Turinys:
- Medicinos vaizdo įrašas: Guessing Acronyms w/Jaiden Animations & SomethingElseYT
- Kas yra Prader-Willi sindromas?
- Kokios yra šios dažnai alkio sutrikimo priežastys?
- Kokie yra Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai?
- Ar Prader-Willi sindromas gali būti išgydytas?
Medicinos vaizdo įrašas: Guessing Acronyms w/Jaiden Animations & SomethingElseYT
Po valgymo galite tikėtis, kad jaučiasi visiškai. Bet ne taip, jei diagnozuotas genetinis sutrikimas, žinomas kaip Prader-Willi sindromas. Šis sutrikimas, kurio medicininis pavadinimas yra gana sunkus, vadinamas, kad žmogus būtų alkanas, nors jis tiesiog valgė daug. Čia rasite visą informaciją, kurią reikia žinoti apie Prader-Willi sindromą.
Kas yra Prader-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos apetitui, augimui, metabolizmui, taip pat asmens pažinimo ir elgesio funkcijoms. PWS būdingas mažas raumenų tonusas (silpnas raumenų susitraukimas), nedidelis augimas dėl nepakankamo augimo hormono, kognityvinės negalios, elgesio problemų, lėto metabolizmo, dėl kurio jis gali būti alkanas, bet niekada nesijaučia pilnas.
Skundai dažnai būna badas, kuris nekontroliuojamas - ribojant prieigą prie maisto, terapijos, svorio išlaikymo ir narkotikų - gali būti pernelyg apsvaigęs ir sukelti nutukimą, kuris gali būti mirtinas.
Apskaičiuota, kad vienas iš 12 000 iki 15 000 žmonių pasaulyje turi PWS. PWS gali atsirasti bet kurioje šeimoje, tiek vyrams, tiek moterims, ir visose pasaulio lenktynėse. Tačiau, nors tai yra retas sutrikimas, PWS yra viena iš dažniausiai vartojamų valgymo sutrikimų rūšių ir yra labiausiai paplitusi iki šiol pasitaikančio nutukimo priežastis.
Kokios yra šios dažnai alkio sutrikimo priežastys?
Prader-Willi sindromas nežinomas. Tačiau šis valgymo sutrikimas yra genetinis mutacijos sutrikimas, atsirandantis nežinomų priežasčių atsiradimo ar artėjimo prie jo metu. Chromosomos normaliame žmogaus kūno skaičius 46, bet Prader - Willi sindromas visada atsiranda dėl 15-osios chromosomos, gautos iš tėvo, mutacijos.
Ši mutacija sukelia apie septynis chromosomos genus, kurie išnyksta arba nėra visiškai išreikšti. Tėvo išvestinė chromosoma vaidina apetito ir alkio bei sotumo jausmą. Todėl genų trūkumas arba negalavimas dėl mutacijų gali sukelti asmenį dažnai alkanas, nesijaučiant visišku.
PWS taip pat galima gauti po gimimo, jei hipotalamijos dalis smegenų pažeidžiama dėl traumos ar operacijos.
Kokie yra Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai?
Praderio Willi sindromo simptomai gali skirtis priklausomai nuo individo ir gali keistis pagal amžių.
Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai naujagimiams, įskaitant:
- Specialios veido savybės - per mažos migdolų formos akys, per mažos kaktos, o viršutinė lūpa atrodo plona.
- Silpnos čiulpimo refleksai, kuriuos sukelia netobula raumenų masė, dėl kurios sunku maitinti krūtimi.
- Mažas atsako lygis - labai sunku pabusti iš miego ir verkimas yra lėtas.
- Hipotonija - būdingas mažas raumenų arba kūdikio kūno laikotarpis, kai jis liečiasi.
- Neišsamus lytinių organų vystymasis - lengviau atpažįstamas vyrams, pavyzdžiui, varpui ir kapšeliui, kuris yra per mažas, arba sėklidės, kurios nenusileidžia iš pilvo ertmės, o moterims lyties organų dalys, pvz., Klitoris ir labia, atrodo per mažos.
Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai vaikams iki pilnametystės, įskaitant:
Kiti simptomai gali būti aptikti tik tada, kai pengapas patenka į vaikų amžių ir apsigyvena visą jų gyvenimą. Dėl to Praderio Willi sindromas tinkamai elgiamasi.
- Daug valgyti ir greitai sverti - gali atsirasti nuo dvejų metų amžiaus ir sukelti vaiko jausmą nuolat. Nenormalūs valgymo būdai, pavyzdžiui, valgyti žaliavinį maistą, kol gali būti nevalgyti. Kažkas su Prader Willi sindromu rizikuoja nutukimu ir komplikacijomis, pvz., Cukriniu diabetu, širdies ir kraujagyslių ligomis, miego apnėja ir kepenų liga.
- Hipogonadizmas - pasižymi per maža lytinio hormono gamyba, todėl jis neturi normalaus lytinio ir fizinio organų vystymosi, vėlyvasis brendimas iki nevaisingumo.
- Fizinis vystymasis ir augimas nėra tobulas - jiems būdingas trumpesnis suaugusiųjų aukštis, per ploni raumenys ir per daug kūno riebalų.
- Kognityviniai sutrikimai - tokie kaip sunku mąstyti ir spręsti problemas. Nors be reikšmingų kognityvinių sutrikimų mokymosi sutrikimų vis dar gali patirti indeksuotojas.
- Motoriniai sutrikimai - gebėjimas vaikščioti, stovėti ir sėdėti sindromo vaikui Praderui Villiui lėčiau nei jo amžiaus vaikas.
- Kalbėjimo sutrikimai - tokie kaip sunkumai pasakyti žodžius ir artikuliaciją vis dar gali įvykti, kol jie bus suaugusieji.
- Elgesio sutrikimai, pvz., Užsispyrimas ir dirglumas bei sunkumai kontroliuoti emocijas, kai nenorite gauti maisto. Jie taip pat linkę turėti kompulsinius pasikartojančius elgesio modelius.
- Kiti fiziniai personažai - turintys per mažas rankas ir kojas, lenktas stuburas (skoliozė), juosmens trikdymas, seilių liaukos sutrikimas, regos sutrikimai, didelis toleravimas skausmui, odai, plaukams ir akims.
Ar Prader-Willi sindromas gali būti išgydytas?
Prader - Willi sindromo negalima išvengti ir jo negalima visiškai išgydyti. Tačiau simptomai gali būti kontroliuojami, jei diagnozės gausite kuo anksčiau. Praderio Willi sindromą galima nustatyti ir atskirti nuo kitų genetinių sutrikimų, pvz Dauno sindromas remiantis simptomais, kuriuos patyrė asmuo.
Ankstyvas aptikimas gali būti atliktas, kai naujagimiui pasireiškia nežinoma hipotonijos simptomų ir jei kūdikis maitina krūtimi. Diagnozės atidarymui reikalingi DNR ir metilinimo testai fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) nustatyti genetinius sutrikimus.
Jei dažnai ištikusios ligos priežastys yra teisingos dėl Prader-Willi sindromo po to, kai buvo išbandyta ligoninės laboratorijoje, gydytojas patars, kad norėtumėte maksimaliai padidinti augimo hormoną ir lytinį išsiskyrimą dėl lytinių organų vystymosi. Be to, jums reikia griežtos dietos, kad galėtumėte kontroliuoti apetitą ir kalorijų kiekį. Taip pat reikalinga socialinė ir profesinė terapija bei psichikos sveikatos terapija, kad pasiruoštumėte patogiau bendrauti aplinkoje.
