Kaip nustatyti kūdikių chromosomų sutrikimus

Turinys:

Medicinos vaizdo įrašas: Five Nights at Freddy's: Sister Location - Part 1
Kas yra chromosomų anomalijos?
Kaip nustatyti chromosomų anomalijas?
Amniocentezė
„Chorionic Villus“ mėginių ėmimas (CVS)

Medicinos vaizdo įrašas: Five Nights at Freddy's: Sister Location - Part 1

Motina turi rūpintis savo nėštumu, kad vaikas būtų gimęs sveikas. Tačiau kartais kai kurie kūdikiai gali būti gimę su chromosomų anomalijomis, kurios nėra žinomos kaip priežastys. Tiesą sakant, yra būdų išsiaiškinti, ar kūdikis gimdoje turi chromosomų anomalijų, ar tai daroma prieš kūdikio gimimą.

Kas yra chromosomų anomalijos?

Prieš aptariant, kaip ją aptikti, ką reikia padaryti, norint sužinoti, ar kūdikiui yra chromosomų, ar pirmiausia turėtume žinoti, kas yra chromosomų anomalijos.

Chromosomų anomalijos atsiranda, kai yra chromosomos arba genetinės makiažo defektai gimdoje esančiose chromosomose. Ši chromosomų anomalija gali būti papildomos medžiagos forma, kuri gali būti prijungta prie chromosomos arba dalies arba visų trūkstamų chromosomų arba defektinių chromosomų.

Bet koks chromosomų medžiagos papildymas ar sumažėjimas gali trukdyti normaliai vystytis ir veikti kūdikio kūnui. Taigi yra daug skirtingų tipų, kuriuos sukelia šis chromosomų sutrikimas. Pavyzdžiui, Dauno sindromas turi tris chromosomų skaičių 21 arba Edvardo sindromą papildo 18 chromosomų skaičius ir daug daugiau.

Kaip nustatyti chromosomų anomalijas?

Kai kuriuos tyrimus galima atlikti norint nustatyti chromosomų anomalijas nėštumo metu, įskaitant:

Amniocentezė

Amniocentezė yra testas, skirtas diagnozuoti chromosomų anomalijas ir nervų vamzdelių defektus, pvz., Spina bifida. Amniocentezė atliekama imant mėginius iš vaisiaus, kuris supa vaisių.

Amniocentezę paprastai atlieka nėščios moterys, kurioms kyla didelė rizika, kad 15-20 savaičių nėštumo metu (antrasis trimestras) atsiras chromosomų anomalija, bet gali būti atliekamas bet kuriuo nėštumo metu. Nėščios moterys, turinčios didelę chromosomų anomalijų riziką, be kita ko, yra tos, kurios gimsta daugiau kaip 35 metų arba atliks anomalinį motinos serumo tyrimą.

Amniocentezė atliekama įkišant adatą per motinos skrandį į kūdikio amniono gerklę gimdoje, kad gautumėte vaiko amniono skysčio mėginį. Pagalba ultragarsu reikia, kad būtų galima nukreipti ir iškrauti adatas. Po to adata išimama maždaug trys šaukštai amniono. Tada amniono skysčio ląstelės yra naudojamos genetiniam tyrimui laboratorijoje. Rezultatai dažniausiai pasirodys nuo 10 iki 2 savaičių, priklausomai nuo kiekvienos laboratorijos. Abstinencijos rizika po amniocentezės yra 1/500 iki 1/1000 nėštumo.

Moterys, kurios yra nėščios dvyniais, turi būti paimtos iš kiekvieno kūdikio amniono skysčio ir tirti kiekvieną kūdikį. Tai priklauso nuo kūdikio ir placentos padėties, skysčio kiekio ir moters anatomijos, nes kartais negalima atlikti amniocentezės. Atminkite, kad amniono skystyje yra kūdikių ląstelių, kuriose yra genetinės informacijos.

„Chorionic Villus“ mėginių ėmimas (CVS)

Jei amniocentė apima amniono mėginio paėmimą, CVS apima mėginių paėmimą iš placentinio audinio. Audinys placentoje turi tokią pačią genetinę medžiagą, kaip ir vaisiui, todėl šis audinys gali būti išbandytas dėl chromosomų anomalijų ir kai kurių kitų genetinių problemų. Tačiau CVS negali išbandyti atvirų nervų vamzdelių defektų. Todėl nėščioms moterims, kurioms buvo atliktas CVS tyrimas, antrajame trimestre taip pat gali reikėti atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima nustatyti nervinių vamzdžių defektų riziką, nes CVS negali pateikti tyrimo rezultatų.

CVS paprastai atliekama nėščioms moterims, kurioms kyla chromosomų anomalijų rizika arba kurie anksčiau turi genetinių defektų. CVS gali būti atliekamas nėštumo metu nuo 10-13 savaičių (pirmojo trimestro). Tačiau CVS gali sukelti persileidimo riziką maždaug 1/250 iki 1/300.

CVS yra padaryta įdėjus mažą mėgintuvėlį (kateterį) per makštį arba gimdos kaklelį (pasirinkite vieną) į placentą. Šių mažų vamzdžių įvedimas ir išlaidos taip pat vadovaujasi ultragarsu. Tada imamas nedidelis placentinio audinio gabalas ir siunčiamas į laboratoriją genetiniam tyrimui. CVS rezultatai paprastai būna maždaug 10 dienų - 2 savaitės, priklausomai nuo kiekvienos laboratorijos.

Nėščios moterys dvyniai paprastai reikalauja mėginių iš kiekvienos placentos, tačiau tai ne visada gali būti padaryta dėl procedūros sunkumo ir placentos padėties. Kai kurioms nėščioms moterims draudžiama atlikti šią procedūrą, pvz., Nėščioms moterims, turinčioms aktyvių makšties infekcijų (pvz., Herpes ar gonorėja). Nėščioms moterims, kurios po šios procedūros negauna tikslių rezultatų, gali prireikti amniocentezės. Gali būti, kad rezultatai gali būti neišsamūs arba neaiškūs, nes gydytojas gali paimti mėginius, kuriuose nėra pakankamai audinių, kurie galėtų augti laboratorijoje.

SKAITYTI SĄLYGOS