yra įsčiose, gali būti atliekamas analizuojant nėščių moterų amniono skystį, po to atliekant chromosomų tyrimą, kad būtų galima nustatyti tam tikrus genetinius sutrikimus. Jei nustatomi 15 chromosomų sutrikimai, įtariama, kad jūsų vaikas turi šį sindromą.
Postnatalinė diagnozė
Be fizinių anomalijų stebėjimo ir vaiko vystymosi istorijos, vedančios į šią ligą, galima nustatyti aiškią diagnozę, naudojant chromosomų analizę, kuri rodo, kad 15 chromosomoje yra sutrikimų.
Ar yra gydymas Angelmano sindromu?
Iki šiol medicinos pasaulis nerado gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti Angelmano sindromą. Tai sunku, nes šią ligą sukelia genetiniai veiksniai, todėl iš gimdos susidarė įvairių tipų anomalijos.
Iki šiol gydymas labiau orientuotas į reabilitaciją, siekiant optimizuoti vaikų vystymąsi ir elgesį. Be to, gydytojai rekomenduos keletą fizinių sutrikimų, tokių kaip strabizmas ir skoliozė, pataisymus.
Ką apie paciento gyvenimo trukmę?
Nors nėra išgydymo, vidutinis asmuo, turintis Angelmano sindromą, gali gyventi senatvėje. Tačiau ligoniai turi likti kitų prižiūrimi ir palaikomi, kad jie galėtų optimaliai vykdyti savo veiklą.
